심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 3개월간의 만성 진행성 안면 마비, 구음장애, 양측 상지 마비를 보입니다. 핵심 단서는 증상의 만성적 진행(3개월)과 건반사 소실입니다. 건반사 소실은 상위운동신경원(Upper Motor Neuron, UMN) 병변이 아닌, 하위운동신경원(Lower Motor Neuron, LMN) 또는 말초신경(Peripheral Nerve) 병변을 시사합니다. MRI에서 뇌/척수 탈수초 병변이 없다는 점은 중추신경 탈수초 질환을 배제하는 강력한 근거입니다.
정답 근거: 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP)은 자가면역성 말초신경 탈수초 질환으로, 증상이 8주 이상 지속되거나 재발하는 만성 경과가 특징입니다. 임상적으로는 대칭성 원위부 약화가 흔하지만, 이 환자처럼 초기에 비대칭적이고 안면신경, 구인두 근육을 침범하는 변형(variant) 형태도 있습니다. 건반사 소실은 탈수초성 신경병증의 전형적 소견입니다. MRI에서 중추신경 병변이 없음은 진단을 뒷받침합니다.
오답 분석:
① 감별 포인트! 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS): 중추신경 탈수초 질환이므로, MRI에 반드시 뇌/척수 백질 탈수초 병변이 있어야 합니다. 또한 UMN 징후(경직, 활발한 건반사)를 보이지 건반사 소실은 보이지 않습니다.
② 급성 파종성 뇌척수염(Acute Disseminated Encephalomyelitis, ADEM): 급성 단상성 질환(보통 수일~수주)이며, 발열, 의식저하 등 전신 증상과 함께 다발성 중추신경 탈수초 병변을 보입니다. 이 환자의 만성 경과와 부합하지 않습니다.
③ 감별 포인트! 근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS): UMN과 LMN이 모두 침범되는 것이 특징입니다. 따라서 근위축(위축, 섬유다발수축)과 함께 UMN 징후(경직, 활발한 건반사, Babinski 징후)가 공존합니다. 이 환자는 건반사가 '소실'되어 순수한 LMN 징후만 보이므로 ALS와는 다릅니다.
⑤ 중증근무력증(Myasthenia Gravis): 피로성(Fatigability)이 핵심인 횡문근 무력증입니다. 감각 이상이나 건반사 변화는 없으며, 약물(Edrophonium) 검사나 항체 검사로 진단합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 60세 남성, 주소(CC): 안면 마비, 말이 어눌해짐, 팔 힘 빠짐 (3개월간 서서히 진행). 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 양측 안면근 약화, 구음장애, 양측 상지 근력 저하(근력 3/5), 모든 건반사 소실, 감각 검사 정상.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 신경전도검사(Nerve Conduction Study, NCS) 및 근전도검사(Electromyography, EMG). CIDP에서는 탈수초성 다발신경병증 패턴(운동신경 전도속도 심한 지연, 전도차단, F파 잠복기 지연)을 보입니다.
2. 확진 및 감별 검사: 뇌척수액(Cerebrospinal Fluid, CSF) 검사. CIDP에서는 단백질-세포 분리(Protein-cell dissociation, 단백질 상승 > 45 mg/dL, 세포수 정상)가 흔합니다. MRI는 주로 감별 진단(척수 압박 등)을 위해 시행합니다.
치료 계획:
1. 1차 치료: 고용량 정맥 내 면역글로불린(Intravenous Immunoglobulin, IVIG) 또는 스테로이드(프레드니솔론) 요법이 표준입니다. 반응을 보이면 유지 요법을 계속합니다.
2. 대체 치료: IVIG/스테로이드에 반응하지 않으면 혈장교환술(Plasmapheresis)을 고려합니다.
주의사항: 급성기(길랑-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS))와의 감별이 매우 중요합니다. GBS는 급성 진행(4주 이내 정점)이며, CIDP는 만성(8주 이상)입니다. 치료 반응과 예후가 다릅니다.
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