KMLE 핵심 해설
이 문제는 루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)의 특징적인 임상 경과를 묻는 문제입니다. ALS는 상위운동뉴런(Upper Motor Neuron)과 하위운동뉴런(Lower Motor Neuron)이 모두 선택적으로 퇴행하는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 핵심은 운동 기능의 선택적 보존입니다.
Pathognomonic! ALS에서 가장 특징적인 점은 안구 운동 근육(Oculomotor muscles)과 괄약근(Sphincter) 기능이 마지막까지 보존된다는 것입니다. 이는 안구 운동을 담당하는 뇌신경핵(Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ)과 골반 내장 운동 신경(Onuf's nucleus)이 상대적으로 퇴행에 저항하기 때문입니다. 따라서 환자는 사지가 완전히 마비되고, 연하와 호흡에도 보조가 필요할 정도로 병이 진행되어도, 눈으로 의사소통을 할 수 있습니다. 이것이 '눈동자 컴퓨터'와 같은 보조 의사소통 장치의 근거가 됩니다.
정답 근거: 다른 선택지들은 모두 ALS의 진행과 함께 조기에 장애를 보이는 기능들입니다. 연하 기능(Dysphagia)은 구근(Bulbar) 증상으로 초기부터 나타날 수 있으며, 호흡 기능 저하는 질병 후기 사망의 주요 원인이 됩니다. 사지 운동 기능은 질병의 주요 표적입니다. 혀 운동 기능도 하위운동뉴런 손상으로 인한 위축과 섬유다발수축(Fasciculation)이 조기에 나타납니다.
치료 계획:
1. 릴루졸(Riluzole): 글루타메이트 길항제로, 질병 진행을 약간 늦춥니다.
2. 에다라본(Edaravone): 항산화제로, 일부 환자에서 기능 저하를 늦춥니다.
3. 대증 치료 및 다학제 접근: 이가 최우선입니다.
- 호흡: 비침습적 양압환기(Noninvasive Ventilation) 도입, 필요시 기관절개술(Tracheostomy).
- 영양: 연하 곤란 시 경피적 내시경적 위루술(Percutaneous Endoscopic Gastrostomy, PEG).
- 의사소통: 안구 운동이 보존되어 있으므로, 안구 추적 장치(Eye-tracking device)를 활용한 보조·대체 의사소통(AAC) 도구를 조기 제공.
- 재활: 물리치료, 작업치료로 관절 구축 예방.
상위운동뉴런(Upper Motor Neuron) — 대뇌 운동피질에서 시작되어 척수 전각까지 이르는 신경로. 손상 시 근력 약화, 경직(Spasticity), 심부건반사 항진, 병리적 반사(Babinski sign 양성)를 보입니다.
하위운동뉴런(Lower Motor Neuron) — 척수 전각 또는 뇌간 운동핵에서 시작되어 말초신경을 통해 근육에 이르는 신경원. 손상 시 근력 약화, 위축, 섬유다발수축(Fasciculation), 반사 소실을 보입니다.