47세 여자가 최근 쉽게 피로하고 계단을 오를 때 허벅지에 힘이 빠진다며 내원하였다. 2년 전부터 반복되는 피부 발진 때문에 개인의원에서 처방받은 약을 지속적으로 복용하고 있으나 정확한 약 이름은 모른다고 한다. 최근 1년 동안 체중이 8 kg 증가하였고 작은 충격에도 팔에 멍이 잘 생긴다고 한다. 혈압 148/90 mmHg, 맥박 74회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.4℃이다. 얼굴은 둥글고 양쪽 팔과 다리는 상대적으로 가늘다. 피부가 얇고 양쪽 넓적다리의 근력이 감소해 있다. 이 환자에서 가장 가능성이 높은 진단은?
[일반화학검사]
• 공복혈당 126 mg/dL (참고치: 70~99)
• Na⁺ 139 mEq/L (참고치: 135~145)
• K⁺ 4.3 mEq/L (참고치: 3.5~5.1)
[내분비검사]
• 오전 8시 혈청 코르티솔 2.0 μg/dL (참고치: 5~25)
• 혈장 ACTH 3.2 pg/mL (참고치: 6~76)
• DHEA-S 28 μg/dL (참고치: 35~430)
1부신기능저하증
2쿠싱병
3의인쿠싱증후군✓ 정답
4원발알도스테론증
5이소성 ACTH 증후군
해설
둥근 얼굴, 중심성 체중 증가, 얇은 피부, 쉽게 멍이 드는 증상 및 근위부 근력저하는 쿠싱증후군을 시사합니다. 그러나 내인성 쿠싱증후군과 달리 혈청 코르티솔과 ACTH가 모두 감소해 있습니다. 장기간 복용 중인 약물에 포함된 외인성 글루코코르티코이드가 HPA축을 억제한 의인쿠싱증후군이 가장 적절합니다.
핵심 해설
이 환자는 체중 증가, 둥근 얼굴, 상대적으로 가는 사지, 얇은 피부, 쉽게 멍이 드는 증상 및 근위부 근력저하를 보여 임상적으로 쿠싱증후군을 의심할 수 있습니다.
그러나 내인성 코르티솔 과다 상태라면 혈청 코르티솔이 증가해야 하는데, 이 환자의 오전 혈청 코르티솔은 오히려 감소해 있습니다. ACTH 역시 감소해 있습니다.
외인성 글루코코르티코이드를 장기간 투여하면 음성 되먹임에 의해 시상하부의 CRH와 뇌하수체의 ACTH 분비가 억제됩니다. 그 결과 부신피질의 내인성 코르티솔 생성도 감소합니다.
따라서 혈액검사에서는 ACTH와 내인성 코르티솔이 낮게 측정될 수 있지만, 체내에는 외부에서 투여된 글루코코르티코이드의 효과가 지속되므로 쿠싱양 임상소견이 발생할 수 있습니다.
정확한 약 이름을 알지 못하더라도 장기간 약물 복용력과 이러한 호르몬 양상을 함께 고려하면 의인쿠싱증후군이 가장 적절합니다.
정답 근거
• 둥근 얼굴
• 중심성 체중 증가
• 얇은 피부 및 쉽게 멍이 듦
• 근위부 근력저하
→ 글루코코르티코이드 과다 효과
• 장기간 정체불명의 약물 복용력
• 혈청 코르티솔 감소
• ACTH 감소
• DHEA-S 감소
→ HPA축 억제
쿠싱양 임상소견 + ACTH↓ + 내인성 cortisol↓
→ 외인성 글루코코르티코이드 사용 의심
→ 의인쿠싱증후군
정답: ③ 의인쿠싱증후군
급성 부신위기 (Adrenal Crisis) — 부신겉질호르몬(특히 코르티솔)의 심각한 결핍으로 인해 발생하는 생명을 위협하는 응급 상태입니다. 저혈압, 쇼크, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 저혈당 등이 특징적으로 나타나며 즉각적인 스테로이드 투여가 필요합니다.
하이드로코르티손 — 부신위기 치료의 1차 선택 약물입니다. 글루코코르티코이드와 미네랄로코르티코이드 효과를 모두 가지고 있어 생리적 코르티솔과 가장 유사한 작용을 합니다.
일차성 부신기능부전 (Primary Adrenal Insufficiency, Addison's disease) — 부신 자체의 손상(자가면역, 결핵 등)으로 인해 코르티솔과 알도스테론 분비가 모두 감소하는 질환입니다. ACTH는 보상적으로 상승하며, 피부 색소 침착이 특징적인 징후입니다.
부신겉질자극호르몬 (ACTH, Adrenocorticotropic Hormone) — 뇌하수체에서 분비되어 부신겉질을 자극하여 코르티솔 분비를 촉진하는 호르몬입니다. 일차성 부신기능부전에서는 코르티솔 저하로 인한 음성 되먹임 소실로 수치가 크게 상승합니다.
저혈량성 쇼크 (Hypovolemic Shock) — 체내 수분 및 전해질 부족으로 인해 순환 혈액량이 감소하여 주요 장기로의 혈액 관류가 저하된 상태입니다. 부신위기에서는 알도스테론 결핍으로 인한 나트륨 소실과 수분 손실이 주된 원인입니다.