46세 여자가 건강검진에서 골밀도가 감소했다는 말을 듣고 내원하였다. 1년 전부터 고혈압으로 약물을 복용하고 있으며, 최근 6개월 동안 체중이 4 kg 증가하였다. 월경은 규칙적이다. 최근 골절 병력은 없으며 스테로이드 제제를 복용한 적도 없다. 혈압 146/88 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 15회/분, 체온 36.5℃이다. 키 163 cm, 체중 68 kg이다. 복부에 지방이 다소 축적되어 있으나 피부에 멍이나 자색 선조는 없고 상하지 근력은 정상이다. 검사 결과는 다음과 같다. 이 환자의 상태를 가장 적절하게 설명하는 것은?
[혈액화학검사]
• Ca²⁺ 9.3 mg/dL (참고치: 8.5~10.5)
• P 3.6 mg/dL (참고치: 2.5~4.5)
• K⁺ 4.0 mEq/L (참고치: 3.5~5.1)
• 공복혈당 101 mg/dL (참고치: 70~99)
[내분비검사]
• TSH 2.3 mIU/L (참고치: 0.4~4.0)
• Free T4 1.2 ng/dL (참고치: 0.8~1.8)
• 오후 11시에 덱사메타손 1 mg 복용 후 다음 날 오전 8시 혈청 코르티솔 0.7 μg/dL
1본태성고혈압✓ 정답
2원발알도스테론증
3갑상샘기능저하증
4내인성 고코르티솔혈증
5원발부갑상샘기능항진증
해설
덱사메타손 투여 후 다음 날 오전 혈청 코르티솔이 0.7 μg/dL로 충분히 억제되었습니다. 따라서 내인성 고코르티솔혈증을 뒷받침하지 않습니다. 갑상샘기능과 혈청 칼슘도 정상이며 저칼륨혈증도 없습니다. 제시된 소견만으로는 이차성 고혈압을 시사하는 뚜렷한 내분비 이상이 없어 본태성고혈압이 가장 적절합니다.
핵심 해설
이 환자는 고혈압과 체중 증가, 골밀도 감소가 있어 이차성 내분비질환의 가능성을 고려할 수 있습니다.
그러나 쿠싱증후군에서 비교적 특징적인 자색 선조, 쉽게 드는 멍, 피부 위축, 근위부 근력저하 등의 소견은 없습니다.
또한 오후 11시에 덱사메타손 1 mg을 투여한 후 다음 날 오전 8시 혈청 코르티솔이 0.7 μg/dL로 감소하였습니다. 일반적으로 코르티솔이 1.8 μg/dL 미만으로 억제되면 정상적인 억제 반응으로 판단하며, 내인성 고코르티솔혈증의 가능성은 낮습니다.
TSH와 free T4가 정상으로 갑상샘기능저하증을 뒷받침하지 않으며, 혈청 칼슘도 정상으로 원발부갑상샘기능항진증을 시사하지 않습니다.
원발알도스테론증은 고혈압 환자에서 고려할 수 있지만, 이 문제에서는 이를 뒷받침하는 저칼륨혈증이나 다른 단서가 제시되지 않았습니다.
따라서 현재 제시된 소견을 가장 적절하게 설명하는 것은 본태성고혈압입니다.
정답 근거
• 고혈압은 있으나 쿠싱증후군의 특징적인 신체소견이 없음
• 덱사메타손 1 mg 투여 후 코르티솔 0.7 μg/dL
→ 정상적인 코르티솔 억제
→ 내인성 고코르티솔혈증 가능성 낮음
• TSH 및 free T4 정상
• 혈청 Ca²⁺ 정상
• 저칼륨혈증 없음
→ 제시된 검사에서 뚜렷한 내분비성 이차성 고혈압의 근거가 없음
→ 본태성고혈압
선천부신과다형성(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) — 코르티솔 합성에 필요한 효소(주로 21-하이드록실레이스)의 선천적 결핍으로 인해 부신 안드로겐이 과잉 생산되는 상염색체 열성 질환입니다. 전형형(염분 소실형, 단순 남성화형)과 비전형이 있습니다.
17-하이드록시프로게스테론(17-Hydroxyprogesterone, 17-OHP) — 코르티솔 합성 과정의 중간 대사산물입니다. 21-하이드록실레이스 결핍 시 그 이전 단계의 기질이 축적되어 혈중 농도가 현저히 상승하므로 진단 및 추적 관찰의 핵심 지표입니다.
다모증 — 여성에게서 안드로겐 의존성 부위(얼굴, 가슴, 복부, 등)에 남성형 체모가 과도하게 자라는 증상으로, 대개 혈중 안드로겐 과잉에 의해 발생합니다.
덱사메타손 — 강력한 합성 글루코코르티코이드 제제로, ACTH 분비를 강력히 억제하여 CAH 환자의 부신 안드로겐 과잉 생산을 조절하는 데 사용됩니다.
부신 안드로겐(Adrenal Androgen) — 부신 피질의 망상대에서 주로 생산되는 안드로겐으로, DHEA, DHEA-S, 안드로스텐다이온이 대표적입니다. CAH나 부신 종양 시 과잉 생산될 수 있습니다.