12세 남아, 발작적인 고혈압(180/110 mmHg), 두통, 심계항진, 발한(Sweating)을 주소로 내원했다. 24시간 소변 검사는 아래와 같다. 진단은?

(내분비 파트 연관) 갈색세포종(부신 수질 종양)은 카테콜아민(에피네프린, 노르에피네프린)을 과다 분비하여, 발작적인 3대 증상(PHE: Palpitation, Headache, Episodic sweating)과 고혈압을 유발합니다. 소변/혈청 메타네프린(대사 산물) 측정이 선별 검사입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 발작적인 고혈압, 두통, 심계항진, 발한이라는 갈색세포종(Pheochromocytoma)의 전형적인 증상 3가지를 모두 보여주고 있습니다. 더욱 결정적인 것은 24시간 소변에서 Pathognomonic! 메타네프린(Metanephrine)과 노르메타네프린(Normetanephrine)이 현저히 증가했다는 점입니다. 이는 갈색세포종에서 과다 분비되는 카테콜아민(에피네프린, 노르에피네프린)의 대사 산물로, 진단에 있어 가장 민감하고 특이도 높은 검사입니다.

정답 근거 및 기전: 갈색세포종은 부신 수질의 크로마핀 세포에서 발생하는 종양으로, 카테콜아민을 지속적 또는 발작적으로 과다 분비합니다. 이로 인해 알파 수용체 자극(혈관 수축)으로 인한 심한 고혈압, 베타 수용체 자극으로 인한 심계항진, 그리고 대사 촉진으로 인한 발한이 나타납니다. 소변 메타네프린 측정은 혈중 변동이 큰 카테콜아민 자체보다 안정적이며, 민감도가 >95%에 달하는 최우선 선별 검사입니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 신혈관성 고혈압은 신동맥 협착이 원인으로, 상복부나 옆구리에서 취음(bruit)이 들릴 수 있으나, 발작적인 3대 증상과 소변 메타네프린 상승은 보이지 않습니다.
② 감별 포인트! 쿠싱 증후군은 코르티솔 과다로 인한 중심성 비만, 달 모양 얼굴, 자주색 줄무늬(striae), 고혈압이 있지만, 발작적인 증상과 심계항진은 전형적이지 않으며, 소변 메타네프린은 정상입니다.
④ 감별 포인트! 원발성 알도스테론증은 알도스테론 과다로 인한 고혈압과 저칼륨혈증(Hypokalemia)이 특징이며, 두통이나 발한은 부수적일 뿐 주 증상이 아닙니다. 혈장 알도스테론 농도/레닌 활성도 비(ARR)가 진단에 사용됩니다.
⑤ 감별 포인트! 갑상선 기능 항진증은 심계항진, 발한, 체중 감소를 보일 수 있지만, 고혈압은 수축기 혈압만 약간 상승할 뿐이며, 발작적인 양상은 드뭅니다. 갈색세포종과 달리 안구 돌출이나 갑상선 비대가 동반될 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 12세 남아, 발작적인 고혈압(180/110 mmHg), 두통, 심계항진, 발한.
진단적 접근:
1. 선별 검사: 증상이 있을 때 혈청/24시간 소변 메타네프린, 노르메타네프린 측정 (가장 민감한 검사).
2. 확진 및 국소화 검사: 선별 검사 양성 시, 복부 CT 또는 MRI로 부신 종양 확인. 기능적 영상으로 MIBG 스캔을 시행할 수 있습니다.
치료 계획:
1. 수술 전 약물 준비(필수!): 알파 차단제(페녹시벤자민 Phenoxybenzamine)로 먼저 혈관을 확장시킨 후, 필요 시 베타 차단제(프로프라놀롤 등)를 추가합니다. 절대 베타 차단제를 먼저 투여하면 안 됩니다! (비교제되지 않은 알파 수용체 작용으로 위험한 고혈압 위기 발생 가능)
2. 확정 치료: 복강경 부신 절제술(Laparoscopic adrenalectomy).
주의사항: 진단되지 않은 상태에서 마취, 스트레스, 특정 약물(MAO 억제제, 디펜히드라민 등)이 갈색세포종 위기를 유발할 수 있습니다. 수술 전 반드시 알파 차단으로 충분히 준비해야 합니다.