25세 여성이 6개월간 무월경, 다모증을 주소로 내원했다. V/S 120/75 mmHg, 72회/분. BMI 28. 혈액검사 상 Total T 80 ng/dL (높음), DHEA-S 800 ug/dL (매우 높음) 이었다. 가장 먼저 의심해야 할 질환 및 다음 조치는?
1PCOS / Letrozole 투여
2난소 종양 / 골반 초음파
3부신 종양 또는 부신 증식증 / 복부 CT (Adrenal CT)✓ 정답
4쿠싱 증후군 / 덱사메타손 억제 검사
5고프로락틴혈증 / 뇌 MRI
해설
DHEA-S는 90% 이상 부신에서 기원합니다. DHEA-S 수치가 700-800 ug/dL 이상으로 현저히 상승한 경우, PCOS보다는 부신 종양(Adrenal tumor)이나 심한 부신 증식증을 강력히 의심해야 하며, 즉시 부신 CT를 촬영하여 종양 유무를 확인해야 합니다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 무월경과 다모증을 보이며, 혈액검사에서 테스토스테론(Total T) 80 ng/dL과 DHEA-S 800 ug/dL이 현저히 상승했습니다. 특히 DHEA-S는 데하이드로에피안드로스테론 설페이트로, 안드로겐의 일종이며 그 생산의 90% 이상이 부신(Adrenal gland)에서 이루어집니다. 따라서 DHEA-S의 현저한 상승은 부신 기원의 안드로겐 과다 생성을 가장 먼저 시사합니다.
정답 근거 및 기전: 핵심! DHEA-S 수치가 700-800 ug/dL를 넘는 경우, 비교적 흔한 다낭성 난소 증후군(PCOS)보다는 감별 포인트!부신 종양(Adrenal tumor, 주로 안드로겐 분비 선종)이나 선천성 부신 증식증(CAH)의 성인 발현형을 강력히 의심해야 합니다. 이러한 경우, 다음 단계로 복부 CT (특히 부신 촬영)를 시행하여 종양의 유무와 크기를 평가하는 것이 가장 적절한 다음 조치입니다. 부신 종양이 확인되면 수술적 절제가 치료의 근간이 됩니다.
오답 분석:
① PCOS / Letrozole 투여: PCOS는 가장 흔한 안드로겐 과다 원인이지만, DHEA-S 수치가 이렇게 극도로 높은 경우는 드뭅니다. PCOS의 DHEA-S 상승은 일반적으로 경미합니다. 또한 Letrozole은 배란 유도제로, 원인 규명 없이 먼저 투여하는 것은 부적절합니다.
② 난소 종양 / 골반 초음파: 난소 기원의 안드로겐 분비 종양(예: Sertoli-Leydig cell tumor)도 가능성은 있으나, DHEA-S는 주로 부신 기원이므로, 부신 평가가 더 우선순위입니다. 난소 종양은 테스토스테론을 주로 분비합니다.
④ 쿠싱 증후군 / 덱사메타손 억제 검사: 쿠싱 증후군은 코르티솔 과다가 주 문제이며, 다모증보다는 중심성 비만, 만월상 얼굴, 자색 줄무늬 등이 특징입니다. DHEA-S 상승을 동반할 수 있지만, 이 환자에게서 쿠싱 증후군을 시사하는 다른 소견이 제시되지 않았습니다.
⑤ 고프로락틴혈증 / 뇌 MRI: 고프로락틴혈증은 무월경과 유즙 분비를 일으킬 수 있지만, 다모증이나 안드로겐 수치 상승의 직접적인 원인은 아닙니다. 임상 소견과 부합하지 않습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 25세 여성, 6개월간 무월경 및 다모증. 비만(BMI 28) 동반. 혈청 안드로겐(Testosterone, DHEA-S) 현저히 상승.진단적 접근:
1. 우선 검사: 혈청 DHEA-S, Testosterone, 17-OH Progesterone (선천성 부신 증식증 스크리닝) 측정.
2. 영상 검사 (다음 조치): DHEA-S >700 ug/dL → 복부 CT (Adrenal protocol)로 부신 종양 평가.
3. 확진 검사: CT에서 종양 발견 시, 수술 전 추가 평가 (24시간 소변 코티솔 등). CAH 의심 시 ACTH 자극 검사.치료 계획:
- 부신 종양 확인 시: 복강경 부신 절제술이 치료의 선택.
- 선천성 부신 증식증(CAH) 확인 시: 글루코코르티코이드(예: 덱사메타손) 투여로 ACTH와 안드로겐 생성을 억제.주의사항: 갑작스러운 안드로겐 과다 증상과 현저한 DHEA-S 상승은 악성 종양(Adrenocortical carcinoma) 가능성도 배제해야 합니다. CT에서 종양 크기 >4cm, 불규칙한 경계, 내부 괴사 등 악성 소견 평가가 필수적입니다.