52세 남성이 1년 전부터 서서히 진행하는 양측 하지 원위부 위약감과 발의 변형을 주소로 내원했다. 10년 전부터 보행 시 자주 넘어진다고 한다. 가족력: 아버지와 형도 유사한 증상. 신체검진에서 첨족, 요족, 양측 비복근 위축, 원위부 감각저하, 심부건반사 소실 소견을 보인다. 신경전도검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 가족력이 있고, 만성적으로 진행하는 원위부 근위축과 감각 이상, 발 변형을 보입니다. 신경전도검사에서 운동신경전도속도가 25 m/s로 현저히 감소한 것은 탈수초성 신경병증(Demyelinating neuropathy)을 시사합니다. 이러한 임상 양상(가족력, 만성 진행, 발 변형, 심한 전도속도 감소)은 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1)에 가장 부합합니다.
정답 근거 및 기전: CMT1은 상염색체 우성 유전을 보이는 가장 흔한 유전성 운동감각 신경병증(HMSN)입니다. PMP22 유전자 중복이 주요 원인으로, 말초신경의 탈수초(Demyelination)를 유발합니다. 이로 인해 신경전도속도가 38 m/s 미만으로 현저히 느려지는 것이 특징입니다. 증상은 주로 원위부(발, 손)에서 시작하여 근위부로 진행하며, 첨족(Equinus foot)과 요족(Pes cavus) 같은 발 변형이 흔합니다.
오답 분석: 감별 포인트! ② 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP)은 가족력이 없고, 진행-완화의 경과를 보이며, 스테로이드 치료에 반응합니다. ③ 당뇨병성 신경병증은 당뇨병 과거력이 있어야 하며, 신경전도는 축삭 손상(Axonal loss) 패턴(진폭 감소가 주)을 보입니다. ④ 길랭-바레 증후군(GBS)은 급성으로 진행하는 하행성 마비가 특징이며, 만성 진행은 아닙니다. ⑤ 척수성 근위축증(SMA)은 운동신경원(前角 세포) 질환이므로 감각 이상은 없으며, 신경전도속도는 정상입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 52세 남성. 10년 전부터 보행 곤란 및 넘어짐 시작, 1년 전부터 양측 발과 종아리 약화 및 변형 진행. 강한 가족력(아버지, 형) 존재. 검진상 첨족/요족, 비복근 위축, 원위부 감각저하, 심부건반사 소실.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 가족력 청취 및 이학적 검사(발 변형, 근위축 패턴, 감각 검사).
2. 확진 검사:신경전도검사(NCS) 및 유발전위. CMT1은 운동신경전도속도 현저한 감소(< 38 m/s)가 핵심입니다.
3. 유전자 검사: 확진을 위해 PMP22 유전자 중복 분석을 시행합니다.
치료 계획: 현재 근본적 치료법은 없습니다. 치료는 지지적이며, 정형외과적 재활이 핵심입니다.
- 물리치료 및 작업치료로 근력 유지.
- 정형외과 신발, 보조기(Ankle-foot orthosis, AFO) 처방으로 보행 보조 및 발 변형 교정.
- 통증 관리(신경병성 통증 약물).
- 유전 상담 제공.
주의사항: 신경병성 통증에 오피오이드 사용은 지양하고, 가바펜틴(Gabapentin), 프레가발린(Pregabalin) 같은 신경병성 통증 치료제를 우선 고려합니다. 호흡근 약화가 동반될 수 있으므로 호흡 기능 평가도 필요합니다.
Charcot-Marie-Tooth disease — 가장 흔한 유전성 말초신경병증으로, 운동 및 감각 신경을 모두 침범합니다. 상염색체 우성 유전이 가장 흔하며, 원위부 근위축, 감각 소실, 발 변형(첨족, 요족)이 특징입니다.
탈수초성 신경병증 (Demyelinating Neuropathy) — 말초신경의 수초(Myelin sheath)가 손상되어 신경 자극 전도 속도가 현저히 느려지는 상태입니다. CMT type 1, CIDP, GBS 등에서 나타납니다. 신경전도검사에서 전도속도 감소가 주된 소견입니다.
신경전도검사 (Nerve Conduction Study, NCS) — 말초신경의 기능을 평가하는 전기진단검사입니다. 운동신경전도속도(MCV), 감각신경전도속도(SCV), 복합근육활동전위(CMAP) 진폭 등을 측정하여 탈수초 vs. 축삭 손상을 구별하는 데 핵심적입니다.
원위부 근위축 (Distal Muscle Atrophy) — 말초신경병증에서 흔히 보이는 소견으로, 손과 발 같은 신체 말단부의 근육이 위축되는 현상입니다. CMT에서는 "stork leg" 또는 "inverted champagne bottle" 모양의 하지가 특징입니다.
PMP22 유전자 — 말초신경 수초 단백질 22를 암호화하는 유전자입니다. 이 유전자의 중복(Duplication)은 CMT1A의 가장 흔한 원인이며, 결실(Deletion)은 유전성 압박 마비 신경병증(HNPP)을 유발합니다.