51세 남자가 혈압이 잘 조절되지 않아 내원하였다. 7년 전 고혈압을 진단받았으며 현재 3가지 항고혈압제를 복용하고 있다. 최근 수개월간 간헐적인 근육 경련과 손발 저림이 있었다. 구토나 설사는 없으며 이뇨제는 복용하지 않는다. 혈압 174/108 mmHg, 맥박 74회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.6℃이다. 호르몬검사에서 알도스테론 증가와 레닌 억제가 확인되었으며, 생리식염수 부하 후에도 알도스테론이 충분히 억제되지 않았다. 복부 영상검사에서 왼쪽 부신에 1.7 cm 크기의 결절이 관찰되었다. 수술적 치료 여부를 결정하기 위해 가장 적절한 다음 검사는?
[전해질검사]
• Na⁺ 144 mEq/L (참고치 135~145)
• K⁺ 2.9 mEq/L (참고치 3.5~5.0)
• Cl⁻ 100 mEq/L (참고치 98~107)
[신장기능 및 산-염기]
• Creatinine 0.9 mg/dL (참고치 0.7~1.3)
• HCO₃⁻ 32 mEq/L (참고치 22~29)
[내분비검사]
• 혈장 알도스테론 38 ng/dL (참고치 4~31)
• 혈장 레닌 활성도 0.2 ng/mL/hr (참고치 0.3~3.0)
• 생리식염수 부하 후 혈장 알도스테론 억제되지 않음
1부신정맥채혈✓ 정답
2신장동맥 도플러초음파
324시간 소변 유리 코르티솔 측정
4요오드-123 MIBG 스캔
5급속 부신겉질자극호르몬 자극검사
해설
일차알도스테론증이 확인된 환자에서 부신 결절이 발견되었습니다. 수술을 고려하는 경우 영상에서 보이는 결절이 실제 알도스테론 과다분비 병변인지 확인하고 편측성 또는 양측성 분비를 감별해야 합니다. 이를 위해 부신정맥채혈(AVS)을 시행합니다.
핵심 해설
이 환자는 저항성 고혈압, 자발성 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증을 보이며 혈장 알도스테론 증가와 레닌 억제가 확인되었습니다. 또한 생리식염수 부하에도 알도스테론이 충분히 억제되지 않아 일차알도스테론증에 합당합니다.
복부 영상검사에서는 왼쪽 부신에 1.7 cm 크기의 결절이 관찰됩니다. 그러나 영상에서 편측 부신 결절이 발견되었다는 사실만으로 그 결절이 알도스테론을 분비한다고 단정할 수 없습니다. 비기능성 부신 결절이 우연히 동반될 수도 있고 반대쪽 또는 양측 부신에서 알도스테론이 과다분비될 수도 있습니다.
따라서 수술을 고려하는 환자에서는 부신정맥채혈(AVS)을 통해 양쪽 부신정맥의 알도스테론 분비를 비교하여 편측성인지 양측성인지 평가합니다.
편측성 알도스테론 과다분비가 확인되면 해당 측 부신절제술을 고려할 수 있으며, 양측성 질환이라면 스피로놀락톤이나 에플레레논과 같은 mineralocorticoid receptor antagonist를 이용한 약물치료가 기본입니다.
정답 근거
• 저항성 고혈압 + 자발성 저칼륨혈증
• 알도스테론 증가 + 레닌 억제
• 생리식염수 부하 후에도 알도스테론 억제 실패
• 부신 영상에서 편측 결절 발견
• 수술적 치료를 고려하고 있음
• 영상 소견만으로 기능성 편측 병변을 확정할 수 없음
• 편측성/양측성 알도스테론 분비 감별 → 부신정맥채혈(AVS)
상염색체우성 다낭신장병 — PKD1 또는 PKD2 유전자 돌연변이로 인해 신장에 다수의 낭종이 발생하는 가장 흔한 유전성 신질환. 고혈압, 신부전, 간 낭종, 뇌동맥류를 동반할 수 있습니다.
베리동맥류 — 윌리스 고리(Circle of Willis)의 동맥 분지부에 호발하는 작은 낭성 동맥류. ADPKD에서 가장 치명적인 합병증 중 하나입니다.
톨밥탄 — 바소프레신 V2 수용체 길항제. ADPKD 환자의 낭종 성장과 신기능 저하를 늦추는 데 사용되는 질병 조절 약물입니다.
폰히펠린다우병 — VHL 종양 억제 유전자의 돌연변이로 발생하는 상염색체우성 질환. 소뇌, 망막의 혈관모세포종, 신세포암, 신장 및 췌장 낭종이 특징입니다.
결절성경화증 — TSC1 또는 TSC2 유전자 돌연변이로 인해 여러 장기에 과오종(Hamartoma)이 발생하는 질환. 신장의 혈관근지방종, 안면 혈관섬유종, 지능 저하, 경련을 특징으로 합니다.