KMLE 핵심 해설
이 환자는 60세 여성으로 상복부 불편감과 체중감소를 호소하며,
좌측 액와부 과색소침착 반점과
구강 점막 색소침착이라는 특징적인 피부 점막 소견을 보입니다. 내시경 소견은 위와 십이지장에 걸쳐 있는
다발성 용종입니다.
진단 (Diagnosis): 핵심은
Pathognomonic!인 피부 점막 색소침착과 위장관 용종의 조합입니다. 이러한 임상 양상은
Peutz-Jeghers 증후군을 지지하는 가장 강력한 증거입니다. 이는 상염색체 우성 유전 질환으로, STK11 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Peutz-Jeghers 증후군에서 발생하는 용종은
과오종(Hamartoma)입니다. 이는 정상 조직 성분이 비정상적으로 배열된 양성 종양으로, 특히 평활근이 가지 모양으로 증식하는 특징이 있습니다. 색소침착은 입술, 구강 점막, 손가락, 발가락, 항문 주위 등에 나타납니다. 이 증후군의 가장 큰 문제는
위장관 암(위, 소장, 대장, 췌장 등) 및 위장관 외 암(유방, 난소, 자궁경부 등)의 발생 위험이 현저히 증가한다는 점입니다. 체중감소는 용종에 의한 부분적 장폐색이나 출혈, 또는 악성 변이의 가능성을 시사합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- 감별 포인트! ①번 가족성 선종성 용종증(FAP): 대장을 중심으로 수백에서 수천 개의 선종성 용종이 발생하며, 피부 점막 색소침착은 없습니다. APC 유전자 돌연변이가 원인입니다.
- ③번 과형성 용종: 위에서 가장 흔한 용종으로, 대개 크기가 작고 악성 가능성은 매우 낮습니다. 색소침착과 같은 전신 증상은 동반되지 않습니다.
- ④번 위선종: 위 점막의 선상피에서 발생하는 선종으로, 전암성 병변입니다. 단독 또는 소수 발생하며, Peutz-Jeghers 증후군과 같은 전신 증후군의 일부는 아닙니다.
- ⑤번 Cowden 증후군: PTEN 유전자 돌연변이로 인한 과오종 증후군입니다. 구강 점막에 다발성 과오종(주로 편평세포유두종)이 생기고, 유방암, 갑상선암 위험이 높지만, 특징적인 점막 색소침착은 없습니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):
1.
확진: 임상 소견과 가족력으로 진단하며, 유전자 검사(STK11)로 확인할 수 있습니다.
2.
감시(Surveillance): 높은 암 발생 위험으로 인해 평생 정기적인 검사가 필수입니다.
- 상부위장관 내시경/대장내시경: 2-3년마다 시행.
- 소장 검사(캡슐 내시경 등): 2-3년마다 시행.
- 유방암 검진(유방촬영술, MRI): 25세부터 매년.
- 부인과 검진(초음파, PAP 도말): 18-20세부터 매년.
3.
수술: 큰 용종으로 인한 장중첩증, 출혈, 폐색이 발생하거나 악성이 의심될 경우 용종 절제술 또는 장절제술을 고려합니다.