62세 여성이 1년 전부터 지속된 피로감과 가려움증을 주소로 내원하였다. 3년 전부터 당뇨병으로 메트포민을 복용 중이다. 신체검진에서 공막에 경미한 황달이 관찰되고, 간과 비장이 촉진된다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

항미토콘드리아항체(AMA) 양성, IgM 상승, 담즙울체성 간수치 상승(ALP, GGT 현저)은 원발성 담즙성 담관염(PBC)의 전형적인 소견이다. MRCP에서 간내 담관의 염주알 모양 변화는 PBC에서 관찰될 수 있다. 원발성 경화성 담관염(PSC)은 주로 간외 담관을 침범하고 AMA 음성, p-ANCA 양성인 경우가 많다. IgG4 연관 경화성 담관염은 혈청 IgG4 상승과 동반된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 만성적인 담즙울체(Cholestasis) 양상의 간기능 검사와 함께 항미토콘드리아항체(AMA) 양성, 혈청 IgM 상승을 보이므로 원발성 담즙성 담관염(Primary Biliary Cholangitis, PBC)으로 진단할 수 있습니다. 핵심! PBC는 중년 여성에서 호발하는 자가면역성 간질환으로, 작은 담관을 파괴하는 만성 담즙울체가 특징입니다. 검사에서 ALP와 GGT가 현저히 상승하며, 항미토콘드리아항체(AMA)는 진단 특이도가 95% 이상입니다. MRCP 소견은 원발성 경화성 담관염(Primary Sclerosing Cholangitis, PSC)과 유사해 보일 수 있으나, PSC는 주로 간외 담관을 침범하고 AMA가 음성이며 p-ANCA가 양성이라는 점에서 다릅니다. 감별 포인트! ①번 원발성 경화성 담관염(PSC)은 AMA 음성, p-ANCA 양성이고 궤양성 대장염과 동반되는 경우가 많아요. ④번 자가면역성 간염(Autoimmune Hepatitis)은 ANA, 항평활근항체(SMA) 양성이고 ALT/AST 상승이 주된 소견이며 담즙울체 소견은 덜해요. ⑤번 IgG4 연관 경화성 담관염은 혈청 IgG4가 상승하고 스테로이드에 반응하는 특징이 있답니다. 핵심 알고리즘

단계	내용
1. 의심 상황	중년 여성 + 피로/가려움증 + ALP/GGT 상승
2. 1차 검사	AMA 검사 (양성 시 PBC 진단 특이도 95% 이상)
3. 확진	AMA 양성 + ALP 상승 + 간생검(필요 시)
4. 1차 치료	우르소데옥시콜산(UDCA) 13~15 mg/kg/day

감별 진단 table

질환	주요 자가항체	간수치 패턴	영상 특징	특이점
PBC	AMA (+)	ALP/GGT 현저 상승	간내 담관 미만성 협착	IgM 상승, 중년 여성
PSC	p-ANCA (+), AMA (-)	ALP/GGT 상승	간외 담관 협착, 염주알 모양	궤양성 대장염 동반 흔함
자가면역성 간염	ANA, SMA (+)	ALT/AST 현저 상승	정상 또는 비특이적	IgG 상승, 젊은 여성
IgG4 연관 질환	IgG4 상승	ALP/GGT 상승	담관 벽 비후	스테로이드 반응

약물 포인트 1차 치료제: 우르소데옥시콜산(UDCA) (13~15 mg/kg/day)
- 기전: 친수성 담즙산으로 독성 담즙산을 대체, 담즙 흐름 개선
- 효과: 생화학적 지표 개선, 조직학적 진행 지연, 간이식 필요성 감소
- 불응 시: 오베티콜산(Obeticholic acid) (FXR 작용제), 베자피브레이트(Bezafibrate) 추가 고려 KMLE 족보 암기법 "PBC 진단 3대 키워드: 중년 여성, AMA, IgM 상승"
"PSC는 p-ANCA, PBC는 AMA" - P로 시작하지만 PSC는 p-ANCA, PBC는 AMA라고 앞글자로 외우세요! 최신 가이드라인 변화 2015년부터 '원발성 담즙성 간경변증'에서 '원발성 담즙성 담관염'으로 명칭이 변경되었습니다(간경변으로 진행하기 전 단계에서 진단되는 경우가 많아졌기 때문). KMLE에서도 새로운 명칭으로 출제될 가능성이 높으니 반드시 '담관염'으로 기억하세요.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 62세 여성, 1년 전부터 피로감과 가려움증. 3년 전 당뇨병 진단 후 메트포민 복용 중. 신체검진: 공막 황달, 간비종대. 혈액검사: ALT 68, AST 75, ALP 385, GGT 420 IU/L, 총빌리루빈 2.8 mg/dL, 직접빌리루빈 1.9 mg/dL. AMA 양성(1:320), ANA 음성, IgM 450 mg/dL. MRCP: 간내 담관의 미만성 협착과 확장이 반복되는 염주알 모양 변화, 간외 담관은 정상. 진단적 접근:
1. 담즙울체 패턴 확인: ALP, GGT 현저 상승, 직접빌리루빈 상승 → 담즙울체성 간질환 의심
2. 영상 검사: MRCP에서 간내 담관의 염주알 모양 변화 → PBC 또는 PSC 가능성
3. 혈청학적 확진: AMA 양성 + IgM 상승 → PBC로 진단
4. 간생검: 필수는 아니나 진단이 불확실하거나 중증도 평가가 필요할 때 시행 치료 계획:
1. UDCA 13~15 mg/kg/day 경구 투여 시작
2. 가려움증 관리: 콜레스티라민(Cholestyramine), 리팜피신(Rifampicin) 고려
3. 지용성 비타민(A, D, E, K) 결핍 모니터링 및 보충
4. 정기적 간기능, ALP, 빌리루빈 추적 관찰 (3~6개월 간격)
5. UDCA 불응 시(6개월 후 ALP 정상화 안 됨): 오베티콜산 또는 피브레이트 계열 추가 주의사항:
- UDCA 불응성 PBC는 간경변으로 진행 위험이 높으므로 조기 이식 평가 필요
- 간경변 진행 시 간세포암종(HCC) 선별검사(6개월 간격 초음파) 필요
- 스타틴 계열 약물은 PBC 환자에서 비교적 안전하게 사용 가능하나 간기능 모니터링 필요 레지던트 선배의 팁 "PBC 문제에서 AMA 양성이면 거의 확정이에요. 하지만 AMA 양성이면서 ALT/AST가 크게 오르면 자가면역성 간염과의 중복 증후군(Overlap syndrome)을 의심해야 해요. 이 환자처럼 ALT/AST가 경미하게 오르고 ALP/GGT가 압도적으로 높으면 순수 PBC라고 보면 됩니다. MRCP 소견만 보고 PSC로 착각하지 않도록 주의하세요!"