25세 여성이 6개월간의 무월경과 다모증을 주소로 내원했다. V/S 110/70 mmHg, 70회/분, 18회/분, 36.5℃. BMI 23 kg/m². 혈액 검사 상 LH 18, FSH 6, Testosterone 70 ng/dL (높음), 17-OHP 1.5 ng/mL (정상), Prolactin 15 ng/mL (정상), TSH 2.5 mU/L (정상)였다. 골반 초음파 소견은 아래와 같다. 진단은?
골반 초음파: 양측 난소에 2-8mm 난포가 20개 이상 관찰됨. 난소 부피 11cc.
1고프로락틴혈증
2갑상선 기능 저하증
3선천성 부신 증식증
4다낭 난소 증후군 (PCOS)✓ 정답
5난소 종양
해설
(1)무배란(6개월 무월경), (2)임상적/생화학적 고안드로겐혈증(다모증, T 70), (3)초음파 상 PCOM(난포 20개 이상) 3가지 Rotterdam criteria를 모두 만족하며, 다른 내분비 질환(17-OHP, PRL, TSH)이 배제되었으므로 PCOS로 진단할 수 있습니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 무월경과 다모증을 주소로 내원한 젊은 여성입니다. 검사 결과, 감별 포인트! 갑상선 기능 저하증, 고프로락틴혈증, 선천성 부신 증식증을 시사하는 지표들(TSH, Prolactin, 17-OHP)은 모두 정상 범위에 있습니다. 반면, 혈중 테스토스테론(Testosterone) 수치는 70 ng/dL로 상승되어 있고, LH/FSH 비율이 3:1 (LH 18, FSH 6)로 증가한 전형적인 소견을 보입니다. 골반 초음파에서도 양측 난소에 2-8mm 크기의 난포가 20개 이상 관찰되는 다낭성 난소 모양(Polycystic Ovarian Morphology, PCOM)이 확인되었습니다.
Pathognomonic! 로테르담 기준(Rotterdam criteria)에 따르면, 다음 3가지 중 2가지를 만족하면 다낭 난소 증후군(Polycystic Ovary Syndrome, PCOS)으로 진단합니다: ① 무배란 또는 희발 배란(이 환자의 6개월 무월경), ② 임상적 또는 생화학적 고안드로겐혈증(이 환자의 다모증 및 상승된 테스토스테론), ③ 초음파상 다낭성 난소 모양(PCOM). 이 환자는 세 가지 기준을 모두 만족하며, 다른 원인(보기 1,2,3,5)이 배제되었으므로 PCOS가 가장 적절한 진단입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 25세 여성, 6개월간의 무월경과 다모증. 비만은 없음(BMI 23). 진단적 접근: 무월경의 원인을 규명하기 위한 첫 번째 검사는 임신 테스트입니다. 음성이 확인된 후, 내분비 호르몬 패널(TSH, Prolactin, FSH, LH, Testosterone, 17-OHP 등)을 검사하여 고안드로겐혈증의 원인(난소성 vs 부신성)과 다른 내분비 질환을 감별합니다. 골반 초음파는 난소의 구조적 이상(종양, PCOM)을 평가하는 데 필수적입니다. 치료 계획: 치료 목표는 증상 조절과 장기적 합병증 예방입니다. 월경 주기 조절을 위해 경구 피임약(Combined Oral Contraceptives)이 1차 치료제입니다. 다모증 치료에는 항안드로겐제(스피로놀락톤)를 추가할 수 있습니다. 인슐린 저항성이 동반된 경우 메트포민(Metformin)이 도움이 될 수 있습니다. 체중 감소는 비만이 동반된 경우 가장 효과적인 생활습관 개선법입니다. 주의사항: PCOS 환자는 제2형 당뇨병, 이상지질혈증, 심혈관 질환, 자궁내막암의 위험이 증가하므로 정기적인 선별 검사와 생활습관 관리 교육이 중요합니다.
핵심 개념
다낭 난소 증후군 (Polycystic Ovary Syndrome, PCOS) — 가장 흔한 내분비 질환 중 하나로, 무배란, 고안드로겐혈증, 다낭성 난소 모양(PCOM) 중 2가지를 만족하며 다른 원인이 배제될 때 진단됩니다. 인슐린 저항성과 밀접한 관련이 있습니다.
로테르담 기준 (Rotterdam Criteria) — PCOS 진단을 위한 국제적 합의 기준. ① 무배란/희발배란, ② 고안드로겐혈증(임상적 또는 생화학적), ③ 다낭성 난소 모양(PCOM - 난포 20개 이상 또는 난소 부피 >10cc) 중 2가지를 만족해야 하며, 다른 질환(갑상선 기능 이상, 고프로락틴혈증, 선천성 부신 증식증 등)을 배제해야 합니다.
고안드로겐혈증 — 혈중 안드로겐(주로 테스토스테론) 농도가 비정상적으로 높은 상태. PCOS의 주요 특징으로, 다모증, 여드름, 남성형 탈모 등의 임상 증상을 유발합니다.
다낭성 난소 모양 (Polycystic Ovarian Morphology, PCOM) — 초음파에서 관찰되는 소견으로, 한쪽 또는 양쪽 난소에 직경 2-9mm의 난포가 20개 이상 존재하거나, 난소 부피가 10cc를 초과하는 상태를 말합니다. PCOS 진단 기준의 하나입니다.
17-하이드록시프로게스테론 (17-OHP) — 선천성 부신 증식증(CAH), 특히 21-하이드록실라아제 결핍증을 진단하는 데 사용되는 중요한 스테로이드 호르몬 전구체입니다. 이 환자에서 정상 수치는 CAH를 배제하는 근거가 됩니다.
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