정답 근거 NICE는 PMS2 보인자에게 위험 감소 자궁절제술을 제안할 때 양측 난관난소절제술을 가족력, 나이와 폐경 상태에 따라 개별적으로 고려하도록 권고합니다.
선택지 분석 1. PMS2에서 난소 제거를 모두에게 즉시 적용하지 않습니다. 2. 개인별 난소암 위험과 조기 폐경 영향을 함께 평가합니다. 3. 정상 종양표지자는 평생 위험을 배제하지 못합니다. 4. 난소 보존도 유익과 위험을 함께 따져야 합니다. 5. 대장 검사 결과는 난소 제거의 단독 결정 기준이 아닙니다.
근거 자료
1NICE NG241: familial and genetic ovarian cancer risk recommendations
2NCI PDQ: Genetics of Colorectal Cancer, Lynch Syndrome
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 48세 여성이 비정형 자궁출혈로 내원하였습니다. 가족력에서 아버지가 45세에 대장암, 여동생이 50세에 자궁내막암으로 진단받은 과거력이 있습니다. 자궁내막 생검 결과 자궁내막암(Endometrioid adenocarcinoma)이 확인되었습니다. 유전자 검사 상 MSH2 유전자 돌연변이가 확인되어 린치 증후군으로 진단되었습니다.
치료 계획 (Management Plan):
1. 수술: 표준 치료인 복강경 또는 로봇 보조 자궁전적출술(Total Hysterectomy) 및 양측 난관 난소 절제술(Bilateral Salpingo-Oophorectomy, BSO)을 시행합니다. 림프절 절제술은 수술 중 동결 절편 검사 결과에 따라 결정합니다.2. 추적 관찰: 수술 후 병리 결과에 따라 추가 방사선 또는 화학요법을 고려합니다. 또한 린치 증후군 환자로서 평생 주기적인 대장내시경(1-2년마다) 및 위내시경(3-5년마다, 위암 위험 지역인 경우) 검진이 필수입니다.
주의사항: 가임기 여성의 경우 예방적 BSO 시행 시 조기 폐경 및 그에 따른 골다공증, 심혈관계 위험 증가를 고려해야 합니다. 호르몬 대체 요법(HRT)의 위험-이득을 평가하여 신중하게 결정합니다.