38세 남성이 2주 전부터 피로감, 체중 감소, 피부 색소 침착이 발생하여 내원하였다. 혈압 90/60 mmHg, 맥박 98회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.8°C이다. 구강 점막에 색소 침착이 관찰된다. 진단은?

피로, 체중 감소, 피부 및 점막 색소 침착, 저혈압, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 낮은 코르티솔과 높은 ACTH는 원발 부신 기능 저하증(애디슨병)의 전형적 소견이다. 이차/삼차성은 ACTH가 낮고 색소 침착이 없다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 만성적인 피로, 체중 감소, 저혈압, 그리고 특징적인 점막 및 피부의 색소 침착(Hyperpigmentation)을 보입니다. 검사실 소견에서 저나트륨혈증(Hyponatremia, Na 128), 고칼륨혈증(Hyperkalemia, K 5.8)이 동반되어 있습니다. 가장 결정적인 근거는 혈장 코르티솔(Cortisol)이 3.2 μg/dL로 감소되어 있으면서, 부신겉질자극호르몬(ACTH)이 450 pg/mL로 크게 상승한 소견입니다. 이는 부신 자체의 파괴로 인한 원발 부신 기능 저하증(Primary adrenal insufficiency), 즉 애디슨병(Addison's disease)의 전형적인 검사 결과입니다. 핵심 병태생리! 부신 피질이 파괴되면 코르티솔과 알도스테론(Aldosterone) 분비가 감소합니다. 알도스테론 부족은 나트륨 저류 감소와 칼륨 배설 감소를 일으켜 저나트륨혈증과 고칼륨혈증을 초래합니다. 또한 코르티솔의 음성 되먹임(negative feedback)이 사라지면서 뇌하수체에서 ACTH 분비가 보상적으로 과도하게 증가합니다. 증가된 ACTH와 그 전구체인 프로오피오멜라노코르틴(POMC)이 멜라닌세포를 자극하여 특징적인 피부 색소 침착이 나타납니다. 감별 포인트! ②번 이차 부신 기능 저하증과 ⑤번 삼차 부신 기능 저하증은 뇌하수체나 시상하부의 문제로 인해 ACTH 분비가 감소하는 질환입니다. 따라서 혈중 ACTH 수치가 낮거나 부적절하게 정상 범위에 머물러 있으며, ACTH 증가로 인한 색소 침착은 나타나지 않습니다. ③번 쿠싱 증후군은 코르티솔 과다 상태로, 중심성 비만, 근위약, 고혈압, 고나트륨혈증 등을 보이므로 이 환자와 반대 소견입니다. ①번 갈색세포종은 발작성 고혈압, 두통, 심계항진이 주 증상이며 카테콜아민(Catecholamine) 과다와 관련됩니다. 핵심 알고리즘

감별 질환	코르티솔	ACTH	색소 침착	주요 기저 원인
원발성 (애디슨병)	감소	증가	있음	자가면역, 결핵
이차/삼차성	감소	감소 또는 정상	없음	뇌하수체 종양, 장기 스테로이드 사용 중단

KMLE 족보 암기법 애디슨병의 3대 주 소견: 소(鹽)금, 칼(륨), 색소

• 소금(저나트륨혈증): 염분이 빠져나가 혈압이 낮아짐
• 칼륨(고칼륨혈증): 칼륨이 쌓여 위험할 수 있음
• 색소(색소 침착): ACTH가 넘쳐 피부가 검어짐

"부신이 망가졌으니 ACTH가 미친 듯이 올라간다"고 기억하세요. 반대로 이차/삼차성은 "뇌가 문제니 ACTH도 못 만든다"로 암기합니다. 약물 포인트 급성 부신 위기(Adrenal crisis) 시에는 히드로코르티손(Hydrocortisone) 정맥 주사와 생리식염수(Normal saline)로 신속한 수액 보충을 시행합니다. 만성적으로는 히드로코르티손 또는 프레드니솔론(Prednisolone) 경구 투여와, 필요 시 플루드로코르티손(Fludrocortisone)과 같은 광물부신겉질호르몬(Mineralocorticoid)을 보충합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 38세 남성이 2주 이상 지속된 심한 피로, 식욕 부진, 체중 감소, 어지럼증을 주소로 내원했습니다. 환자는 최근 피부색이 전반적으로 어두워졌고, 잇몸에도 검푸른 색소 침착이 생겼다고 호소합니다. 활력징후에서 기립성 저혈압이 확인되었고, 혈액 검사에서 저나트륨혈증과 고칼륨혈증이 관찰되었습니다. 진단적 접근: 1. 선별 검사: 이른 아침 혈청 코르티솔(Cortisol)을 측정합니다. 3 μg/dL 미만이면 부신 기능 저하증을 강력히 시사합니다. 2. 확진 검사: ACTH 자극 검사(ACTH stimulation test). 합성 ACTH(Cosyntropin)를 주사 후 코르티솔 상승 정도를 평가합니다. 최고 코르티솔 수치가 18-20 μg/dL 미만이면 확진됩니다. 3. 원인 감별: 기저 혈장 ACTH 수치를 측정하여 원발성(ACTH 상승)인지 이차/삼차성(ACTH 저하 또는 정상)인지 구분합니다. 치료 계획: 원발 부신 기능 저하증은 평생 호르몬 대체 요법이 필요합니다.

• 유지 요법: 프레드니솔론(아침 5 mg, 오후 2.5 mg) 또는 히드로코르티손(아침 15-20 mg, 오후 5-10 mg)을 하루 2~3회 분할 복용하여 정상적인 코르티솔 일중 리듬을 모방합니다. 광물부신겉질호르몬 부족 교정을 위해 플루드로코르티손 0.05-0.1 mg을 하루 1회 복용합니다.

주의사항 및 응급 상황: 환자에게 스트레스 상황(감염, 수술, 외상)에서는 스테로이드 용량을 2~3배 증량해야 한다는 점을 반드시 교육해야 합니다. 응급 상황 시 부신 위기를 의식해야 하며, 즉시 히드로코르티손 100 mg 정맥 주사가 필요합니다. '부신 기능 저하증 환자 카드'를 항상 소지하도록 안내합니다. 레지던트 선배의 팁 "국시에서 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 저혈압에 피부 색소 침착까지 보인다면 100% 애디슨병이에요. 특히 색소 침착은 원발성과 이차성을 구분하는 가장 중요한 임상적 단서입니다. ACTH 수치 하나만 딱 봐도 답이 바로 나오는 문제죠. 원발성은 ACTH가 하늘을 찌르고, 이차/삼차성은 바닥을 기어요!"