28세 여성이 6개월 전부터 시작된 만성 설사와 체중 감소로 내원하였다. 하루 3~4회의 묽고 기름진 변을 보며, 우유를 마시면 복통과 설사가 심해진다. 과거력에서 특이 질환은 없으며, 가족력에서 어머니가 골다공증으로 치료 중이다. 혈압 112/72 mmHg, 맥박 76회/분, 호흡수 16회/분, 체온 36.5℃이다. 신체검진에서 특이 소견은 없다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

우유 섭취 후 악화되는 복통과 설사, 지방변, 유당 호기 검사 양성 소견은 유당불내성을 시사한다. 셀리악병은 조직트랜스글루타미나아제 항체가 양성인 경우가 대부분이며, 음성일 가능성은 낮다. 소장세균과증식은 포도당 호기 검사, 췌장기능부전은 대변 탄성섬유소 검사가 필요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 우유 섭취 후 악화되는 묽고 기름진 변(지방변)과 체중 감소를 호소하고 있습니다. 검사 결과에서 Pathognomonic! 대변 수단 III 염색 양성과 유당 호기 검사 양성이 확인되었으므로 유당불내성(Lactose Intolerance)으로 진단할 수 있습니다. 유당불내성은 소장 상피세포의 락타아제(Lactase) 효소 결핍으로 인해 유당이 분해되지 못하고 장내 세균에 의해 발효되면서 가스와 삼투성 설사를 유발하는 질환입니다.

핵심! 이 문제의 가장 결정적인 단서는 조직트랜스글루타미나아제 항체(tTG-IgA) 음성입니다. 이 검사는 셀리악병(Celiac disease)의 선별검사로, 민감도와 특이도가 매우 높습니다. 이 환자처럼 항체가 음성이라면 셀리악병의 가능성은 급격히 낮아집니다. 만약 항체가 양성이었다면, 셀리악병 확진을 위해 상부위장관 내시경 및 십이지장 조직검사를 고려해야 합니다.

감별 포인트! ①번 소장세균과증식(SIBO)은 포도당 호기 검사나 소장 흡인액 배양으로 진단합니다. ②번 췌장기능부전(Pancreatic insufficiency)은 대변 엘라스타제(elastase) 검사가 필요하며, 유당 호기 검사만으로 진단할 수 없습니다. ④번 셀리악병은 앞서 설명한 대로 tTG-IgA 항체 검사가 매우 중요한데, 이 환자는 음성입니다. 따라서 가장 가능성이 높은 진단은 유당불내성입니다.

핵심 알고리즘 만성 설사 + 지방변의 진단적 접근
① 유당불내성 의심: 우유 섭취 후 악화되는 복통/설사 → 유당 호기 검사로 확진 (락타아제 결핍이 원인).
② 셀리악병 의심: 밀 섭취 관련 증상 + 철결핍빈혈 → tTG-IgA 항체 선별 → 양성이면 십이지장 조직검사로 확진.
③ 췌장기능부전 의심: 심한 지방변 + 만성 췌장염 과거력 → 대변 엘라스타제 검사로 확진.

감별 진단 table

질환	주요 증상 및 유발 요인	핵심 진단 검사
유당불내성	우유 섭취 후 설사, 복통, 가스	유당 호기 검사
셀리악병	밀(글루텐) 섭취 후 설사, 빈혈, 골다공증	tTG-IgA 항체 (선별), 십이지장 조직검사 (확진)
소장세균과증식	복부 팽만감, 설사, 흡수 장애	포도당 호기 검사
췌장기능부전	심한 지방변, 체중 감소	대변 엘라스타제

KMLE 족보 암기법 "우유 마시면 배 아픈 유당불내성, 밀 먹고 설사하면 셀리악병"으로 암기하세요. 검사 선택의 함정에 주의하세요. 만성 설사 환자에서 tTG-IgA 항체가 음성이면 셀리악병을 우선 배제하고, 음식 연관성을 확인하는 것이 진단의 핵심입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 28세 여성이 6개월 전부터 시작된 만성 설사와 체중 감소를 주소로 내원했습니다. 하루 3~4회의 묽고 기름진 변을 보며, 특히 우유를 마시면 복통과 설사가 심해지는 양상을 보입니다. 가족력에서 어머니가 골다공증으로 치료 중인 점은 셀리악병과 같은 흡수 장애 질환의 가능성을 암시하지만, 검사 결과가 이를 배제하고 있습니다. 대변 수단 III 염색에서 지방변이 확인되었고, 유당 호기 검사가 양성입니다.

진단적 접근: 가장 먼저 시행한 유당 호기 검사가 양성이고, 조직트랜스글루타미나아제 항체가 음성이므로 유당불내성(Lactose Intolerance)으로 진단할 수 있습니다. 추가로 대변 엘라스타제나 내시경적 검사는 필요하지 않습니다. 혈액 검사에서 경미한 빈혈(혈색소 11.0 g/dL)과 저알부민혈증(3.3 g/dL), 저칼슘혈증(8.1 mg/dL), 그리고 알칼리인산분해효소(ALP) 145 U/L 상승은 만성적인 흡수 장애로 인한 이차적인 영양 결핍과 골연화증 가능성을 시사합니다. 이는 장기간의 유당 섭취 제한으로 인한 칼슘 및 비타민 D 흡수 저하와 연관될 수 있습니다.

치료 계획: 1차 치료는 유당 제한 식이입니다. 우유 및 유제품 섭취를 중단하거나, 시중에 판매되는 유당 분해 우유(Lactose-free milk)를 섭취하도록 교육합니다. 필요시 외부에서 락타아제 효소를 보충해 주는 제제를 식사 전에 복용할 수도 있습니다. 칼슘 수치가 낮고 ALP가 상승되어 있으므로, 칼슘 및 비타민 D 보충제를 함께 처방하며 골밀도 검사를 고려합니다.

레지던트 선배의 팁 "만성 설사와 체중 감소를 보는 젊은 여성 환자에서 가족력에 골다공증이 있다면 셀리악병을 반드시 의심해야 해요. 하지만 이 환자처럼 tTG-IgA가 음성이라면 셀리악병의 가능성은 거의 배제됩니다. 문제에서 '우유'라는 특정 유발 인자를 강조하고 있고, 유당 호기 검사라는 명확한 검사 결과가 있다면 더 이상 복잡하게 생각하지 말고 유당불내성으로 직진하세요!"