59세 남자가 위장관기질종양(GIST)으로 진단받고 약물치료를 받아오던 중 최근 상복부 불편감이 심해져 내원하였다. 8개월 전 복부 CT에서 간 전이가 확인되어 KIT 티로신키나아제 억제제 치료를 시작하였다. 치료 초기에는 종양의 크기가 감소하였으나, 최근 시행한 복부 CT에서 위 종괴의 크기가 다시 증가하고 간에 새로운 결절이 관찰되었다. 혈압은 126/78 mmHg, 맥박은 76회/분, 호흡수는 17회/분, 체온은 36.6℃이다. 검사결과와 복부 CT 사진은 다음과 같다. 다음 치료로 가장 적절한 것은?
[혈액검사]
• 혈색소 11.8 g/dL (참고치 13.0~17.0 g/dL)
• 백혈구 6,800/mm³ (참고치 4,000~10,000/mm³)
• 혈소판 264,000/mm³ (참고치 150,000~400,000/mm³)
• AST 31 U/L (참고치 10~40 U/L)
• ALT 28 U/L (참고치 7~40 U/L)
• 총빌리루빈 0.8 mg/dL (참고치 0.2~1.2 mg/dL)
• 크레아티닌 0.9 mg/dL (참고치 0.7~1.3 mg/dL)
1위 쐐기절제술
2수니티닙✓ 정답
3방사선치료
4전체위절제술
5림프절곽청술
해설
전이성 GIST에 대해 KIT 티로신키나아제 억제제로 치료하던 중 초기 반응 후 종양이 다시 커지고 새로운 간 병변이 발생하였다. 이는 기존 치료에 대한 질병 진행을 시사하며, 다음 단계 치료로 수니티닙을 사용할 수 있다.
구분
위장관기질종양(GIST)
기원
Cajal 간질세포(interstitial cell of Cajal)
호발 연령
주로 성인에서 발생, 평균 진단 연령 약 60세
호발 부위
위 60~70%로 가장 흔함 → 소장 20~30% → 대장·식도·직장 등
형태
점막하 종양 형태로 발생하며, 큰 종양은 위벽 바깥쪽으로 성장 가능
주요 증상
위장관 출혈, 복통, 소화불량, 조기 포만감 등
전이 특징
간·복막 전이 가능, 림프절 전이는 드묾
위내시경
정상 점막으로 덮인 점막하 융기성 병변, 큰 경우 중심부 궤양 가능
EUS
종양의 기원층·크기·내부 성상 평가 및 조직검사에 유용
CT
종괴의 크기, 주변 구조와의 관계 및 간·복막 전이 평가
면역조직화학
KIT(CD117) 양성, CD34 양성 흔함, SMA 일부 양성, desmin 대개 음성
수술 원칙
음성 절제연을 확보한 완전 절제, 종양 파열 방지
국소 위 GIST
절제 가능한 경우 쐐기절제술
큰 종양
위치와 크기에 따라 위절제술 등 보다 광범위한 수술 가능
작은 GIST
≤2 cm이고 위험한 내시경초음파 소견이 없으면 추적관찰 가능
이마티닙
KIT 티로신키나아제 억제제. 절제 불가능 또는 전이성 GIST에 사용. 큰 종양에서 수술 전 종양 축소를 위한 선행치료 및 수술 후 보조치료로도 사용 가능
핵심 해설
위장관기질종양(GIST)은 KIT 또는 PDGFRA와 관련된 변이가 흔하며, 절제 불가능하거나 전이성인 경우 티로신키나아제 억제제를 이용한 전신치료가 중요합니다.
이 환자는 간 전이가 있는 GIST로 KIT 티로신키나아제 억제제 치료를 시작하였고 초기에는 종양 크기가 감소했습니다. 그러나 8개월 후 기존 종괴가 다시 커지고 새로운 간 결절까지 발생하였으므로 치료 중 질병이 진행한 상황입니다.
이마티닙 치료에도 진행하는 GIST에서는 수니티닙을 다음 단계 치료로 사용할 수 있습니다. 수니티닙 역시 여러 티로신키나아제를 억제하는 표적치료제입니다.
따라서 가장 적절한 치료는 수니티닙입니다.
정답 근거
• 전이성 GIST로 표적치료 시행 중
• 초기에는 종양 크기 감소
• 이후 기존 종괴 크기 증가
• 새로운 간 결절 발생
• 이마티닙 치료 후 진행성 GIST → 수니티닙
가스트린 — 가스트린(Gastrin)은 위의 G 세포에서 분비되는 호르몬으로, 위산(Gastric Acid) 분비를 자극하는 주요 역할을 합니다. 혈청 가스트린 수치는 위산 과분비 상태, 악성 빈혈(Pernicious Anemia), 신장 기능 장애, 그리고 가스트린종에서 상승할 수 있습니다.
Zollinger-Ellison Syndrome — Zollinger-Ellison Syndrome (ZES)은 가스트린종에 의해 유발되는 임상 증후군입니다. 주요 특징은 난치성, 재발성, 비전형적 위치(공장 등)의 소화성 궤양, 위산 과분비, 그리고 설사입니다.
MEN-1 — 다발성 내분비선 종양 증후군 1형(Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN-1)은 부갑상선(Parathyroid), 뇌하수체(Pituitary), 췌장-십이지장 신경내분비 종양(Pancreaticoduodenal NET)에 종양이 발생하는 유전성 질환입니다. 가스트린종 환자의 약 25%에서 MEN-1이 동반됩니다.
난치성 궤양 — 난치성 궤양(Refractory Ulcer)은 표준 치료(예: PPI 8주)에도 불구하고 치유되지 않거나 재발하는 궤양을 의미합니다. 원인으로는 헬리코박터 파일로리 감염, NSAIDs 복용, 흡연, 그리고 가스트린종(ZES)과 같은 드문 질환이 있습니다.