19세 여성이 1년 전 초경 후 3-4개월 주기의 불규칙한 월경과 여드름 악화를 주소로 내원했다. V/S 115/70 mmHg, 76회/분, 18회/분, 36.5℃. BMI 22 kg/m². 이 환자에서 PCOS 진단을 위해 가장 먼저 배제해야 할 질환이 아닌 것은?

PCOS 진단은 다른 내분비 질환(갑상선, 프로락틴, 부신 질환)을 배제하는 것이 필수입니다. 자궁내막증은 월경통, 성교통이 주 증상이며, PCOS와 같은 무배란성 월경 불순의 감별 진단으로는 거리가 멉니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 불규칙한 월경과 여드름이라는 다낭성 난소 증후군(Polycystic Ovary Syndrome, PCOS)을 시사하는 증상을 보입니다. PCOS는 배제 진단(Exclusion diagnosis)입니다. 즉, 증상이 유사한 다른 모든 내분비 질환을 먼저 배제한 후에 진단할 수 있습니다.

진단 및 배제 질환 분석:
PCOS의 로테르담 기준(Rotterdam criteria)에 따르면, 진단을 위해서는 ① 무배란 또는 희발 배란, ② 임상적 또는 생화학적 안드로겐 과다증, ③ 초음파상 다낭성 난소 소견 중 2가지를 만족하면서, 다른 원인을 배제해야 합니다. 따라서 다음 질환들을 반드시 검사하여 배제합니다:
1. 갑상선 기능 이상: TSH 검사로 평가. 갑상선 기능 저하증/항진증 모두 월경 불순을 유발할 수 있습니다.
2. 고프로락틴혈증: 프로락틴 검사로 평가. 프로락틴 수치 상승은 무배란과 무월경을 일으킵니다.
3. 선천성 부신 증식증(CAH): 17-하이드록시프로게스테론(17-OHP) 검사로 평가. 21-하이드록실라아제 결핍이 가장 흔하며, 안드로겐 과다 증상을 보입니다.
4. 쿠싱 증후군: 안드로겐 과다와 비만, 월경 불순을 유발합니다. 필요시 1mg 덱사메타손 억제 검사를 고려합니다.

정답 근거: 감별 포인트! 자궁내막증(Endometriosis)은 주로 통증(월경통, 성교통, 만성 골반통)과 불임이 주요 증상이며, 호르몬 이상으로 인한 무배란성 월경 불순이나 안드로겐 과다 증상(여드름, 다모증)을 일으키지 않습니다. 따라서 PCOS의 감별 진단 과정에서 '가장 먼저 배제해야 할 질환' 목록에 포함되지 않습니다. 자궁내막증은 별도의 진단 접근(골반 초음파, 복강경 검사 등)이 필요합니다.

핵심 알고리즘 청소년/젊은 여성의 불규칙 월경 + 안드로겐 과다 증상(여드름, 다모증) → PCOS 의심 → 배제 진단 필수! → TSH, Prolactin, 17-OHP, 쿠싱 증후군 검사(필요시) → 모두 정상 + 로테르담 기준 2/3 충족 → PCOS 확진 → 생활습관 교정(체중 감량)이 1차 치료, 필요시 경구 피임약, 메트포민(metformin) 등.

감별 진단 table

질환	주요 증상/징후	배제 검사	PCOS와의 차이점
PCOS	불규칙 월경, 여드름, 다모증, 비만, 불임	배제 진단 후 확진	-
갑상선 기능 이상	월경 불순, 체중 변화, 피로, 불안/우울	TSH	갑상선 호르몬 수치 이상
고프로락틴혈증	무월경/무배란, 유즙 분비	Prolactin	유즙 분비, 프로락틴 수치 상승
선천성 부신 증식증	안드로겐 과다, 성조숙증, 신생아기 염분 소실 위기	17-OHP (아침 기준)	선천성, 17-OHP 수치 현저히 상승
쿠싱 증후군	중심성 비만, 달 모양 얼굴, 자색 줄무늬, 고혈압	1mg DST, 24시간 요 중 유리 코티솔	특징적 체형, 코티솔 분비 이상
자궁내막증	진통제 무효의 심한 월경통, 성교통, 불임	골반 초음파, 복강경	주 증상이 통증, 호르몬 이상 증상 없음

KMLE 족보 암기법 PCOS 배제 검사 암기: "TPC-C"
- Thyroid (TSH)
- Prolactin
- CAH (17-OHP for Congenital Adrenal Hyperplasia)
- Cushing's syndrome
→ "TPC-C"만 기억하면 네 가지 배제 질환이 떠오릅니다. 자궁내막증(Endometriosis)은 'E'로 시작하므로 이 목록에 없죠!

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 19세 여성, 초경 후 지속적인 불규칙 월경(3-4개월 주기)과 최근 여드름 악화로 내원. 비만은 없음(BMI 22).

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 병력 청취(월경 양상, 약물 복용력, 체중 변화) 및 기본 신체 검진(다모증, 남성형 탈모, 흑색가시세포증 검사). 2. 배제 검사 패널: TSH, Prolactin, 17-OHP (아침에 측정)를 기본으로 시행. 쿠싱 증후군이 강력히 의심되지 않는다면(중심성 비만, 자색 줄무늬 등 특이 소견 없음) 1차 검사에는 포함하지 않을 수 있으나, KMLE에서는 배제 목록에 포함됩니다. 3. 확진 검사: 위 검사들이 모두 정상일 경우, 난소 초음파를 시행하여 다낭성 난소 소견(한쪽 난소에 직경 2-9mm의 여포 12개 이상 또는 난소 용적 10cc 초과)을 확인하고, 필요시 총 테스토스테론 또는 유리 테스토스테론을 측정하여 안드로겐 과다증을 객관적으로 평가합니다.

치료 계획: 1. 1차 치료: 생활습관 교정. 비만이 동반된 경우 체중의 5-10% 감량만으로도 호르몬 개선과 배율 회복 효과가 큽니다. 2. 월경 조절 및 안드로겐 증상 조절: 경구 피임약(OCP)이 1차 선택. 에스트로겐+프로게스틴 복합제가 자궁내막 보호와 안드로겐 억제에 효과적입니다. 3. 불임 치료: 임신을 원할 경우, 클로미펜(clomiphene)이 1차 배율 유도제. 내인성 인슐린 저항성이 있을 경우 메트포민(metformin)을 보조적으로 사용할 수 있습니다.

주의사항: PCOS는 당뇨병, 고지혈증, 심혈관 질환, 자궁내막암의 위험 인자입니다. 장기적인 추적 관찰과 정기적인 대사 증후군 검사(공복 혈당, 지질 프로파일)가 필요합니다.