39세 여자가 최근 1년 동안 체중이 증가하고 월경이 불규칙해져 내원하였다. 4개월 전부터 얼굴이 둥글어지고 팔과 다리에 멍이 쉽게 생겼다고 한다. 최근에는 앉았다 일어날 때 허벅지에 힘이 잘 들어가지 않는다. 복용 중인 약물은 없다. 혈압은 162/96 mmHg, 맥박 84회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.7℃이다. 복부 비만과 근위부 근력저하가 관찰되고 하복부에 폭이 넓은 자색 선조가 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 다음 검사는?
[혈액화학검사]
• Na⁺ 143 mEq/L (참고치: 135~145)
• K⁺ 3.3 mEq/L (참고치: 3.5~5.1)
• 공복혈당 128 mg/dL (참고치: 70~99)
[호르몬검사]
• 오전 8시 혈청 코르티솔 28.9 μg/dL (참고치: 5~25)
• 혈장 ACTH 2.1 pg/mL (참고치: 6~60)
[쿠싱증후군 선별검사]
• 야간 1 mg 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔 14.2 μg/dL (정상 억제: <1.8)
1뇌하수체 자기공명영상
2복부 컴퓨터단층촬영✓ 정답
3아래바위정맥굴채혈
4가슴 컴퓨터단층촬영
5고용량 덱사메타손 억제검사
해설
특징적인 임상상과 덱사메타손 억제 실패로 쿠싱증후군을 의심할 수 있으며, 혈장 ACTH가 억제되어 있으므로 ACTH-independent Cushing syndrome에 해당합니다. 따라서 코르티솔을 자율적으로 분비하는 부신 병변을 확인하기 위해 복부 컴퓨터단층촬영을 시행합니다.
핵심 해설
환자는 중심성 비만, 둥근 얼굴, 자색 선조, 쉽게 드는 멍, 근위부 근력저하 및 고혈압 등 쿠싱증후군의 특징적인 임상소견을 보입니다.
야간 1 mg 덱사메타손 억제검사에서 혈청 코르티솔이 14.2 μg/dL로 충분히 억제되지 않으므로 내인성 고코르티솔혈증을 시사합니다.
이후 원인 감별에서 중요한 검사는 혈장 ACTH입니다. 이 환자의 ACTH는 2.1 pg/mL로 감소되어 있습니다. 이는 지속적인 코르티솔 과다에 의해 뇌하수체 ACTH 분비가 억제된 ACTH-independent Cushing syndrome을 의미합니다.
따라서 부신선종, 부신피질암 등 코르티솔을 자율적으로 분비하는 부신 병변을 확인해야 하며, 가장 적절한 다음 검사는 복부 컴퓨터단층촬영입니다.
정답 근거
• 중심성 비만 + 자색 선조 + 근위부 근력저하 + 고혈압
• 야간 1 mg 덱사메타손에서 코르티솔 억제 실패
→ 쿠싱증후군 의심
• ACTH 2.1 pg/mL로 감소
→ ACTH-independent Cushing syndrome
→ 부신 기원 의심
→ 복부 컴퓨터단층촬영으로 부신 병변 확인
일차성 고알도스테론증 (Primary Aldosteronism) — 부신에서 알도스테론이 자율적으로 과다 분비되어 고혈압과 저칼륨혈증을 유발하는 질환입니다. 대표적으로 알도스테론 생성 선종(APA)과 특발성 부신 증식증(IHA)이 있습니다. 레닌 억제와 높은 ARR이 특징입니다.
알도스테론/레닌 비 (Aldosterone-to-Renin Ratio, ARR) — 일차성 고알도스테론증을 선별하는 데 가장 중요한 검사 지표입니다. 레닌이 억제되고 알도스테론이 상승된 상태를 반영하여 그 비율이 증가합니다.
부신 정맥 채혈 (Adrenal Vein Sampling) — 일차성 고알도스테론증이 확진된 환자에서 병변이 한쪽 부신에 국한된 편측성인지, 양쪽 모두에서 발생한 양측성인지 감별하기 위한 표준 검사입니다. 수술 적응증을 결정하는 데 필수적입니다.
저칼륨혈증 — 혈중 칼륨 농도가 정상보다 낮은 상태로, 일차성 고알도스테론증에서는 과도한 알도스테론으로 인해 신장에서 칼륨 배설이 증가하여 발생합니다. 근육경련, 쇠약감, 부정맥 등을 유발할 수 있습니다.
콘 증후군 (Conn's Syndrome) — 알도스테론 생성 부신 선종에 의한 일차성 고알도스테론증을 특별히 지칭하는 이름입니다. 제롬 콘(Jerome Conn)이 처음 기술하여 붙여졌으며, 일차성 고알도스테론증의 가장 전형적인 형태입니다.