30세 동양인 여성이 수년간 반복되는 일과성 허혈 발작(TIA)과 두통을 주소로 내원했다. 뇌 MRA 및 뇌혈관 조영술(TFCA) 소견은 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

모야모야(Moyamoya)'는 일본어로 '연기'를 의미합니다. 양측 내경동맥 말단부의 원인 미상 협착/폐쇄와, 이를 보상하기 위해 기저핵 부근에서 자라난 비정상적인 측부 순환 미세혈관총(Puff of smoke)이 특징인 질환입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 동양인 여성으로, 반복적인 일과성 허혈 발작(TIA)과 두통을 호소하며, 뇌혈관 영상에서 양측 내경동맥(ICA) 원위부의 점진적 폐쇄와 기저부의 비정상적인 미세혈관총('연기 모양', puff of smoke)이 관찰됩니다. 이는 모야모야병(Moyamoya disease)의 Pathognomonic!인 전형적인 영상 소견입니다.

정답 근거 및 기전: 모야모야병은 원인 불명의 진행성 뇌혈관 질환으로, 주로 내경동맥(ICA)의 끝부분과 전대뇌동맥(ACA), 중대뇌동맥(MCA)의 시작 부분이 서서히 좁아지거나 막히는 것이 특징입니다. 이로 인해 뇌로 가는 혈류가 부족해지면, 뇌 기저부(특히 기저핵 주변)에 위치한 작은 혈관들이 확장되고 증식하여 새로운 측부 순로(collateral circulation)를 형성합니다. 혈관조영술에서 보이는 이 미세혈관총의 모양이 마치 피어오르는 연기(puff of smoke)와 같아 '모야모야(일본어: もやもや, 흐릿한)'라는 이름이 붙었습니다. 젊은 동양인, 특히 여성에서 호발하며, 허혈성 뇌졸중(TIA, 뇌경색)과 두통이 대표적 증상입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ② 죽상경화성 뇌혈관 질환은 주로 고령자에서 발생하며, 혈관 폐쇄 부위가 내경동맥의 원위부보다는 경동맥 분기부나 대혈관의 근위부에 더 흔하고, '연기 모양'의 미세혈관총은 형성되지 않습니다.
감별 포인트! ③ 혈관염(Vasculitis)도 젊은 환자에서 뇌혈관 협착을 일으킬 수 있으나, 혈관 벽의 비후와 염증 소견이 주를 이루며, 모야모야병처럼 대칭적이고 진행성인 내경동맥 끝부분 폐쇄와 특징적인 기저부 측부 순환은 보이지 않습니다.
감별 포인트! ④ 경동맥 박리(Carotid dissection)는 갑작스런 목 통증과 함께 발생하는 급성 질환이며, 혈관조영술에서 이중강(double lumen)이나 가성동맥류(pseudoaneurysm) 같은 소견이 특징입니다. 양측성이며 진행성인 임상 경과와는 맞지 않습니다.
감별 포인트! ⑤ 대뇌 정맥동 혈전증(CVT)은 정맥계의 문제로, 두통, 발작, 두개내압 상승 증상이 주로 나타나며, 동맥성 TIA 증상과는 다릅니다. 영상 소견도 정맥동의 충전 결손 등으로 완전히 다릅니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 30세, 동양인, 여성. 수년간 반복되는 TIA(일시적인 반신 마비, 언어 장애 등) 및 만성 두통.
진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 비침습적 뇌혈관 영상인 뇌 MRA(Magnetic Resonance Angiography) 또는 CT 혈관조영술(CTA). 모야모야병이 의심되면, 혈관조영술이 금기증이 아닌 이상 확진을 위해 전자동맥조영술(TFCA)을 시행합니다.
2. 확진 검사: 전자동맥조영술(TFCA)이 금표준(gold standard)입니다. 양측 내경동맥 원위부 폐쇄와 기저부 '연기 모양' 측부혈관을 직접 확인할 수 있습니다.
치료 계획: 1. 내과적 치료: 혈소판 응집억제제(아스피린 등)를 사용하여 TIA/뇌경색 재발을 예방합니다.
2. 외과적 치료 (Revascularization): 뇌허혈 증상이 반복되거나 혈류 감소가 확인되면, 뇌 표면에 새로운 혈류 공급로를 만들어 주는 직접/간접 혈류재건술을 고려합니다. 간접 재건술로는 EDAS(뇌경막동맥 접합술)가 대표적입니다.
주의사항: 진단 시 다른 이차적 원인(방사선 치료 후, 다운 증후군, 신증후군 등)에 의한 '모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)'을 배제해야 합니다. 또한, 혈관조영술이나 수술 중/후 과환기(과호흡)는 뇌혈류를 급격히 감소시켜 허혈 발작을 유발할 수 있으므로 주의가 필요합니다.

레지던트 선배의 팁: "젊은 환자, 특히 동양인 여성에서 반복적인 TIA가 있다면 모야모야병을 항상 감별 진단에 넣으세요. '젊은이의 뇌졸중' 원인 중 매우 중요합니다. 영상 소견에서 '양측성'과 '연기 모양(puff of smoke)'이라는 키워드가 나오면 거의 확실히 모야모야병입니다. 죽상경화증은 나이와 위험 인군을 먼저 생각해보는 게 포인트죠."