46세 여성이 2년 전부터 서서히 진행하는 근위부 근력 약화를 주소로 내원했다. 계단 오르기와 의자에서 일어서기가 힘들다고 한다. 신체검진에서 상완과 대퇴 근위부 근력 4등급, 고트론 구진, 손톱주위 모세혈관확장, 얼굴과 상체의 자반성 발진 소견을 보인다. 혈액검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

근위부 근력 약화, 특징적 피부 발진(고트론 구진, 헬리오트로프 발진), CK 상승, 항Jo-1 항체 양성은 피부근염을 진단한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 근위부 근력 약화와 함께 Pathognomonic!인 고트론 구진과 얼굴/상체의 자반성 발진이라는 특징적인 피부 병변을 보입니다. 혈액검사에서 근육 손상 지표(CK, LDH, AST, ALT)가 현저히 상승했고, 항Jo-1 항체가 양성입니다. 이러한 소견들은 피부근염(Dermatomyositis)의 전형적인 임상 양상입니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! 피부근염은 근육과 피부를 함께 침범하는 자가면역성 염증성 근병증입니다. 진단은 근육 증상 + 특징적 피부 발진의 조합으로 이루어집니다. 고트론 구진(손가락 관절의 신전면에 생기는 편평한 자색 구진)과 헬리오트로프 발진(안검의 보라색 부종)은 피부근염에 매우 특이적입니다. 항Jo-1 항체는 감별 포인트! 항합성효소 항체(Anti-synthetase antibody)로, 피부근염이나 다발성근염 환자에서 양성일 수 있으며, 특히 간질성 폐질환(Interstitial Lung Disease)과 연관성이 높아 예후 판단에 중요합니다.

오답 분석:
① 다발성근염(Polymyositis): 근육 증상과 혈청학적 소견은 유사하지만, 피부 병변이 없습니다. 피부 발진이 동반되면 피부근염으로 분류합니다.
③ 봉입체근염(Inclusion Body Myositis): 주로 50세 이상 남성에서 서서히 진행하는 원위부(손, 발목) 근력 약화가 특징이며, CK 상승이 경미하고 항체는 보통 음성입니다.
④ 갑상선기능저하성 근병증: CK 상승과 근력 약화를 보일 수 있지만, 특징적인 피부 발진이 없고, 갑상선 기능 검사(TFT)에서 이상을 보일 것입니다.
⑤ 스타틴 유발성 근병증: 스타틴 약물 복용력이 있어야 하며, 피부 발진은 동반하지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 46세 여성, 만성 진행성 근위부 근력 약화(계단 오르기, 일어서기 곤란). 신체검진: 상완/대퇴 근위부 근력 감소(4등급), 고트론 구진, 손톱주위 모세혈관확장, 얼굴/상체 자반성 발진.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 CK 및 근육 효소(LDH, AST, ALT) 측정. (이미 상승 확인) 2. 확진 검사: 근육 생검(Muscle Biopsy). 피부근염은 근육 모세혈관의 보체 매개성 손상과 근육 주변 위축(Perifascicular atrophy)이 특징입니다. 3. 연관 질환 평가 검사: - 자가항체 검사(항Jo-1, 항Mi-2 등). - 간질성 폐질환(ILD) 평가: 흉부 X선, 고해상도 CT(HRCT), 폐기능 검사(PFT). - 악성 종양 선별 검사: 피부근염은 성인에서 악성 종양(난소암, 유방암, 폐암 등)과 높은 연관성이 있으므로 나이에 맞는 종양 선별 검사(흉부/복부 CT, 유방촬영술, 골반 초음파 등)가 필수입니다.

치료 계획: 1. 1차 치료: 고용량 경구 스테로이드(Prednisone). 2. 스테로이드 절약제(Steroid-sparing agent): 반응이 부족하거나 장기 사용이 필요한 경우 메토트렉세이트(Methotrexate) 또는 아자티오프린(Azathioprine) 추가. 3. 피부 병변 치료: 국소 스테로이드, 히드록시클로로퀸(Hydroxychloroquine). 4. 재활 치료: 물리치료로 근력 유지 및 관절 구축 예방.

주의사항: 스테로이드 장기 사용 시 골다공증, 당뇨, 감염 등 부작용 모니터링 필수. 메토트렉세이트 사용 전 간기능, 신기능, CBC 검사 및 폐기능 검사(간질성 폐렴 위험) 필요.

레지던트 선배의 팁 "피부근염 문제에서 '고트론 구진'이나 '헬리오트로프 발진'이 언급되면 거의 정답입니다. 다발성근염과의 가장 큰 차이는 바로 이 '피부 병변'이죠. 그리고 항Jo-1 항체가 나왔다고 당황하지 마세요. 이는 피부근염이나 다발성근염 모두에서 나올 수 있는 항체지만, 문제에 피부 병변이 명시되어 있으면 피부근염이 정답입니다. 악성 종양 선별 검사는 반드시 해야 한다는 점도 기억하세요!"