31세 남자가 반복되는 손발 저림과 다리 근육 경련으로 내원하였다. 최근 3개월 동안 쉽게 피로해지고 계단을 오를 때 다리에 힘이 빠지는 증상이 있었다. 과거 고혈압을 진단받은 적은 없으며 복용 중인 약물도 없다. 혈압 152/94 mmHg, 맥박 74회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.6℃이다. 혈액검사에서 저칼륨혈증이 확인되었다. 증상 평가 과정에서 시행한 복부 컴퓨터단층촬영에서 한쪽 부신에 결절이 관찰되었다. 이 환자에서 가장 적절한 다음 검사는?
[혈청 전해질]
• Na⁺ 144 mEq/L (참고치 135~145)
• K⁺ 2.8 mEq/L (참고치 3.5~5.0)
• Cl⁻ 99 mEq/L (참고치 98~107)
• Ca²⁺ 9.1 mg/dL (참고치 8.5~10.5)
[혈액화학검사]
• Glucose 91 mg/dL (참고치 70~99)
• Creatinine 0.8 mg/dL (참고치 0.7~1.3)
• CK 105 U/L (참고치 30~200)
[산-염기 검사]
• HCO₃⁻ 31 mEq/L (참고치 22~29)
1혈장 알도스테론과 레닌✓ 정답
224시간 소변 유리 코르티솔
3혈장 유리 메타네프린
4혈청 DHEA-S
5급속 부신겉질자극호르몬 자극검사
해설
새로 확인된 고혈압에 자발성 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 동반되고 부신 결절까지 확인되었습니다. 일차알도스테론증을 우선 의심해야 하므로 혈장 알도스테론과 레닌을 측정하여 알도스테론-레닌 비(ARR)를 평가합니다.
핵심 해설
부신 종괴가 발견되면 영상 소견뿐 아니라 호르몬 과다분비 여부를 임상 상황에 맞게 평가해야 합니다.
이 환자는 혈압이 152/94 mmHg로 상승되어 있으며 K⁺ 2.8 mEq/L의 자발성 저칼륨혈증이 있습니다. HCO₃⁻도 31 mEq/L로 증가되어 있어 대사성 알칼리증을 시사합니다. 따라서 부신 종괴와 관련된 호르몬 이상 중 일차알도스테론증을 우선 고려해야 합니다.
알도스테론이 과다 분비되면 원위 네프론에서 Na⁺ 재흡수가 증가하고 K⁺와 H⁺ 배설이 증가하여 고혈압, 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증이 나타날 수 있습니다. 저칼륨혈증이 심해지면 근육 경련이나 근력저하가 나타날 수 있습니다.
일차알도스테론증이 의심되는 경우 혈장 알도스테론과 레닌을 측정하여 알도스테론-레닌 비(ARR)를 평가합니다. 전형적으로 알도스테론은 부적절하게 증가하고 레닌은 억제되어 ARR이 증가합니다.
따라서 이 환자에서 가장 적절한 다음 검사는 혈장 알도스테론과 레닌 측정입니다.
정답 근거
• 새롭게 확인된 고혈압
• K⁺ 2.8 mEq/L → 자발성 저칼륨혈증
• HCO₃⁻ 31 mEq/L → 대사성 알칼리증 시사
• 근육 경련 및 근력저하 → 저칼륨혈증과 합당
• 복부 CT에서 부신 결절 확인
• 고혈압 + 저칼륨혈증 + 부신 종괴 → 일차알도스테론증 평가 필요
• 선별검사 → 혈장 알도스테론 및 레닌을 이용한 ARR
선천부신과다형성 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) — 코르티솔 합성 효소의 선천적 결핍으로 인해 부신이 과형성되는 질환. 21-수산화효소 결핍이 90% 이상을 차지하며, 17-OHP 상승이 특징적입니다.
17-하이드록시프로게스테론 (17-Hydroxyprogesterone, 17-OHP) — 코르티솔 합성 과정의 중간 대사산물. 21-수산화효소 결핍 시 축적되어 혈중 농도가 크게 상승하므로, CAH의 주요 선별검사 지표로 사용됩니다.
디하이드로에피안드로스테론황산염 (Dehydroepiandrosterone sulfate, DHEA-S) — 부신 망상대에서 주로 분비되는 안드로겐 전구체 호르몬. 부신 안드로겐 과잉 상태의 지표로 유용합니다.
다모증 — 여성에게서 남성형 털 분포(얼굴, 가슴, 배 등)를 따라 굵고 거친 털이 과도하게 자라는 증상. 안드로겐 과잉의 중요한 임상적 신호입니다.
다낭난소증후군 (Polycystic Ovary Syndrome, PCOS) — 만성 무배란, 고안드로겐증, 다낭성 난소를 특징으로 하는 가임기 여성의 가장 흔한 내분비 질환. LH/FSH 비율 상승이 진단적 단서 중 하나입니다.