49세 남자가 최근 1년 동안 체중이 증가하고 혈압 조절이 잘되지 않아 내원하였다. 3개월 전부터 계단을 오를 때 양쪽 허벅지에 힘이 빠지는 증상도 발생하였다. 스테로이드 제제를 복용한 적은 없다고 한다. 혈압 168/98 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.7℃이다. 진찰에서 얼굴이 둥글고 복부 비만이 있으며, 복부에 폭이 넓은 자주색 선조가 여러 개 관찰된다. 양쪽 대퇴부의 근력은 4/5이다. 호르몬검사에서 고코르티솔혈증이 확인되었으며 야간 덱사메타손 투여 후에도 코르티솔이 억제되지 않았다. 가장 적절한 다음 검사는?
[대사검사]
• 공복혈당 154 mg/dL (참고치: 70~99)
• K⁺ 3.3 mmol/L (참고치: 3.5~5.0)
[코르티솔 검사]
• 24시간 소변 유리 코르티솔 286 μg/day (참고치: 20~70)
• 야간 1 mg 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔 12.6 μg/dL (정상 억제: <1.8)
[뇌하수체-부신축 검사]
• 혈장 ACTH 3.2 pg/mL (참고치: 10~60)
• DHEA-S 38 μg/dL (참고치: 80~560)
1뇌하수체 자기공명영상
2부신 컴퓨터단층촬영✓ 정답
3흉부 컴퓨터단층촬영
4CRH 자극검사
5아래바위정맥굴 채혈
해설
쿠싱증후군의 특징적인 임상상과 함께 24시간 소변 유리 코르티솔이 증가하고 덱사메타손에 코르티솔이 억제되지 않아 내인성 쿠싱증후군에 합당합니다. 혈장 ACTH가 감소되어 있으므로 ACTH-independent Cushing syndrome이며, 부신 병변을 확인하기 위한 부신 컴퓨터단층촬영이 다음 검사로 가장 적절합니다.
핵심 해설
환자는 중심성 비만, 둥근 얼굴, 자주색 선조, 근위부 근력저하, 고혈압 및 고혈당을 보여 쿠싱증후군이 의심됩니다.
24시간 소변 유리 코르티솔이 증가되어 있고 야간 1 mg 덱사메타손 억제검사에서도 코르티솔이 충분히 억제되지 않으므로 내인성 고코르티솔혈증이 확인됩니다.
이후 원인 감별에서 중요한 검사가 혈장 ACTH입니다.
이 환자의 ACTH는 3.2 pg/mL로 감소되어 있습니다. 이는 코르티솔 과다분비가 ACTH에 의존하지 않고 발생하고 있음을 의미하며, 코르티솔을 자율적으로 분비하는 부신 병변을 우선 의심해야 합니다.
따라서 다음 단계는 부신 CT를 시행하여 부신선종, 부신피질암 등의 병변을 확인하는 것입니다.
반대로 ACTH가 증가하거나 억제되지 않았다면 쿠싱병이나 이소성 ACTH 증후군과 같은 ACTH-dependent 원인에 대한 추가 감별이 필요합니다.
정답 근거
• 쿠싱증후군의 특징적 임상상
• 24시간 소변 유리 코르티솔 ↑
• 야간 1 mg 덱사메타손 억제 실패
• ACTH ↓
• DHEA-S ↓
→ ACTH-independent Cushing syndrome
→ 부신 기원 의심
→ 부신 컴퓨터단층촬영
쿠싱증후군(Cushing's syndrome) — 만성적인 글루코코르티코이드 과다로 인해 중심성 비만, 근위 근육 위축, 고혈압, 당뇨, 골다공증, 피부 얇아짐 등이 나타나는 상태.
쿠싱병(Cushing's disease) — 뇌하수체 선종에서 ACTH를 과다 분비하여 부신을 과도하게 자극함으로써 발생하는 쿠싱증후군의 한 형태. 전체 쿠싱증후군의 약 70%를 차지.
부신겉질자극호르몬(Adrenocorticotropic hormone, ACTH) — 뇌하수체 전엽에서 분비되어 부신 겉질의 코르티솔 분비를 자극하는 호르몬. 쿠싱증후군 감별에서 가장 중요한 검사 항목.
경접형동 뇌하수체 선종 절제술(Transsphenoidal adenomectomy, TSA) — 코를 통해 접근하여 뇌하수체 종양을 제거하는 수술. 쿠싱병의 일차 치료법.
덱사메타손 억제 검사(Dexamethasone suppression test) — 합성 글루코코르티코이드인 덱사메타손을 투여한 후 코르티솔 분비 억제 여부를 확인하는 검사. 저용량은 선별, 고용량은 원인 감별에 사용.