38세 남성이 3주 전부터 서서히 진행하는 양측 안면 위약감과 사지 원위부 감각이상을 주소로 내원했다. 신체검진에서 양측 안면신경 마비, 양측 하지 원위부 근력 4등급, 심부건반사 소실, 원위부 감각저하 소견을 보인다. 뇌척수액 및 신경전도검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 양측 안면신경 마비와 사지 원위부 감각이상, 운동 약화 및 심부건반사 소실을 보입니다. 뇌척수액 검사에서 단백질 95 mg/dL로 상승한 반면, 백혈구는 3/μL로 정상 범위에 있어 단백세포 해리(Albuminocytologic dissociation) 소견을 보입니다. 신경전도검사는 탈수초(Demyelination) 패턴을 보입니다. 이 모든 소견은 길랑-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)에 전형적입니다.
감별 포인트! GBS는 전형적인 상행성 마비 외에도 양측 안면마비와 감각이상을 주로 보이는 변이형(facial diplegia with paresthesias), 밀러-피셔 증후군 등 다양한 아형이 있으며, 4주 이내에 진행하는 본 증례의 경과도 이에 부합합니다. 라임병(신경보렐리증)도 양측 안면신경 마비를 일으킬 수 있으나, 진드기 노출력·유행지역 거주력·유주성 홍반 등의 단서와 뇌척수액의 림프구성 세포증가증이 동반되는 것이 보통이며, 본 증례처럼 세포 수가 정상인 단백세포 해리는 오히려 GBS에 합당합니다. 따라서 정답은 ①번 Guillain-Barré 증후군입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 38세 남성, 3주간의 서서히 진행하는 양측 안면 마비 및 사지 원위부 감각이상/위약감. 신체검진: 양측 안면신경 마비, 하지 원위부 근력 4등급, 심부건반사 소실, 원위부 감각저하.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 신경학적 검진, 기본 혈액검사, 뇌척수액 검사(단백세포해리 확인), 신경전도검사/근전도검사(NCS/EMG)로 탈수초 소견을 확인합니다.
2. 감별 진단: 양측 안면신경 마비가 있으므로 진드기 노출력·유행지역 방문력 및 뇌척수액 세포 수를 확인하여 라임병 신경보렐리증을 감별하고, 사르코이드증 등도 고려합니다.
치료 계획: 길랑-바레 증후군으로 진단되면 정맥 면역글로불린(IVIG) 또는 혈장교환술을 시행하며, 스테로이드 단독 치료는 효과가 입증되지 않았습니다.
주의사항: 호흡근 약화와 자율신경 기능이상이 빠르게 진행할 수 있으므로 연속적인 폐활량 측정과 활력징후 모니터링이 필요합니다.