20세 여성이 1년간 무월경, 다모증, 여드름으로 내원했다. V/S 115/75 mmHg, 70회/분, 18… | 마이메르시 MyMerci
다낭 난소 증후군
문제

20세 여성이 1년간 무월경, 다모증, 여드름으로 내원했다. V/S 115/75 mmHg, 70회/분, 18회/분, 36.4℃. 혈액 검사 상 Total Testosterone 250 ng/dL (정상 < 60), DHEA-S 200 ug/dL (정상 < 300)로 확인되었다. 가장 먼저 의심하고 감별해야 할 질환은?

해설
PCOS나 NOCAH에서는 테스토스테론이 경미하게 상승(보통 < 150-200)합니다. 만약 Total T 수치가 200 ng/dL 이상으로 현저하게 높거나, 급격한 남성화 징후가 동반되면, 안드로겐을 분비하는 종양(Ovarian or Adrenal tumor)을 가장 먼저 의심하고 즉시 영상 검사(CT, 초음파)를 시행해야 합니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 여성에서 무월경, 다모증, 여드름이라는 안드로겐 과다(Androgen Excess) 증상과 함께, 총 테스토스테론(Total Testosterone) 250 ng/dL이라는 현저히 높은 수치를 보입니다. 핵심! 안드로겐 과다의 감별 진단에서 가장 중요한 것은 안드로겐 분비 종양을 배제하는 것입니다. Pathognomonic! 총 테스토스테론 수치가 200 ng/dL (일부 가이드라인은 150 ng/dL)를 초과하면, 다낭성 난소 증후군(PCOS)이나 비전형적 선천성 부신 증식증(NCAH)보다는 안드로겐 분비 종양(Androgen-secreting tumor)을 강력히 의심해야 합니다. 이 환자의 DHEA-S는 정상 범위 내이므로, 난소 기원의 종양(예: Sertoli-Leydig cell tumor) 가능성이 더 큽니다.

감별 진단 table
질환테스토스테론 수치DHEA-S 수치증상 발현핵심 감별 포인트
안드로겐 분비 종양매우 높음 (>200 ng/dL)정상 또는 매우 높음급격한 남성화급격한 증상, 고안드로겐혈증, 즉시 영상검사 필요
다낭성 난소 증후군(PCOS)경도~중등도 상승 (200 ng/dL) + 급격한 증상 → 안드로겐 분비 종양.
2. 감별/확진: 복부/골반 CT 또는 초음파로 난소 또는 부신 종양 확인.
3. 치료: 종양의 수술적 절제(난소절제술 또는 부신절제술).

KMLE 족보 암기법 "테스토 200 넘으면, 무조건 종양 의심(Tumor over Two-hundred)": 총 테스토스테론이 200 ng/dL를 넘으면 PCOS/NCAH가 아닌 종양을 먼저 생각하라는 암기법입니다.
최신 가이드라인 변화 과거에는 DHEA-S가 부신 기원, 테스토스테론이 난소 기원의 지표로 단순화했으나, 현재는 수치의 절대적 높이와 증상의 급격성이 종양 감별에 더 중요합니다. 테스토스테론 >150-200 ng/dL이면 영상검사 지표로 봅니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 20세 여성, 1년간 서서히 진행된 무월경, 다모증, 여드름. 혈청 검사에서 Total Testosterone이 250 ng/dL로 매우 높게 나옴.
진단적 접근: 1) 가장 먼저 복부/골반 초음파 또는 CT를 시행하여 난소 또는 부신에 종양이 있는지 확인합니다. 2) 필요 시 MRI를 추가할 수 있습니다. 3) 난소 종양이 의심되면 종양 표지자(예: Inhibin, AFP)를 검사하기도 합니다.
치료 계획: 확인된 종양은 가능한 한 수술적으로 절제합니다. 생식 연령대의 여성에서는 난소 기능 보존을 위한 수술을 고려합니다.
주의사항: 고안드로겐혈증과 급격한 남성화(음성대 거칠어짐, 음핵 비대 등)는 응급 상황은 아니지만, 악성 종양 가능성을 배제하기 위해 신속한 평가가 필수입니다. PCOS로 오인하여 호르몬 치료만 장기간 시행하는 것은 위험합니다.

레지던트 선배의 팁 "이 문제는 PCOS가 젊은 여성 무월경의 가장 흔한 원인이라서 매력적인 오답입니다. 하지만 국시에서는 항상 '예외'와 '위험한 상황'을 물어요. '테스토스테론 수치가 매우 높다'는 키워드가 보이면, 흔한 질병(PCOS)이 아니라 드물지만 중요한 질병(종양)을 먼저 떠올리는 훈련이 필요해요. '가장 먼저 의심하고 감별해야 할' 질환이라는 질문에 정확히 맞는 답은 종양입니다."

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