42세 여자가 최근 1년 동안 체중이 11 kg 증가하고 월경이 불규칙해져 병원에 왔다. 최근에는 계단을 오를 때 다리에 힘이 잘 들어가지 않는다고 한다. 복용 중인 약물은 없다. 혈압 158/96 mmHg, 맥박 84회/분, 호흡 17회/분, 체온 36.5℃이다. 진찰에서 얼굴이 둥글고 목 뒤쪽에 지방이 축적되어 있으며 복부에 폭 1 cm 이상의 자색 선조가 관찰된다. 검사 결과 코르티솔 과다분비가 확인되어 추가 검사를 시행하였다. 검사 결과는 다음과 같다. 이 환자에서 가장 적절한 다음 검사는?
[호르몬검사]
• 혈장 ACTH 118 pg/mL (참고치: 6~76)
• 오전 8시 혈청 코르티솔 32 μg/dL (참고치: 5~25)
[덱사메타손 억제검사]
• 저용량 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔 28 μg/dL
• 고용량 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔 25 μg/dL
[전해질검사]
• Na⁺ 140 mEq/L (참고치: 135~145)
• K⁺ 3.6 mEq/L (참고치: 3.5~5.1)
1뇌하수체 자기공명영상✓ 정답
2부신 정맥 채혈
3복부 부신 컴퓨터단층촬영
4갑상샘 초음파검사
524시간 소변 메타네프린 검사
해설
쿠싱증후군이 확인된 환자에서 ACTH가 증가해 있으므로 ACTH 의존성 쿠싱증후군입니다. 고용량 덱사메타손에도 코르티솔이 충분히 억제되지 않아 이소성 ACTH 분비 가능성이 있지만, 고용량 덱사메타손 검사는 뇌하수체성과 이소성 ACTH 분비를 완전히 구분하지 못합니다. ACTH 의존성 쿠싱증후군의 원인 평가를 위해 우선 뇌하수체 자기공명영상을 시행하는 것이 적절합니다.
핵심 해설
이 환자는 중심성 체중 증가, 둥근 얼굴, 후경부 지방 축적, 넓은 자색 선조, 근위부 근력저하 및 고혈압을 보여 쿠싱증후군을 시사합니다. 코르티솔 과다분비가 확인된 뒤 원인을 감별하기 위해 ACTH를 측정합니다.
ACTH가 118 pg/mL로 증가해 있으므로 부신 자체에서 코르티솔을 과다분비하는 ACTH 비의존성 쿠싱증후군보다는 ACTH 의존성 쿠싱증후군을 고려해야 합니다.
ACTH 의존성 쿠싱증후군의 대표적인 원인은 뇌하수체 ACTH 분비 선종과 이소성 ACTH 분비 종양입니다.
고용량 덱사메타손 투여 후 코르티솔이 28 μg/dL에서 25 μg/dL로 거의 감소하지 않았으므로 이소성 ACTH 분비 가능성을 고려할 수 있습니다. 그러나 고용량 덱사메타손 억제검사만으로 뇌하수체성과 이소성 ACTH 분비를 확정적으로 구분할 수는 없습니다.
따라서 ACTH 의존성 쿠싱증후군에서 원인을 찾기 위한 영상검사로 뇌하수체 자기공명영상을 우선 시행합니다.
뇌하수체 MRI에서 명확한 병변이 확인되지 않거나 작은 병변만 관찰되어 원인이 불확실하다면 이후 아래바위정맥굴채혈(IPSS)을 통해 뇌하수체성 ACTH 분비와 이소성 ACTH 분비를 감별할 수 있습니다.
정답 근거
• 쿠싱증후군의 특징적인 임상소견
• 혈청 코르티솔 증가
• ACTH 118 pg/mL로 증가
→ ACTH 의존성 쿠싱증후군
• 고용량 덱사메타손에도 코르티솔이 충분히 억제되지 않음
→ 이소성 ACTH 분비 가능성 증가
→ 그러나 고용량 억제검사만으로 뇌하수체성과 이소성을 확정할 수 없음
ACTH 의존성 쿠싱증후군의 원인 평가
→ 우선 뇌하수체 MRI
→ MRI가 비진단적이면 필요에 따라 IPSS
정답: ① 뇌하수체 자기공명영상
만월형 얼굴 (Moon face) — 쿠싱 증후군의 대표적인 외관 소견으로, 코르티솔의 지방 재분배 효과에 의해 얼굴에 지방이 축적되어 나타납니다. 중심성 비만과 함께 매우 시사적인 소견입니다.
유리 코르티솔 (UFC, Urinary Free Cortisol) — 24시간 동안 소변으로 배설되는 결합되지 않은 코르티솔을 측정합니다. 혈중 변동 영향을 덜 받아 쿠싱 증후군 확진을 위한 1차 검사로 널리 사용됩니다. 정상 상한치의 4배 이상 증가는 진단적 가치가 매우 높습니다.
덱사메타손 억제 검사 (DST, Dexamethasone Suppression Test) — 외인성 글루코코르티코이드(덱사메타손) 투여 후 피드백 기전에 따른 코르티솔 분비 억제 여부를 평가합니다. 저용량(1-2mg)은 쿠싱 증후군 선별에, 고용량(8mg)은 쿠싱병과 이소성 ACTH 증후군의 감별에 사용됩니다.
자주색 줄무늬 — 피부 진피층의 콜라겐 분해와 피부 확장으로 인해 생기는 줄무늬로, 쿠싱 증후군에서는 코르티솔의 피부 위축 효과와 중심성 비만에 의한 피부 신장이 합쳐져 넓고 자주색을 띠는 것이 특징입니다. 임신이나 급격한 체중 증가 시 생기는 은백색 줄무늬와 구별됩니다.