자궁내막증식증

린치 증후군 (Lynch syndrome) 환인 여성에서, 대장암 다음으로 발생 위험이 높은 암은?

1 유방암
2 자궁경부암
3 자궁내막암 ✓ 정답
4 갑상선암
5 피부암

해설

린치 증후군(HNPCC, MMR 유전자 변이) 환자는 자궁내막암 발생 위험이 일생 동안 40-60%로 매우 높으며, 예방적 자궁 절제술이 권고됩니다.

같은 주제 다음 문제46세 여성이 최근 6개월간 심한 월경 과다로 내원하였다. 초음파에서 자궁내막이 전반적으로 두꺼워져 있었다. 자궁내막 조직 검사를 시행하였다. 이 환자의 가장 적…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 부인과 ]19,000원

KMLE 핵심 해설 이 문제는 린치 증후군(Lynch syndrome)의 가장 중요한 임상적 특징 중 하나인 대장 외 암종(Extracolonic cancers) 발생 위험을 묻는 문제입니다.

핵심 포인트! 린치 증후군은 상염색체 우성으로 유전되는 유전성 비용종성 대장암(HNPCC)으로, DNA 불일치 수복(Mismatch Repair, MMR) 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 이 환자들은 대장암(Colorectal cancer) 발생 위험이 매우 높지만(평생 약 80%), 그 다음으로 발생 위험이 높은 암이 바로 자궁내막암(Endometrial cancer)입니다. 여성 린치 증후군 환자의 평생 자궁내막암 발생 위험은 40-60%에 달하며, 이는 일반 인구의 위험도보다 현저히 높은 수치입니다. 이는 자궁내막 조직도 MMR 시스템 결함에 취약하기 때문입니다.

정답 근거: 린치 증후군과 관련된 암종은 암의 스펙트럼을 형성합니다. 암 발생 위험은 대장암 > 자궁내막암 > 난소암 > 위암 > 소장암 > 요로 상피암 등의 순서로 높습니다. 따라서 대장암 다음으로 발생 위험이 높은 암은 자궁내막암이 확실한 정답입니다.

오답 분석: ① 감별 포인트! 유방암(Breast cancer): 린치 증후군과의 연관성은 명확히 확립되지 않았습니다. 유방암은 주로 BRCA1/2 변이와 관련된 유전성 유방-난소암 증후군(HBOC)의 주요 암입니다. ② 자궁경부암(Cervical cancer): 린치 증후군과의 연관성은 약합니다. 자궁경부암의 주요 원인은 고위험군 인유두종바이러스(HPV) 감염입니다. ④ 갑상선암(Thyroid cancer): 린치 증후군의 주요 암 스펙트럼에 포함되지 않는 비교적 드문 연관 암입니다. ⑤ 피부암(Skin cancer): 린치 증후군에서 발생 위험이 약간 증가하는 피부암은 주로 피지선 모반(Muir-Torre syndrome)과 관련된 피지선 종양입니다. 일반적인 피부암(기저세포암, 편평세포암, 흑색종)과의 연관성은 크지 않습니다.

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