PCOS 환자에서 안드로겐 과다 분비의 감별 진단을 위해, 부신(Adrenal gland) 기원의 안드로겐을 주로 반영하는 혈청 표지자는?

DHEA-S는 90% 이상이 부신에서만 생성되므로, 이 수치가 현저히 높을 경우(예: > 700 ug/dL) 난소보다는 부신 종양이나 부신 증식증을 우선 의심해야 합니다. (테스토스테론은 주로 난소와 말초 전환, DHEA는 난소/부신 공동 생성)

KMLE 핵심 해설 이 문제는 다낭성 난소 증후군(PCOS) 환자에서 안드로겐 과다 분비의 원인을 감별하는 핵심 포인트를 묻고 있습니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): PCOS는 가장 흔한 내분비 질환으로, 무배란, 고안드로겐혈증, 다낭성 난소 소견이 특징입니다. 그러나 고안드로겐혈증은 PCOS 외에도 부신 종양(Adrenal tumor)이나 선천성 부신 과형성(CAH)에서도 발생할 수 있으므로, 원인 감별이 필수적입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! DHEA-S (Dehydroepiandrosterone-sulfate)는 안드로겐 전구물질입니다. 이 물질의 95% 이상이 부신 피질에서만 생성되며, 황산화되어 혈중 반감기가 길어 안정적인 표지자 역할을 합니다. 따라서 DHEA-S 수치가 현저히 상승(>700-800 ug/dL)하면, 안드로겐 과다의 원인이 난소가 아닌 부신 기원일 가능성이 매우 높습니다. 반면, Total/Free testosterone, Androstenedione은 난소와 부신 모두에서 생성될 수 있어 기원 감별에 덜 특이적입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① Total testosterone: 난소와 부신 모두에서 생성되며, 말초 조직에서 안드로겐 전환에도 영향을 받아 기원 감별에 특이도가 낮습니다.
② Free testosterone: 생물학적 활성을 가진 형태이지만, 역시 기원을 특정하지 못합니다.
③ Androstenedione: 난소와 부신에서 거의 동등하게 생성되므로(감별 포인트!), 기원 감별 마커로 부적합합니다.
⑤ SHBG: 안드로겐을 결합하여 불활성화하는 단백질입니다. PCOS에서는 인슐린 저항성으로 인해 SHBG가 감소하여 Free testosterone이 증가하는 기전이 중요하지만, 부신 기원 안드로겐을 직접 반영하지는 않습니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): PCOS 환자에서 안드로겐 과다 증상(다모증, 여드름)이 있을 때, 우선 DHEA-S 측정으로 부신 기원을 배제합니다. DHEA-S가 정상이면 대부분 PCOS에 의한 난소 기원 고안드로겐혈증입니다. DHEA-S가 현저히 높으면 부신 CT/MRI로 종양이나 증식을 평가합니다. 치료는 원인에 따라 다르며, PCOS의 경우 경구 피임약, 메트포민(인슐린 저항성 개선), 항안드로겐제(스피로놀락톤) 등이 사용됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 24세 여성이 심한 다모증과 무월경을 주소로 내원했습니다. 신체 검진에서 BMI 28, 안드로겐성 탈모 및 중등도의 다모증이 관찰됩니다.
진단적 접근:
1. 첫 번째 검사: 임신 테스트, TSH, Prolactin으로 이차성 무월경의 다른 흔한 원인을 배제합니다.
2. 안드로겐 프로필: Total Testosterone, Free Testosterone, DHEA-S를 측정합니다. DHEA-S가 250 ug/dL (정상)이라면 PCOS 가능성이 높습니다. >1000 ug/dL이라면 부신 종양을 강력히 의심하고 영상 검사로 진행합니다.
3. 확진 검사: 골반 초음파로 다낭성 난소 소견(한쪽 난소에 직경 2-9mm의 난포 12개 이상)을 확인합니다.
치료 계획: PCOS 진단 시, 생식 주기 조절과 다모증 치료를 위해 경구 피임약(에스트로겐+프로게스틴)을 1차로 시작합니다. 인슐린 저항성이 동반된 경우 메트포민을 추가할 수 있습니다.
주의사항: DHEA-S가 매우 높은 부신 종양이 의심될 때는, 갑작스러운 종양 제거 후 상대적 부신 기능 부전을 방지하기 위해 수술 전후 스테로이드 보충이 필요할 수 있습니다.