핵심 해설
이 환자는 3개월간 지속된
묽은 변(Chronic diarrhea)과
7kg의 체중 감소를 보이며, 검사실 소견에서
거대적아구성 빈혈(Megaloblastic anemia)(
MCV 104 fL) 및
항조직트랜스글루타미나제 항체(IgA anti-tissue transglutaminase antibody) 양성을 나타냅니다. 상부위장관내시경에서
십이지장 주름 소실과 조직검사상
융모 위축(Villous atrophy) 및
음와 증식(Crypt hyperplasia)이 확인되어
셀리악병(Celiac disease)에 합당한 소견입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! 셀리악병은 밀, 보리, 호밀에 포함된
글루텐(Gluten)에 대한 자가면역 반응으로, 소장 점막의 융모 위축을 유발하여 흡수 장애를 일으킵니다. 이로 인해 지용성 비타민과 철분, 엽산 등의 흡수가 저하되어
거대적아구성 빈혈이나 철결핍성 빈혈이 나타날 수 있습니다. 이 환자의 경우 혈청 철과 페리틴은 정상 범위이며 MCV가 상승한 거대적아구성 빈혈을 보여 엽산/비타민 B12 결핍이 동반되었음을 시사합니다.
항조직트랜스글루타미나제 항체는 셀리악병 진단에서 민감도와 특이도가 매우 높은 혈청학적 표지자입니다. 또한,
갑상선기능항진증과 같은 자가면역 질환의 병력은 셀리악병과의 연관성이 잘 알려져 있습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ①번
자가면역 위염(Autoimmune gastritis)은 위벽세포에 대한 자가항체로 인해 위축성 위염과 비타민 B12 결핍에 의한 악성 빈혈을 일으키지만, 항조직트랜스글루타미나제 항체 양성이나 십이지장 융모 위축은 보이지 않습니다. ②번
만성 위염(Chronic gastritis)은 주로
헬리코박터 파일로리(Helicobacter pylori) 감염과 관련되며, 이 환자처럼 뚜렷한 항체 양성과 십이지장의 조직학적 변화를 동반하지 않습니다. ④번
크론병(Crohn's disease)은 투약성 궤양, 협착, 누공 등의 특징을 보이며 항조직트랜스글루타미나제 항체는 음성입니다. ⑤번
위말트림프종(Gastric MALT lymphoma)은 위 점막 연관 림프조직에서 발생하며 내시경 소견과 조직검사 소견이 전혀 다릅니다.
핵심 알고리즘
만성 설사 + 체중 감소 + 흡수 장애 소견(빈혈, 비타민 결핍) → 혈청학적 검사(
항tTG IgA, 항EMA) 선별 → 양성이면 상부위장관내시경 및 십이지장 조직검사로
융모 위축 확인 →
셀리악병 확진 → 평생
글루텐 제한 식이(Gluten-free diet)가 일차 치료.
감별 진단 table
| 질환 | 주요 증상 | 혈청 검사 | 조직 소견 | 특징 |
|---|
| 셀리악병 | 만성 설사, 체중 감소, 피로 | 항tTG IgA 양성 | 융모 위축, 음와 증식 | 글루텐 제한 식이 |
| 자가면역 위염 | 소화불량, 빈혈 증상 | 항벽세포항체, 항내인자항체 | 위저부 위축, 장상피화생 | 악성 빈혈 동반 가능 |
| 크론병 | 복통, 혈변, 누공 | ASCA 양성 가능 | 전층 염증, 비건락 육아종 | 투약성 궤양, 협착 |
약물 포인트
셀리악병의 주된 치료는 약물이 아닌
엄격한 평생 글루텐 제한 식이입니다. 글루텐 제한 식이에 반응하지 않는 불응성 셀리악병의 경우, 스테로이드(budesonide 등)나 면역억제제를 고려할 수 있으나, 이 환자의 초기 치료에 해당하지는 않습니다.
KMLE 족보 암기법
셀리악병 진단 3종 세트:
"항(체)-융(모)-글(루텐)" →
항tTG 항체 양성,
융모 위축,
글루텐 제한 식이로 호전!
최신 가이드라인 변화
최근 가이드라인에서는 성인의 경우 항tTG IgA 검사와 함께 총 IgA 수치를 확인하여 선택적 IgA 결핍을 배제할 것을 권장합니다. 또한, 조직검사에서 융모 위축과 함께 상피내 림프구 증가(Intraepithelial lymphocytosis,
IEL > 25/100개 상피세포)가 Marsh 분류의 중요한 기준이 됩니다.