58세 남성이 최근 1년간 체중 증가(12kg), 고혈압, 당뇨병이 새로 발생하여 내원했다. 얼굴이 둥글어지고 복부 비만이 심해졌다. V/S: BP 175/105 mmHg, HR 82회/분, BMI 33 kg/m². 신체검진에서 달덩이 얼굴, 중심성 비만, 복부와 대퇴부에 넓고 보라색 선조, 근위부 근력 약화가 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?
오전 8시 코르티솔 35 μg/dL (정상 5-25), 자정 타액 코르티솔 3.2 ng/mL (정상
1대사증후군
2단순 비만
3쿠싱 증후군✓ 정답
4갑상선기능저하증
5다낭성 난소 증후군
해설
중심성 비만, 넓은 보라색 선조, 근위부 근력약화, 억제되지 않는 코르티솔은 쿠싱 증후군의 특징이다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 체중 증가, 고혈압, 당뇨병 발병과 함께 달덩이 얼굴(Moon face), 중심성 비만, Pathognomonic!인 넓은 보라색 선조, 근위부 근력 약화 등 쿠싱 증후군의 전형적인 임상 증상을 모두 보입니다. 진단의 결정적 근거는 오전 8시 코르티솔 35 μg/dL (정상 상한치 25 μg/dL 초과)와 자정 타액 코르티솔 3.2 ng/mL 상승입니다. 정상적인 일주기 리듬(Circadian rhythm)이 깨져 자정에도 코르티솔 분비가 억제되지 않는 것이 핵심입니다. 따라서 가장 적절한 진단은 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)진단적 접근 (Diagnostic Work-up)
1. 1단계: 선별 검사 - 24시간 소변 유리 코르티솔, 자정 타액 코르티솔, 저용량 덱사메타손 억제 검사 중 하나를 시행하여 코르티솔 과잉 분비를 확인합니다.
2. 2단계: 원인 감별 - 코르티솔 과잉이 확인되면, 고용량 덱사메타손 억제 검사와 혈중 ACTH 수치 측정을 통해 원인을 감별합니다. ACTH가 낮으면 부신 자체의 문제(종양), ACTH가 높거나 정상이면 뇌하수체 종양(Cushing's disease) 또는 이소성 ACTH 분비 종양을 의심합니다.
3. 3단계: 국소화 검사 - 뇌 MRI(뇌하수체), 복부 CT(부신), 필요한 경우 흉부 CT(이소성 종양) 등을 시행합니다.
치료 계획 (Management Plan)
원인에 따라 다릅니다.
- 뇌하수체 선종(쿠싱병): 최선의 치료는 경비강 뇌하수체 선종 절제술(Transsphenoidal adenomectomy)입니다.
- 부신 선종/암종: 부신 절제술(Adrenalectomy)이 표준 치료입니다.
- 약물 치료: 수술 전 준비나 수술 불가능한 경우 케토코나졸(Ketoconazole), 미토탄(Mitotane), 메티라폰(Metyrapone) 등을 사용할 수 있습니다.
레지던트 선배의 팁
"넓고 보라색 선조(Striae)는 쿠싱 증후군에서 매우 특징적이에요. 단순 비만이나 임신에서 생기는 선조는 좁고 붉거나 은백색인 점이 다릅니다. '보라색'과 '넓다'는 키워드가 나오면 쿠싱을 먼저 떠올리세요!"
핵심 개념
쿠싱 증후군 (Cushing's syndrome) — 코르티솔의 만성적 과잉 분비로 인해 발생하는 증후군. 중심성 비만, 달덩이 얼굴, 보라색 선조, 고혈압, 당뇨, 근위부 근력 약화, 골다공증 등을 특징으로 함.
자정 타액 코르티솔 (Late-night salivary cortisol) — 코르티솔의 일주기 리듬(Circadian rhythm)을 평가하는 민감한 선별 검사. 정상인은 자정에 코르티솔 분비가 최저로 떨어지지만, 쿠싱 증후군 환자는 억제되지 않고 높은 수치를 보임.
덱사메타손 억제 검사 (Dexamethasone suppression test) — 쿠싱 증후군의 진단 및 원인 감별에 사용되는 검사. 저용량(1mg)으로는 진단을, 고용량(8mg)으로는 뇌하수체성(쿠싱병)과 비뇌하수체성(이소성/부신) 원인을 구분하는 데 도움을 줌.
보라색 선조 (Violaceous striae) — 쿠싱 증후군에서 코르티솔의 과다로 인해 피부 진피층의 콜라겐이 분해되고 모세혈관이 확장되어 나타나는 넓고 보라색을 띠는 피부 주름. 매우 특징적인 소견.