38세 여자가 최근 8개월 동안 체중이 11 kg 증가하고 쉽게 멍이 들어 내원하였다. 이전에는 규칙적이던 월경이 5개월 전부터 불규칙해졌으며, 최근에는 앉았다 일어날 때 양쪽 허벅지에 힘이 잘 들어가지 않는다고 한다. 장기간 복용하거나 주사로 투여받은 약물은 없다. 혈압은 164/98 mmHg, 맥박 76회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.6℃이다. 복부 비만과 둥근 얼굴이 관찰되며, 복부 피부에는 아래 사진과 같은 변화가 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
중심성 비만, 근위부 근력저하, 쉽게 드는 멍과 자주색 선조는 쿠싱증후군을 시사합니다. 덱사메타손 억제검사에서 코르티솔이 억제되지 않고 24시간 소변 유리 코르티솔이 증가하여 고코르티솔혈증이 확인됩니다. 이때 ACTH가 억제되어 있으므로 ACTH-independent Cushing syndrome이며, 부신피질샘종이 가장 적절합니다.
핵심 해설
이 환자는 체중 증가, 중심성 비만, 둥근 얼굴, 고혈압, 월경 이상, 쉽게 드는 멍, 근위부 근력저하 및 복부의 자주색 선조를 보여 쿠싱증후군을 의심할 수 있습니다.
야간 1 mg 덱사메타손 억제검사 후에도 혈청 코르티솔이 9.8 μg/dL로 억제되지 않았으며, 24시간 소변 유리 코르티솔도 현저하게 증가되어 있어 내인성 고코르티솔혈증에 합당합니다.
원인을 구분하는 데 중요한 것은 혈장 ACTH입니다. 이 환자는 ACTH가 2.4 pg/mL로 억제되어 있으므로 ACTH-independent Cushing syndrome입니다.
ACTH-independent Cushing syndrome에서는 부신 자체에서 코르티솔이 자율적으로 분비되는 부신피질샘종, 부신피질암종 등을 고려합니다. 이 환자의 경우 가장 적절한 진단은 부신피질샘종에 의한 쿠싱증후군입니다.
정답 근거
• 중심성 비만 + 둥근 얼굴 + 자주색 선조 + 근위부 근력저하
→ 쿠싱증후군 의심
• 야간 1 mg 덱사메타손 억제 실패
• 24시간 소변 유리 코르티솔 증가
→ 내인성 고코르티솔혈증
• 혈장 ACTH 감소
→ ACTH-independent Cushing syndrome
→ 부신 기원 시사
따라서 부신피질샘종이 가장 적절합니다.
갑상샘기능저하증 — 갑상샘 호르몬의 생산 또는 작용 부족으로 인해 신체 대사가 저하된 상태를 말합니다. 피로, 체중 증가, 추위 불내성, 변비, 서맥 등이 대표적인 증상입니다.
갑상샘자극호르몬(Thyroid-Stimulating Hormone, TSH) — 뇌하수체 전엽에서 분비되어 갑상샘을 자극하여 T4와 T3의 생산을 촉진하는 호르몬입니다. 일차성 갑상샘기능저하증의 가장 민감한 지표로, 질환 초기부터 상승합니다.
점액수종 — 심한 갑상샘기능저하증에서 피부와 연조직에 점액다당류가 축적되어 나타나는 부종입니다. 얼굴, 특히 눈 주위와 손, 발에서 두드러지게 관찰됩니다.
레보티록신 — 갑상샘기능저하증의 표준 치료제로, 합성 T4 제제입니다. 체내에서 T3로 전환되어 효과를 나타내며, 공복에 복용하는 것이 흡수에 유리합니다.
하시모토 갑상샘염(Hashimoto's Thyroiditis) — 자가면역 기전에 의해 갑상샘이 파괴되는 만성 림프구성 갑상샘염으로, 일차성 갑상샘기능저하증의 가장 흔한 원인입니다. 항갑상샘 과산화효소 항체(Anti-TPO Ab) 검사로 진단합니다.