젊은 여성의 다모증과 월경 불순, 그리고 현저히 상승된 17-하이드록시프로게스테론(17-OHP)과 DHEA-S는 21-하이드록실레이스 결핍에 의한 비전형 선천부신과다형성을 시사한다. ACTH는 정상 범위이나, 코르티솔 합성 경로의 부분적 결핍으로 인해 전구체인 17-OHP와 부신 안드로겐이 축적된다. 다낭난소증후군은 17-OHP가 정상이거나 경미하게 상승한다.
심화 해설
핵심 해설
이 환자는 젊은 여성으로 다모증(Hirsutism), 여드름 악화, 불규칙한 월경 주기, 체중 증가 등 안드로겐 과잉 증상을 보이며, 혈액 검사에서 총 테스토스테론(Total testosterone)과 17-하이드록시프로게스테론(17-OHP, 850 ng/dL)이 현저히 상승되어 있습니다. 이러한 소견은 21-하이드록실레이스 결핍(21-Hydroxylase deficiency)에 의한 비전형 선천부신과다형성(Non-classic Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)을 강력히 시사합니다.
핵심! 21-하이드록실레이스 결핍에서는 코르티솔(Cortisol) 합성 경로가 차단되어 그 전구체인 17-OHP가 축적되고, 넘쳐나는 전구체가 안드로겐 합성 경로로 빠지면서 부신 안드로겐(Adrenal androgens)인 DHEA-S와 안드로스텐다이온(Androstenedione)이 과잉 생산됩니다. 17-OHP 200 ng/dL 초과는 비전형 CAH의 진단 기준 중 하나이며, ACTH 자극 검사에서 더 극적으로 상승하는 것이 확진 소견입니다.
감별 포인트!다낭난소증후군(PCOS)은 가장 흔한 안드로겐 과잉 질환이지만, 17-OHP는 정상이거나 경미하게 상승합니다. 부신 안드로겐 분비 종양은 DHEA-S가 매우 높으면서 17-OHP 상승은 동반되지 않습니다. 쿠싱증후군은 안드로겐 과잉 증상보다 코르티솔 과잉 증상(중심성 비만, 근위 근육 약화 등)이 두드러집니다. 특발성 다모증은 배제 진단으로, 모든 호르몬 검사가 정상일 때 고려합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation)
27세 여성이 다모증과 여드름 악화로 내원하였습니다. 1년간 체중이 8kg 증가했고 월경 주기가 불규칙해졌습니다. 신체 검진에서 혈압 135/85 mmHg, 체질량지수 28.7 kg/m²로 과체중이며, 얼굴, 턱, 가슴 부위에 조모증이 관찰됩니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up)
안드로겐 과잉 증상이 있는 여성에서 가장 먼저 총 테스토스테론과 DHEA-S를 측정합니다. DHEA-S가 상승되어 있으면 부신 기원을 의심하고, 17-OHP를 측정합니다. 기저 17-OHP가 200 ng/dL 초과이면 비전형 CAH를 강력히 의심하며, 확진을 위해 ACTH 자극 검사(ACTH stimulation test)를 시행합니다. ACTH 자극 후 17-OHP가 1,000-1,500 ng/dL 이상으로 상승하면 확진됩니다.
치료 계획 (Management Plan)
비전형 CAH의 치료 목표는 과잉된 안드로겐을 억제하고 ACTH 분비를 줄이는 것입니다. 저용량 글루코코르티코이드(Glucocorticoid) (예: 프레드니손(Prednisone) 2.5-5 mg 취침 전, 혹은 덱사메타손(Dexamethasone) 0.25-0.5 mg 취침 전)를 투여합니다. 다모증과 여드름에는 경구 피임제(OCP)를 병용할 수 있습니다. 임신을 원하는 경우 글루코코르티코이드로 안드로겐을 억제한 후 배란 유도를 시도합니다.
핵심 개념
선천부신과다형성(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) — 코르티솔 합성에 필요한 효소(주로 21-하이드록실레이스)의 선천적 결핍으로 인해 부신 안드로겐이 과잉 생산되는 상염색체 열성 질환입니다. 전형형(염분 소실형, 단순 남성화형)과 비전형이 있습니다.
17-하이드록시프로게스테론(17-Hydroxyprogesterone, 17-OHP) — 코르티솔 합성 과정의 중간 대사산물입니다. 21-하이드록실레이스 결핍 시 그 이전 단계의 기질이 축적되어 혈중 농도가 현저히 상승하므로 진단 및 추적 관찰의 핵심 지표입니다.
다모증 — 여성에게서 안드로겐 의존성 부위(얼굴, 가슴, 복부, 등)에 남성형 체모가 과도하게 자라는 증상으로, 대개 혈중 안드로겐 과잉에 의해 발생합니다.
덱사메타손 — 강력한 합성 글루코코르티코이드 제제로, ACTH 분비를 강력히 억제하여 CAH 환자의 부신 안드로겐 과잉 생산을 조절하는 데 사용됩니다.
부신 안드로겐(Adrenal Androgen) — 부신 피질의 망상대에서 주로 생산되는 안드로겐으로, DHEA, DHEA-S, 안드로스텐다이온이 대표적입니다. CAH나 부신 종양 시 과잉 생산될 수 있습니다.
마이메르시로 국가고시 완벽 대비
기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.