12세 남아가 2개월간의 육안적 혈뇨로 외래에 내원했다. 상기도 감염이 있을 때마다 콜라색 소변을 본다. 신체 검진에서 혈압은 정상이고 부종은 없다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

상기도 감염과 동시 발생하는 육안적 혈뇨(synpharyngitic hematuria), 정상 신기능, 정상 C3, IgA 상승은 IgA 신병증(Berger disease)을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 상기도 감염과 동시에 발생하는 육안적 혈뇨, 정상 신기능, 정상 C3, 그리고 혈청 IgA 상승을 보입니다. 이는 IgA 신병증(IgA nephropathy, Berger disease)의 전형적인 증례입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 핵심은 Pathognomonic! "상기도 감염과 동시 발생하는 육안적 혈뇨(Synpharyngitic hematuria)"입니다. 급성 사구체신염(Acute glomerulonephritis)은 보통 감염 후 1-3주 뒤에 증상이 나타나는 반면, IgA 신병증은 감염 중이나 직후(24-72시간 이내)에 혈뇨가 발생하는 것이 특징적 차이입니다. 검사상 C3가 정상이고 IgA가 상승한 점도 급성 사구체신염과의 중요한 감별점입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): IgA 신병증은 점막 면역 이상이 기저에 있습니다. 상기도 감염 등이 있을 때, 비정상적으로 당화(glycosylated)된 IgA1이 생성되고, 이에 대한 자가항체가 형성되어 면역복합체를 만듭니다. 이 복합체가 사구체 메산지움(mesangium)에 침착하여 보체를 활성화시키고, 결과적으로 혈뇨와 단백뇨를 유발합니다. 신생검에서 메산지움에 IgA 침착이 관찰되면 확진됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 급성 사구체신염: 보통 연쇄상구균 감염 후 발생하며, C3가 감소하고, 고혈압과 부종이 동반되는 경우가 많습니다. 이 환자는 C3 정상, 혈압 정상, 부종 없음.
③ 감별 포인트! Alport 증후군: X-연관 우성 유전이 대부분이며, 혈뇨와 함께 감각신경성 난청과 안 이상(원추형 수정체 등)이 특징입니다. 가족력이 중요합니다.
④ 얇은 기저막 질환: 양성 가족성 혈뇨의 가장 흔한 원인으로, 현미경적 혈뇨는 있지만 육안적 혈뇨는 드물고, IgA 상승이나 단백뇨는 일반적으로 동반되지 않습니다.
⑤ 운동성 혈뇨: 격렬한 운동 후에 발생하는 일시적인 혈뇨로, 상기도 감염과의 연관성은 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 12세 남아, 2개월간 반복되는 육안적 혈�로 내원. 상기도 감염 시마다 콜라색 소변 관찰. 혈압 정상, 부종 없음.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 초기 검사: 소변 검사(적혈구 원주 확인), 혈청 크레아티닌/C3/IgA 측정이 핵심입니다. 2. 확진 검사: 신생검(Renal biopsy). 광학현미경상 메산지움 확장, 면역형광검사에서 메산지움에 IgA와 C3의 과립상 침착이 관찰됩니다. 3. 감별을 위한 추가 검사: 청력 검사, 안과 검사(Alport 증후군 의심 시), 가족력 청취.

치료 계획 (Management Plan): - 1차 치료: 단백뇨가 적고 신기능이 정상인 경우(이 환자처럼) 보존적 치료(ACE 억제제 또는 ARB로 단백뇨 감소, 혈압 관리)가 원칙입니다. - 공격적 치료: 고위험군(신생검에서 광범위 간질 섬유화, 지속적 단백뇨 >1g/일, 신기능 저하)에는 스테로이드 및 면역억제제를 고려할 수 있습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 신생검은 출혈 위험이 있으므로, 출혈성 질환이 있거나 단일 신장인 경우에는 주의해야 합니다. 장기적으로는 신장 기능 저하 모니터링이 필수적입니다.