38세 여자가 최근 혈압이 높아지고 생리가 불규칙해져 병원에 왔다. 1년 전보다 체중이 9 kg 증가하였으며, 계단을 오를 때 허벅지에 힘이 잘 들어가지 않는다고 한다. 진찰에서 얼굴이 둥글고 복부에 자주색 선조가 관찰되며 팔과 다리는 상대적으로 가늘다. 혈압 158/94 mmHg, 맥박 84회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.6℃이다. 검사 결과 저용량 덱사메타손 투여 후에도 코르티솔 분비가 억제되지 않았고, 혈장 ACTH는 증가되어 있었다. 이후 고용량 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔이 기저치의 50% 이상 감소하였다. 가장 가능성이 높은 진단은?
[기본 혈액화학검사]
• Na⁺ 141 mmol/L (참고치: 135~145)
• K⁺ 3.6 mmol/L (참고치: 3.5~5.0)
• 공복혈당 132 mg/dL (참고치: 70~99)
[호르몬검사]
• 오전 혈청 코르티솔 28.4 μg/dL (참고치: 5~25)
• 혈장 ACTH 92 pg/mL (참고치: 10~60)
[덱사메타손 억제검사]
• 저용량 덱사메타손 후 혈청 코르티솔 25.7 μg/dL
• 고용량 덱사메타손 후 혈청 코르티솔 8.9 μg/dL
1부신피질선종
2쿠싱병✓ 정답
3이소성 ACTH 증후군
4다낭성난소증후군
5단순비만
해설
중심성 비만, 자주색 선조, 근위부 근력저하, 고혈압과 고코르티솔혈증은 쿠싱증후군을 시사합니다. ACTH가 증가되어 있으므로 ACTH-dependent Cushing syndrome이며, 고용량 덱사메타손에서 코르티솔이 50% 이상 억제되므로 뇌하수체 ACTH 분비 선종에 의한 쿠싱병이 가장 적절합니다.
핵심 해설
환자는 체중 증가, 둥근 얼굴, 중심성 비만, 자주색 복부 선조, 근위부 근력저하 및 고혈압을 보이므로 쿠싱증후군을 우선 의심할 수 있습니다.
저용량 덱사메타손 투여에도 혈청 코르티솔이 억제되지 않아 내인성 고코르티솔혈증에 합당합니다.
다음으로 혈장 ACTH가 증가되어 있으므로 ACTH-independent 원인인 부신 종양보다는 ACTH-dependent Cushing syndrome을 고려합니다.
ACTH-dependent Cushing syndrome의 주요 감별진단은 쿠싱병과 이소성 ACTH 증후군입니다.
이 환자는 고용량 덱사메타손 투여 후 혈청 코르티솔이 28.4 μg/dL에서 8.9 μg/dL로 50% 이상 감소하였습니다. 이는 뇌하수체 ACTH 분비 선종이 고용량 glucocorticoid의 음성되먹임에 반응한 것으로 볼 수 있어 쿠싱병을 시사합니다.
따라서 가장 가능성이 높은 진단은 쿠싱병입니다.
정답 근거
• 중심성 비만 + 자주색 선조 + 근위부 근력저하
• 혈청 코르티솔 증가
• 저용량 덱사메타손 억제 실패 → 쿠싱증후군
• ACTH 증가 → ACTH-dependent
• 고용량 덱사메타손에서 코르티솔 50% 이상 감소
→ 뇌하수체 ACTH 분비 선종
→ 쿠싱병
부신 위기(Adrenal crisis) — 부신 기능 부전 환자에게 감염, 외상, 수술 등의 스트레스가 가해졌을 때 코르티솔이 급격히 부족해져 발생하는 생명을 위협하는 응급 상태. 저혈압 쇼크, 의식 저하, 저혈당, 전해질 불균형이 특징입니다.
하이드로코르티손 — 글루코코르티코이드와 미네랄로코르티코이드 작용을 모두 가진 스테로이드 제제로, 부신 위기 치료의 1차 약제입니다. 100 mg IV bolus 후 지속 주입 또는 간헐적 정주를 시행합니다.
일차성 부신 기능 부전(Primary adrenal insufficiency, Addison's disease) — 부신 자체의 파괴(자가면역, 결핵 등)로 인해 코르티솔과 알도스테론 분비가 모두 저하된 상태. ACTH는 보상적으로 증가하며, 이로 인한 피부 색소 침착이 특징입니다.