46세 여자가 최근 1년 동안 체중이 증가하고 쉽게 멍이 들어 내원하였다. 8개월 전부터 생리가 불규칙해졌으며 최근에는 의자에서 일어날 때 다리에 힘이 잘 들어가지 않는다고 한다. 복용 중인 약물은 없다. 혈압은 162/94 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.7℃이다. 얼굴은 둥글고 복부 비만이 있으며, 복부에 폭이 넓은 자주색 선조가 관찰된다. 양쪽 대퇴부의 근력이 감소되어 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
[혈액검사]
• 공복혈당 136 mg/dL (참고치: 70~99)
• K⁺ 3.6 mEq/L (참고치: 3.5~5.1)
[부신호르몬검사]
• 오전 8시 혈청 코르티솔 29.6 μg/dL (참고치: 5~25)
• 혈장 ACTH 2.1 pg/mL (참고치: 6~60)
[선별검사]
• 야간 1 mg 덱사메타손 억제 후 혈청 코르티솔 12.8 μg/dL (정상 억제: <1.8)
• 자정 타액 코르티솔 0.42 μg/dL (참고치: <0.12)
1쿠싱병
2부신샘종에 의한 쿠싱증후군✓ 정답
3이소성 ACTH 증후군
4다낭난소증후군
5의인쿠싱증후군
해설
쿠싱증후군의 특징적인 임상 소견과 함께 덱사메타손 투여 후 코르티솔이 억제되지 않아 내인성 고코르티솔혈증이 확인됩니다. 혈장 ACTH가 억제되어 있으므로 ACTH-independent Cushing syndrome이며, 부신의 코르티솔 자율분비를 시사합니다. 따라서 부신샘종에 의한 쿠싱증후군이 가장 적절합니다.
핵심 해설
환자는 중심성 비만, 둥근 얼굴, 자주색 선조, 쉽게 드는 멍, 고혈압, 월경 이상 및 근위부 근력저하를 보여 쿠싱증후군이 의심됩니다.
야간 1 mg 덱사메타손 억제검사에서 혈청 코르티솔이 12.8 μg/dL로 충분히 억제되지 않고 자정 타액 코르티솔도 증가되어 있어 내인성 고코르티솔혈증에 합당합니다.
이후 원인을 감별할 때 중요한 검사가 혈장 ACTH입니다.
이 환자의 ACTH는 2.1 pg/mL로 억제되어 있으므로 ACTH-independent Cushing syndrome에 해당합니다. 즉 뇌하수체나 이소성 조직에서 ACTH가 과다분비되는 것이 아니라 부신에서 코르티솔이 자율적으로 과다분비되고 있음을 시사합니다.
따라서 부신샘종에 의한 쿠싱증후군이 가장 가능성이 높으며, 원인 병변을 확인하기 위해 이후 부신 CT 등의 영상검사를 시행할 수 있습니다.
정답 근거
• 중심성 비만, 자주색 선조, 근위부 근력저하, 고혈압
• 야간 1 mg 덱사메타손 억제 실패
• 자정 타액 코르티솔 증가
→ 내인성 쿠싱증후군
• 혈장 ACTH 감소
→ ACTH-independent Cushing syndrome
→ 부신의 자율적 코르티솔 분비 시사
따라서 부신샘종에 의한 쿠싱증후군이 가장 적절합니다.