36세 여자가 1년 전부터 계단을 오르거나 의자에서 일어날 때 힘이 든다며 병원에 왔다. 최근 얼굴이 둥글어지고 복부에 살이 찌는 반면 팔과 다리는 가늘어졌으며, 가벼운 충격에도 멍이 자주 생겼다고 한다. 혈압 148/92 mmHg, 맥박 82회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.5℃이다. 얼굴은 둥글고 붉으며 복부에 폭이 넓은 자색 선조가 관찰된다. 양측 대퇴부의 근력이 감소되어 있다. 호르몬검사에서 코르티솔 과다분비가 확인되었고 혈장 ACTH가 증가되어 있었다. 고용량 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔이 기저치의 50% 이상 감소하였다. 가장 적절한 치료는?
[대사검사]
• 공복혈당 154 mg/dL (참고치: 70~99)
• K⁺ 3.2 mmol/L (참고치: 3.5~5.0)
• Na⁺ 143 mmol/L (참고치: 135~145)
[호르몬검사]
• 오전 혈청 코르티솔 27.6 μg/dL (참고치: 5~25)
• 혈장 ACTH 96 pg/mL (참고치: 10~60)
[코르티솔 과다분비 확인검사]
• 24시간 소변 유리 코르티솔 286 μg/day (참고치: 20~90)
• 1 mg 야간 덱사메타손 억제검사 후 코르티솔 13.2 μg/dL (정상: <1.8)
[감별검사]
• 고용량 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔: 기저치 대비 62% 감소
1경접형동 수술✓ 정답
2양측 부신절제술
3소마토스타틴 유사체
4글루코코르티코이드 투여
5부신동맥 색전술
해설
중심성 비만, 월상안, 자색 선조, 근위부 근력저하, 고혈압 및 고혈당은 쿠싱증후군을 시사합니다. 코르티솔 과다분비가 확인되고 ACTH가 증가되어 있으며, 고용량 덱사메타손에 코르티솔이 50% 이상 억제되므로 뇌하수체 ACTH 분비 선종에 의한 쿠싱병이 가장 의심됩니다. 치료는 뇌하수체 선종의 경접형동 절제술입니다.
핵심 해설
이 환자는 중심성 비만, 둥근 얼굴, 자색 선조, 쉽게 발생하는 멍, 근위부 근력저하, 고혈압 및 고혈당을 보여 쿠싱증후군이 의심됩니다.
24시간 소변 유리 코르티솔이 증가하고 1 mg 야간 덱사메타손 투여 후에도 코르티솔이 충분히 억제되지 않으므로 내인성 고코르티솔혈증에 합당합니다.
다음 단계에서는 ACTH를 이용하여 원인을 구분합니다. 이 환자는 ACTH가 증가되어 있으므로 ACTH-dependent Cushing syndrome입니다.
ACTH-dependent 원인에는 뇌하수체 ACTH 분비 선종과 이소성 ACTH 분비 종양 등이 있습니다. 이 환자는 고용량 덱사메타손 투여 후 코르티솔이 기저치의 50% 이상 감소하였습니다. 이는 뇌하수체 ACTH 분비 선종에 의한 쿠싱병을 지지하는 소견입니다.
쿠싱병에서 절제가 가능한 뇌하수체 선종의 일차 치료는 경접형동 접근을 통한 선택적 선종 절제술입니다.
따라서 가장 적절한 치료는 경접형동 수술입니다.
정답 근거
• 중심성 비만 + 둥근 얼굴
• 폭이 넓은 자색 선조
• 쉽게 발생하는 멍
• 근위부 근력저하
• 고혈압 및 고혈당
• 24시간 소변 유리 코르티솔 ↑
• 저용량 덱사메타손에 억제되지 않음
• ACTH ↑ → ACTH-dependent
• 고용량 덱사메타손에서 코르티솔 50% 이상 억제
→ 뇌하수체 ACTH 분비 선종
→ 쿠싱병(Cushing disease)
→ 경접형동 수술
일차성 알도스테론증 — 부신에서 레닌의 자극과 무관하게 알도스테론을 자율적으로 과다 분비하는 질환으로, 고혈압과 저칼륨혈증이 특징입니다. 2차성 고혈압의 대표적인 원인 중 하나입니다.
알도스테론/레닌비 — 일차성 알도스테론증의 선별검사 지표입니다. 알도스테론(ng/dL)을 레닌(ng/mL/hr)으로 나눈 값으로, 보통 20~30 이상일 때 양성으로 판정합니다.
생리식염수 부하 검사 — 일차성 알도스테론증의 대표적인 확진 검사 중 하나입니다. 다량의 생리식염수를 정맥 주입하여 체액량을 증가시킨 후에도 혈장 알도스테론이 억제되지 않는 것을 확인합니다.
부신 정맥혈 채취술 — 일차성 알도스테론증을 확진한 후, 알도스테론 과다 분비가 한쪽 부신에서만 일어나는지(편측성), 양쪽 부신 모두에서 일어나는지(양측성) 감별하기 위해 시행하는 검사입니다.
저칼륨혈증 — 혈중 칼륨 농도가 정상 이하(보통 3.5 mEq/L 미만)로 감소한 상태로, 근력 저하, 부정맥 등을 유발할 수 있습니다. 본 환자에서는 고알도스테론혈증으로 인한 신장에서의 칼륨 배설 증가가 원인입니다.