1세 영아, 성장 부진, 다뇨증, 저칼륨혈증성 대사성 알칼리증 소견을 보인다. 소변 검사상 칼슘(Calcium) 배설량이 현저히 '증가'되어 있고, 신 결석증(Nephrocalcinosis)이 동반되었다. 이 환자(바터 증후군)의 병태생리는?

바터 증후군(Bartter syndrome)은 헨레 고리 상행각의 NKCC2(또는 ROMK, CLC-Kb 등) 기능 장애로, Furosemide(이뇨제)를 만성적으로 투여한 것과 같은 효과(염분 소실, 저칼륨성 알칼리증, 고칼슘뇨증)를 나타냅니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 1세 영아에서 성장 부진, 다뇨증, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 고칼슘뇨증, 신 결석증을 보입니다. 이는 루프 이뇨제(Furosemide)를 만성 투여한 효과와 유사한 소견으로, 바터 증후군(Bartter Syndrome)을 시사합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 바터 증후군의 가장 흔한 형태(신생아형/고전적 바터 증후군)는 헨레 고리 상행각(Thick Ascending Limb of Henle, TAL)의 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2) 기능 장애입니다. 이 수송체가 망가져서 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)의 재흡수가 저하됩니다.

이로 인해 발생하는 병태생리적 연쇄 반응은 다음과 같습니다:
1. 염분 소실: TAL에서 NaCl 재흡수 감소 → 다뇨증, 혈액량 감소.
2. 저칼륨혈증성 알칼리증: TAL에서 칼륨(K) 재흡수 감소로 직접적인 K 손실 + 혈액량 감소로 인한 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템(RAAS) 활성화 → 원위 세뇨관에서 알도스테론에 의한 Na 재흡수/K 배설 증가 → 심한 저칼륨혈증. 저칼륨혈증은 세포 내 H+가 세포 외 K+와 교환되며 대사성 알칼리증을 유발합니다.
3. 고칼슘뇨증 & 신 결석증: TAL에서 양전하를 생성하는 Na-K-2Cl 수송이 망가져, 세뇨관 내 양전하가 감소합니다. 이는 파라셀룰러 경로(Paracellular Pathway)를 통한 칼슘(Ca)과 마그네슘(Mg)의 재흡수를 촉진하는 원동력이 사라짐을 의미합니다. 따라서 칼슘 재흡수가 감소하고 소변으로 많은 칼슘이 배설(고칼슘뇨증)되어 신 결석증(Nephrocalcinosis)을 초래합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 판코니 증후군(Fanconi Syndrome)은 근위 세뇨관의 광범위 재흡수 장애로, 당뇨, 인산뇨, 아미노산뇨, 요산뇨 등이 동반되며, 칼슘 배설은 증가하지 않거나 감소할 수 있습니다. 바터 증후군과 달리 저인산혈증이 특징입니다.
감별 포인트! ②번 지텔만 증후군(Gitelman Syndrome)은 원위 세뇨관의 NaCl 공동수송체(NCCT) 장애입니다. 바터 증후군과 유사한 저칼륨 알칼리증을 보이지만, 고칼슘뇨증이 아닌 저칼슘뇨증과 저마그네슘혈증이 특징이며, 증상이 더 늦게(청소년기~성인) 나타납니다. 문제의 "고칼슘뇨증"은 지텔만이 아닌 바터를 지지하는 강력한 증거입니다.
④번 신성 요붕증은 ADH에 대한 집합관의 반응 저하로, 저삼투압성 다뇨증을 일으키지만, 전해질 장애(저칼륨혈증, 알칼리증)나 고칼슘뇨증을 동반하지는 않습니다.
⑤번 알도스테론 과다 분비(원발성 알도스테론증)는 고혈압, 저칼륨혈증, 알칼리증을 보이지만, 혈액량 증가에 의해 레닌 수치가 억제됩니다. 바터 증후군은 혈액량 감소로 인해 레닌과 알도스테론이 모두 증가하는 이차성 알도스테론증 상태입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 1세 남아, 체중과 키가 성장 곡선에서 떨어짐. 기저귀를 자주 갈아줘야 할 정도로 소변량이 많음(다뇨증). 혈액 검사에서 K+ 2.8 mEq/L (정상 3.5-5.0), 혈중 pH가 알칼리성, HCO3- 증가. 소변 검사에서 Ca/Cr 비율이 현저히 증가. 복부 초음파상 신장에 미세한 석회화(신 결석증) 발견.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 우선 검사: 기본 혈청 전해질(Na, K, Cl, HCO3-), 혈액 가스 분석, 소변 전해질 및 삼투압, 소변 Ca/Cr 비율. 혈액량 감소 소견(레닌, 알도스테론 상승) 확인.
2. 감별 및 확진: 소변의 마그네슘 배설량 측정(지텔만 vs 바터), 유전자 검사(NKCC2, ROMK 등)가 확진에 도움이 될 수 있습니다. 임상 소견(영아 발병, 고칼슘뇨증)만으로도 바터 증후군을 강력히 의심할 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 전해질 보충: 칼륨 보충제(예: KCl)가 필수적입니다. 필요시 마그네슘 보충.
2. 염분 소실 억제: 비스테로이드성 소염진통제(NSAID)인 인도메타신(Indomethacin)이 1차 치료제입니다. 프로스타글란딘 합성을 억제하여 레닌 분비를 줄이고, 신장의 염분 소실을 감소시킵니다.
3. 보조 치료: 나트륨 제한 식이, 때로는 칼슘 결석 예방을 위한 티아지드 이뇨제(Paradoxical effect로 칼슘 재흡수 촉진) 사용.

주의사항 (Contraindications & Warning): 인도메타신 사용 시 위장관 출혈, 신기능 악화 위험이 있으므로 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 성장 부진이 지속될 경우 영양 지원이 중요합니다.