KMLE 핵심 해설
이 문제는 유전성 대장암 증후군인
린치 증후군(Lynch Syndrome)에서의 부인암 선별 검사 전략을 묻고 있습니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 린치 증후군은 DNA 불일치 복구(MMR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 대장암 외에도 자궁내막암(Endometrial Cancer)이 가장 흔한
감별 포인트! 대장 외 암종입니다. 따라서 린치 증후군으로 진단된 환자는 대장암뿐만 아니라 자궁내막암에 대한 적극적인 선별 검사가 필수적입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 린치 증후군 여성에서 자궁내막암의 평생 발생 위험은
40-60%에 달하며, 이는 대장암 위험도와 유사하거나 더 높을 수 있습니다. 현재 국제 가이드라인(NCCN 등)은 증상이 없는 린치 증후군 여성에게
35세부터 (또는 계획된 대장암 검사 시작 5-10년 전부터)
1-2년 간격으로 경관 확장 및 소파술(D&C) 또는 자궁내막 생검(Endometrial Biopsy)을 통한 선별 검사를 권고합니다. 이는 초음파보다 더 직접적이고 민감한 조직 검사 방법입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- ① 매년 유방 초음파 검사: 린치 증후군은 유방암 위험도가 일반 인구와 크게 다르지 않습니다. 유방암 선별은 일반 가이드라인에 따릅니다.
- ② 매년 대장 내시경 검사: 린치 증후군에서 대장암 선별은 20-25세부터, 또는 가족 중 가장 젊은 발병 나이보다 2-5년 전부터 1-2년 간격으로 대장내시경을 시행합니다. 이는 자궁내막암 선별과는 별개의, 이미 시행 중이어야 할 중요한 조치입니다.
- ④ 5년 간격으로 복부 CT 촬영: 자궁내막암 선별을 위한 정기적 영상 검사는 권장되지 않으며, 방사선 노출과 비용 대비 효용이 낮습니다.
- ⑤ 주기적인 CA-125 수치 측정: CA-125는 난소암의 종양 표지자입니다. 린치 증후군에서 난소암 위험도는 증가하지만(~12%), CA-125 단독 검사는 선별 검사로 민감도와 특이도가 낮아 권장되지 않습니다. 난소암 선별은 30-35세부터 초음파와 CA-125를 함께 시행할 수 있지만, 증거 수준은 자궁내막 생검보다 낮습니다.