10세 남아, 다음/다뇨증으로 '수분 제한 검사'를 시행했다. 수분 제한 8시간 후 소변이 농축되지 않았고(… | 마이메르시 MyMerci
신요로 질환
문제

10세 남아, 다음/다뇨증으로 '수분 제한 검사'를 시행했다. 수분 제한 8시간 후 소변이 농축되지 않았고(소변 Osm < 300), 데스모프레신(DDAVP)을 투여한 후에도 소변 삼투압이 180 mOsm/kg으로 거의 증가하지 않았다(신성 요붕증). 이 환자에서 기능 장애가 있는 수용체는?

해설
신성 요붕증(NDI)은 항이뇨호르몬(ADH, Vasopressin)은 정상 분비되나, 신장 집합관에 있는 ADH 수용체(V2 receptor) 또는 수분 통로(Aquaporin-2)의 결함으로 인해 ADH가 작용하지 못하는(저항성) 질환입니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 수분 제한 후에도 소변이 농축되지 않고(소변 삼투압 < 300 mOsm/kg), 데스모프레신(DDAVP) 투여 후에도 반응이 없습니다. 이는 신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI)의 전형적인 소견입니다.

핵심 기전! 신성 요붕증은 항이뇨호르몬(Antidiuretic Hormone, ADH; Vasopressin) 자체는 정상적으로 분비되지만, 그 작용 부위인 신장 집합관(Collecting duct)의 V2 수용체(Vasopressin type 2 receptor)에 결함이 있거나, 수용체 하위 신호 전달 경로(예: Aquaporin-2 수분 통로)에 문제가 있어 ADH의 항이뇨 작용이 나타나지 않는 상태입니다. 따라서 외부에서 합성 ADH인 DDAVP을 투여해도 신장이 반응하지 않습니다.

감별 포인트! 중추성 요붕증(Central DI)과 구분해야 합니다. 중추성 요붕증은 ADH 분비 자체가 부족한 것이므로, DDAVP 투여 시 소변 농축이 정상적으로 일어납니다. 이 환자는 DDAVP에 무반응이므로, 문제의 원인은 분명히 신장 자체에 있습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 다음/다뇨증으로 내원. 수분 제한 검사에서 8시간 후 소변 삼투압이 300 mOsm/kg 미만으로 농축 실패. DDAVP(데스모프레신) 주사 후 소변 삼투압이 180 mOsm/kg으로 미미한 상승만 보임.

진단적 접근: 1. 수분 제한 검사(Water deprivation test): 기저 상태의 소변 농축 능력을 평가. 농축 실패 시 요붕증 의심. 2. DDAVP(데스모프레신) 자극 검사: 농축 실패 후 시행. DDAVP 투여 후 소변이 정상적으로 농축되면 중추성 요붕증, 농축되지 않으면 신성 요붕증으로 감별.

치료 계획: 1. 원인 치료: 약물(리튬 등) 유발성이라면 약물 중단, 전해질 이상(고칼슘혈증, 저칼륨혈증) 교정. 2. 증상 치료: 충분한 수분 섭취 유도. 티아지드계 이뇨제(히드로클로로티아지드)나 비스테로이드성 소염제(인도메타신)를 사용해 사구체 여과율을 감소시켜 원위부 세뇨관으로의 나트륨/수분 재흡수를 증가시키는 전략을 사용할 수 있습니다.

주의사항: 신성 요붕증 환자에게 DDAVP을 치료 목적으로 투여하는 것은 효과가 없으며, 수분 과부하 및 저나트륨혈증을 유발할 위험이 있습니다.

핵심 개념

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