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내분비
문제

42세 남성이 심한 피로감, 오심, 체중 감소(8kg)를 주소로 내원했다. 최근 기립 시 어지러움이 심하다. V/S: 앉은 자세 BP 95/60 mmHg, 선 자세 BP 75/45 mmHg, HR 105회/분. 신체검진에서 피부 색소침착 증가, 특히 손바닥 주름과 입술 점막에 두드러진다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

나트륨 125 mEq/L, 칼륨 6.2 mEq/L, 혈당 62 mg/dL, 오전 8시 코르티솔 2.5 μg/dL (정상 5-25), ACTH 320 pg/mL (정상 10-60), 항21-hydroxylase 항체 양성
해설
기립성 저혈압, 색소침착, 저나트륨, 고칼륨, 낮은 코르티솔, 높은 ACTH, 자가항체 양성은 자가면역 원발성 부신기능저하증(애디슨병)이다.
같은 주제 다음 문제48세 여성이 원발성 알도스테론증으로 진단받았다. 복부 CT는 아래와 같다. 치료는?

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 전형적인 원발성 부신기능저하증(Primary Adrenal Insufficiency), 즉 애디슨병(Addison's disease)의 증례입니다. 핵심은 Pathognomonic!인 피부 색소침착과 함께 낮은 코르티솔(Cortisol)과 높은 ACTH 수치를 보이는 것입니다. 이는 부신 자체의 파괴로 인해 코르티솔 분비가 감소하고, 이에 대한 부정적 되먹임(negative feedback)이 사라져 뇌하수체에서 ACTH가 과잉 분비되기 때문입니다. ACTH는 멜라닌세포 자극 호르몬(MSH)과 구조가 유사하여 과다 분비 시 피부와 점막의 색소침착을 유발합니다.

정답 근거: 기립성 저혈압, 저나트륨혈증(Na 125), 고칼륨혈증(K 6.2), 저혈당(Glucose 62)은 모두 알도스테론(Aldosterone)과 코르티솔의 결핍으로 설명됩니다. 항21-하이드록실라아제(21-hydroxylase) 항체 양성은 서양에서 가장 흔한 원인인 자가면역 부신염(Autoimmune adrenalitis)을 확진하는 지표입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 42세 남성, 피로감, 오심, 체중 감소, 기립성 어지러움. 신체검진에서 피부/점막 색소침착, 기립성 저혈압 확인.
진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 기립성 저혈압과 전해질 이상(저Na, 고K)을 확인하는 기본 혈액 검사 및 생화학 검사. 2. 확진 검사: ACTH 자극 검사(ACTH stimulation test, 코싱트로핀 자극 검사). 기저 코르티솔이 낮고, ACTH 주사 후에도 코르티솔이 상승하지 않으면(< 18-20 μg/dL) 원발성 부신기능저하증 확진. 3. 원인 규명: 자가항체(항21-하이드록실라아제 항체) 검사, 부신 CT(결핵, 출혈, 침윤 의심 시).
치료 계획: 1. 급성 부신위기(Adrenal crisis) 대비: 수액(식염수) 보충, 스트레스 용량의 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 정맥 주사. 2. 유지 치료: 하이드로코르티손(코르티솔 대체)과 플루드로코르티손(Fludrocortisone, 알도스테론 대체) 경구 복용. 주의사항: 환자에게 스트레스, 감염, 수술 시 약물 용량을 2-3배로 늘려야 함을 반드시 교육합니다. 부신위기는 생명을 위협할 수 있습니다.

핵심 개념

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