25세 여성이 다모증과 여드름 악화로 내원하였다. 3년 전부터 생리 주기가 불규칙해졌고 체중이 12 kg 증가하였다. 혈압 135/85 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.5도이다. 중심성 비만이 관찰되며, 얼굴과 등에 여드름이 심하고 턱과 가슴에 거친 털이 자라고 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

다모증, 불규칙 생리, 상승된 17-하이드록시프로게스테론과 디하이드로에피안드로스테론황산염(DHEA-S), 정상 범위의 ACTH는 21-수산화효소 결핍에 의한 선천부신과다형성의 전형적인 소견이다. 다낭난소증후군은 LH/FSH 비율 상승이 특징이나 17-OHP는 정상이다.

핵심 해설 이 환자는 다모증(Hirsutism), 여드름, 불규칙 생리를 주소로 내원한 젊은 여성으로, 검사 결과에서 17-하이드록시프로게스테론(17-OHP)과 디하이드로에피안드로스테론황산염(DHEA-S)의 현저한 상승이 관찰됩니다.

감별 포인트! 문제의 핵심은 남성호르몬 과잉(Androgen excess) 증상을 보이는 젊은 여성에서 그 원인을 감별하는 것입니다. 가장 중요한 단서는 17-OHP의 상승입니다. 이는 21-수산화효소 결핍(21-Hydroxylase deficiency)에 의한 선천부신과다형성(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)의 가장 특징적인 검사 소견입니다. 이 효소 결핍으로 인해 코르티솔(Cortisol) 합성이 저해되고, 그 전구체인 17-OHP가 축적되며, 축적된 전구체는 부신 안드로겐 경로로 빠져나가 DHEA-S와 테스토스테론(Testosterone) 과잉을 유발합니다.

⑤번 보기 선천부신과다형성(CAH)이 정답입니다. 17-OHP가 850 ng/dL로 기준치보다 훨씬 높고, DHEA-S도 상승한 소견이 전형적인 21-수산화효소 결핍을 시사합니다. 불규칙 생리와 다모증, 여드름은 안드로겐 과잉으로 설명됩니다.

③번 보기 다낭난소증후군(PCOS)은 가장 매력적인 오답입니다. PCOS에서도 다모증, 불규칙 생리, 중심성 비만이 나타나고 LH/FSH 비율 상승(>2~3)이 흔히 관찰됩니다. 하지만 감별의 핵심은 17-OHP입니다. PCOS에서는 17-OHP가 정상이거나 경미하게 상승할 수 있으나, 이 증례처럼 850 ng/dL까지 크게 상승하지는 않습니다.

②번 보기 쿠싱증후군(Cushing's syndrome)은 코르티솔 과잉으로 인해 중심성 비만, 다모증, 여드름, 고혈압 등이 발생할 수 있습니다. 그러나 이 환자에서 특징적으로 상승한 17-OHP와 DHEA-S는 부신 안드로겐 과잉의 지표이며, 쿠싱증후군 진단에는 24시간 소변 유리 코르티솔, 야간 타액 코르티솔 또는 저용량 덱사메타손 억제 검사(LDDST)가 필요합니다.

①번 보기 부신 종양(Adrenal tumor)은 안드로겐을 과잉 분비하는 종양일 경우 다모증과 남성호르몬 상승을 유발할 수 있습니다. 그러나 부신 종양에서는 영상 검사에서 종양이 관찰되고, 17-OHP보다는 주로 DHEA-S나 테스토스테론 단독 상승이 두드러지는 경우가 많습니다. 또한 ACTH에 의존적이지 않아 ACTH가 억제되어 있습니다.

④번 보기 특발성 다모증(Idiopathic hirsutism)은 모든 안드로겐 수치가 정상이고 정상적인 월경 주기를 보이는 여성에서 원인 불명의 다모증이 발생한 경우를 말합니다. 이 환자는 생리가 불규칙하고 안드로겐 수치가 모두 높으므로 제외됩니다. 핵심 알고리즘 안드로겐 과잉(다모증, 여드름) + 불규칙 생리 감별 진단 흐름
1. 임상적 고안드로겐증 확인 (Ferriman-Gallwey score 등)
2. 혈액 검사: 총 테스토스테론, DHEA-S, 17-OHP, LH, FSH, 프로락틴(PRL), 갑상선자극호르몬(TSH)
3. 17-OHP 상승 → 선천부신과다형성(CAH) 의심 → ACTH 자극 검사(확진)
4. 17-OHP 정상, LH/FSH 비율 상승 → 다낭난소증후군(PCOS) 진단 (Rotterdam criteria 적용)
5. 코르티솔 과잉 소견(중심성 비만, 고혈압, 당뇨) → 쿠싱증후군(Cushing's syndrome) 선별검사 시행 감별 진단 table

질환	17-OHP	DHEA-S	테스토스테론	LH/FSH	기타 핵심 소견
선천부신과다형성(CAH)	상승	상승	상승	정상/감소	ACTH 자극 검사에서 17-OHP 과잉 반응
다낭난소증후군(PCOS)	정상	정상/약간 상승	상승	비율 상승(>2~3)	초음파상 다낭성 난소, 인슐린 저항성
부신 종양	정상	상승	상승	억제	영상검사에서 종양, ACTH 억제
쿠싱증후군	정상	정상/상승	약간 상승	억제	코르티솔 과잉 증상, 덱사메타손 억제 검사 이상

KMLE 족보 암기법 "다낭은 LH/FSH, 선천은 17-OHP"
다모증 + 불규칙 생리 문제에서 가장 흔한 두 오답 보기를 구분하는 결정적 힌트입니다. PCOS는 LH/FSH 비율이, CAH는 17-OHP 상승이 단서입니다. 17-OHP 수치가 제시되면 반드시 CAH를 가장 먼저 떠올리세요! 최신 가이드라인 변화 CAH 진단에서 기저 17-OHP 측정은 선별검사로 매우 유용하지만, 확진은 ACTH 자극 검사(ACTH stimulation test)입니다. 특히 비전형적 CAH(non-classic CAH)에서는 기저 17-OHP가 정상일 수 있어 ACTH 자극 후 17-OHP 반응을 보는 것이 필수적입니다. KMLE에서는 기저 17-OHP의 현저한 상승 소견만으로도 CAH 진단을 강력히 시사하는 보기로 충분히 출제됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation):
25세 여성이 3년 전부터 점차 심해진 다모증과 여드름 악화를 주소로 내원하였습니다. 이차성 무월경은 아니지만 생리 주기가 불규칙해졌고(희발월경), 같은 기간 동안 체중이 12kg 증가했습니다. 신체 검진에서 중심성 비만, 얼굴과 등에 심한 여드름, 턱과 가슴 부위의 굵고 거친 털(다모증)이 관찰됩니다. 고혈압(135/85 mmHg) 소견도 보입니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
고안드로겐증의 감별을 위해 시행한 검사에서 17-OHP가 850 ng/dL로 크게 상승한 것이 핵심입니다. 이는 21-수산화효소 결핍을 시사하며, ACTH 자극 검사가 확진을 위해 필요합니다. DHEA-S 상승은 부신 기원의 안드로겐 과잉을 뒷받침합니다. LH/FSH 비율이 상승하지 않은 점은 PCOS보다 CAH를 시사합니다.

치료 계획 (Management Plan):
비전형적 CAH의 경우, 증상 조절이 주된 목표입니다. 글루코코르티코이드(예: 프레드니솔론, 덱사메타손)를 저용량으로 투여하여 부신 안드로겐 생성을 억제합니다. 다모증과 여드름에는 경구 피임약(OCP)을 병용할 수 있습니다. 환자에게 이 질환은 상염색체 열성 유전 질환임을 설명하고, 향후 임신 계획 시 유전 상담이 필요할 수 있음을 알려야 합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning):
글루코코르티코이드를 과도하게 사용하면 의인성 쿠싱증후군이 발생할 수 있으므로, 증상 조절에 필요한 최소 용량을 사용해야 합니다. 정기적으로 혈압, 혈당, 골밀도 검사가 필요합니다.

레지던트 선배의 팁 "이런 문제에서 '중심성 비만'과 '고혈압' 소견에 낚여 쿠싱증후군을 고르는 함정에 빠지기 쉬워요. 하지만 검사 수치가 모든 것을 말해줍니다. 안드로겐 과잉 증상 + 17-OHP 상승이라는 조합은 거의 선천부신과다형성의 특이 소견(pathognomonic)에 가깝습니다. 쿠싱증후군은 코르티솔, CAH는 17-OHP! 기억하세요."