44세 여자가 최근 9개월 동안 체중이 7 kg 증가하고 생리가 불규칙해져 내원하였다. 최근에는 계단을 오를 때 허벅지에 힘이 잘 들어가지 않고 작은 충격에도 쉽게 멍이 든다고 한다. 스테로이드 제제를 사용한 적은 없다. 혈압은 156/92 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 17회/분, 체온 36.5℃이다. 얼굴은 둥글고 복부에 지방이 집중되어 있으며 양쪽 대퇴부의 근력이 감소되어 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 다음 검사는?
[대사검사]
• 공복혈당 132 mg/dL (참고치: 70~99)
• K⁺ 3.7 mEq/L (참고치: 3.5~5.1)
[기초 호르몬검사]
• 오전 8시 혈청 코르티솔 31.4 μg/dL (참고치: 5~25)
• 혈장 ACTH 72 pg/mL (참고치: 6~60)
[덱사메타손 억제검사]
• 야간 1 mg 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔 18.6 μg/dL (정상 억제: <1.8)
• 고용량 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔 6.2 μg/dL
1부신 컴퓨터단층촬영
2뇌하수체 자기공명영상✓ 정답
3갑상샘 초음파
4가슴 컴퓨터단층촬영
5부신정맥채혈
해설
저용량 덱사메타손에서 코르티솔이 억제되지 않아 쿠싱증후군이 확인되며, ACTH가 증가되어 있어 ACTH-dependent Cushing syndrome입니다. 고용량 덱사메타손에서는 코르티솔이 유의하게 감소하므로 뇌하수체 ACTH 분비 선종에 의한 쿠싱병이 의심됩니다. 따라서 뇌하수체 자기공명영상이 가장 적절한 다음 검사입니다.
핵심 해설
환자는 체중 증가, 중심성 비만, 둥근 얼굴, 월경 이상, 쉽게 드는 멍 및 근위부 근력저하 등 쿠싱증후군을 시사하는 임상소견을 보입니다.
야간 1 mg 덱사메타손 억제검사에서 코르티솔이 충분히 억제되지 않아 내인성 고코르티솔혈증에 합당합니다.
이후 측정한 혈장 ACTH가 72 pg/mL로 증가되어 있으므로 ACTH-dependent Cushing syndrome입니다. 주요 감별진단은 뇌하수체 ACTH 분비 선종에 의한 쿠싱병과 이소성 ACTH 증후군입니다.
고용량 덱사메타손 투여 후 코르티솔이 18.6 μg/dL에서 6.2 μg/dL로 50% 이상 감소하였습니다. 이는 전형적으로 뇌하수체 ACTH 분비가 덱사메타손에 일부 억제되는 쿠싱병을 시사합니다.
따라서 원인 병변을 확인하기 위한 뇌하수체 자기공명영상이 가장 적절한 다음 검사입니다.
정답 근거
• 쿠싱증후군을 시사하는 특징적인 임상상
• 저용량 덱사메타손 억제 실패 → 내인성 고코르티솔혈증
• ACTH 증가 → ACTH-dependent Cushing syndrome
• 고용량 덱사메타손에서 코르티솔 50% 이상 감소
→ 뇌하수체 기원의 쿠싱병 시사
→ 뇌하수체 자기공명영상 시행
원발성 알도스테론증(Primary Aldosteronism) — 원발성 알도스테론증은 부신에서 알도스테론이 과다 분비되어 발생하는 2차성 고혈압의 대표적인 원인입니다. 주요 원인은 부신 선종(Conn's syndrome)과 양측 부신 과형성입니다. 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 그리고 레닌 활성도의 억제가 특징입니다.
알도스테론/레닌 활성도 비율 — 알도스테론/레닌 활성도 비율(ARR)은 원발성 알도스테론증을 스크리닝하는 가장 중요한 검사입니다. 레닌이 억제된 상태(저레닌)에서 알도스테론 수치가 상대적으로 높으면 ARR이 증가합니다. 검사 전 칼륨 보정 및 특정 약물 중단이 필요할 수 있습니다.
저칼륨혈증 — 저칼륨혈증은 혈청 칼륨 수치가 3.5 mEq/L 미만인 상태입니다. 원발성 알도스테론증에서는 알도스테론에 의한 원위 세뇨관과 집합관에서의 칼륨 배설 증가가 주요 기전입니다. 심한 경우 근육 약화, 부정맥, 다뇨를 유발할 수 있습니다.
스피로노락톤 — 스피로노락톤은 경쟁적 알도스테론 길항제로, 원위 세뇨관의 알도스테론 수용체에 결합하여 알도스테론의 나트륨 재흡수 및 칼륨 배설 작용을 차단합니다. 원발성 알도스테론증의 진단적 치료 및 수술 전 관리의 1차 약물입니다. 부작용으로 고칼륨혈증, 여성형 유방, 월경 불순 등이 있습니다.
경구 나트륨 부하 검사(Oral Sodium Loading Test) — 경구 나트륨 부하 검사는 원발성 알도스테론증의 확진 검사 중 하나입니다. 고염식 또는 염분 보충제를 통해 나트륨을 부하하면, 정상인에서는 알도스테론 분비가 억제되지만, 원발성 알도스테론증 환자에서는 알도스테론 분비가 자율적으로 이루어져 억제되지 않습니다.