임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 10세 남아, 근육 약화와 손발 경련(Tetany)으로 내원. 혈액 검사에서 칼륨(K+) 2.8 mEq/L (정상: 3.5-5.0), 마그네슘(Mg2+) 1.2 mg/dL (정상: 1.8-2.4), 동맥혈 가스 분석상 pH가 상승한 대사성 알칼리증 소견. 24시간 소변 검사에서 칼슘 배설량이 정상 범위의 절반 이하로 감소.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 기본 검사: 전해질(나트륨, 칼륨, 염화물), 동맥혈 가스 분석, 혈청/소변 칼슘, 마그네슘, 크레아티닌.
2. 감별 진단 검사: 소변 칼륨 배설률(FE_K), 알도스테론, 레닌 수치 측정. 지텔만/바터 증후군에서는 레닌-알도스테론이 2차적으로 증가합니다.
3. 유전자 검사: SLC12A3 유전자 돌연변이 확인으로 확진 가능.
치료 계획 (Management Plan):
1. 전해질 보충: 경구 칼륨 보충제(예: KCl), 경구 마그네슘 보충제(예: 마그네슘 옥사이드). 저마그네슘혈증을 교정하지 않으면 저칼륨혈증도 교정되기 어렵습니다.
2. 약물 치료: 필요 시 나트륨-염화물 공동수송체 억제제인 티아자이드 이뇨제는 금기입니다. 대신, 알도스테론 길항제(스피로놀락톤)나 나트륨 채널 차단제(아밀로라이드)를 고려할 수 있습니다.
3. 생활 관리: 염분 섭취를 충분히 하도록 권고합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 이 환자들에게 티아자이드 이뇨제나 루프 이뇨제를 투여하면 기저 질환을 악화시켜 전해질 이상을 심화시킬 수 있으므로 절대 금기입니다.