17세 여학생이 한 번도 월경이 없어 내원하였다. 유방 발달은 정상적으로 이루어졌으나, 음모와 겨드랑이 털은 거의 없다. 신체진찰에서 외음부는 여성형이며, 질은 짧게 끝나는 맹단(vaginal blind pouch)이 확인된다. 골반 초음파 검사에서 자궁과 난소는 관찰되지 않는다. 가장 가능성 높은 진단은?
Case Analysis
이 환자의 핵심 소견은 원발성 무월경, 정상 유방 발달, 음모·겨드랑이 털 결여, 질 맹단, 자궁·난소 부재입니다.
안드로겐 무감응 증후군(Androgen insensitivity syndrome, AIS)은 46,XY 핵형에서 안드로겐 수용체 결함으로 남성화가 일어나지 않는 질환입니다. 고환에서 분비된 항뮬러관호르몬(AMH) 때문에 자궁과 상부 질이 발생하지 않아 질이 맹단으로 끝나고, 테스토스테론이 말초에서 에스트로겐으로 전환되어 유방은 정상적으로 발달합니다. 반면 안드로겐 작용이 없으므로 음모와 겨드랑이 털은 거의 자라지 않습니다.
Prof's note
AIS 핵심 요약
· 핵형: 46,XY
· 성선: 복강 내 또는 서혜부 고환(난소 없음)
· 증상: 원발성 무월경
· 특징: 유방 발달 정상 + 음모·액와모 없음 + 자궁 없음
· 진단: 핵형 검사, 혈청 테스토스테론(남성 정상 범위), 골반 영상
Management
· 진단 후 성선(고환)의 위치 확인 및 악성화 위험 평가
· 사춘기 완료 후 성선절제술(gonadectomy) 시행, 이후 에스트로겐 보충요법
· 필요 시 질 확장술 또는 질 성형술
· 진단 고지와 관련한 심리적 지지 및 상담 병행
Critical Warning
원발성 무월경 + 자궁 부재에서 가장 중요한 감별점은 음모의 유무입니다.
· 음모 정상 → MRKH(46,XX, 난소 정상)
· 음모 없음 → AIS(46,XY, 고환 존재)
또한 AIS에서는 잔존 성선의 악성 종양 발생 위험이 있으므로, 성선을 남겨둔 경우 반드시 정기 추적이 필요합니다.
Management
• 신장 기형 평가
• 질 형성 치료 (필요 시)
Critical Warning
가장 중요한 감별
음모 유무
• 있음 → MRKH
• 없음 → AIS
PCOS — 다낭성 난소 증후군(Polycystic Ovary Syndrome)은 무배륨, 고안드로겐혈증, 다낭성 난소 형태를 특징으로 하는 내분비 대사 장애입니다. 만성 무배륨이 핵심으로, 이로 인해 자궁내막암, 제2형 당뇨병, 심혈관 질환 위험이 증가합니다.
무월경 — 무월경(Amenorrhea)은 생리적 무월경(임신, 폐경 등)을 제외하고 3회 이상 월경이 없거나, 6개월 이상 월경이 없는 상태입니다. PCOS에서의 무월경은 무배륨성으로, 프로게스테론 결핍을 유발하여 자궁내막에 위험을 초래합니다.
자궁내막 두께 — 자궁내막 두께(Endometrial Thickness, ET)는 질초음파로 측정합니다. 폐경 후 여성에서 출혈이 있을 때 5mm 이상이면 생검 적응증입니다. 폐경 전 여성에서는 기준이 명확하지 않으나, 무월경 환자에서 두꺼운 ET(예: >10-12mm)는 무대항 에스트로겐 노출과 증식증/암을 시사합니다.
무대항 에스트로겐 노출 — 무대항 에스트로겐 노출(Unopposed Estrogen Exposure)은 프로게스테론의 대항(Antagonistic) 효과 없이 에스트로겐만이 자궁내막을 지속적으로 자극하는 상태입니다. 이는 자궁내막 증식증 및 자궁내막암의 1급 위험 인자로, 무배륨(PCOS), 비만, 에스트로겐 생성 종양 등에서 발생합니다.
자궁내막 생검 — 자궁내막 생검(Endometrial Biopsy)은 자궁내막 조직을 채취하여 병리학적으로 평가하는 시술입니다. 무월경이 있는 PCOS 환자에서 장기간(6개월 이상) 무월경이거나, 비정상 자궁출혈이 있거나, 초음파상 자궁내막이 두꺼운 경우(>10-12mm) 필수적으로 고려해야 합니다.