35세 여성이 2개월 전부터 시작된 복부 팽만감, 설사, 피로감을 주소로 내원하였다. 밀가루 음식을 먹으면 … | 마이메르시 MyMerci
위장관
문제
35세 여성이 2개월 전부터 시작된 복부 팽만감, 설사, 피로감을 주소로 내원하였다. 밀가루 음식을 먹으면 증상이 심해지고, 최근 4 kg의 체중이 감소하였다. 과거력에서 특이 질환은 없으나, 어머니가 갑상선 질환을 앓고 있다. 혈압 105/68 mmHg, 맥박 90회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.6℃이다. 신체검진에서 장음 항진과 미만성 복부 압통이 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 다음 단계로 시행할 검사는?
혈액: 혈색소 10.5 g/dL, 평균적혈구용적 105 fL, 백혈구 5,500/mm³, 혈소판 195,000/mm³ 알부민 3.0 g/dL, 칼슘 7.9 mg/dL, 철 45 μg/dL (참고치 50~170) 조직트랜스글루타미나아제 항체 IgA 양성 소변: 정상
1캡슐 내시경
2대장내시경 및 생검
3십이지장 생검✓ 정답
4복부 CT 촬영
5소장 조영술
해설
조직트랜스글루타미나아제 항체 양성과 흡수장애 소견으로 셀리악병이 강력히 의심되며, 확진을 위해서는 십이지장 생검을 통한 융모 위축과 상피내 림프구 증가 소견을 확인해야 한다. 대장내시경은 대장 질환 감별에, 소장 조영술이나 캡슐 내시경은 생검 없이 영상만 제공하므로 확진에 적합하지 않다.
심화 해설
핵심 해설
이 환자는 밀가루 음식 섭취 후 악화되는 복부 팽만감, 만성 설사, 체중 감소를 호소하며, 검사상 거대적혈모구빈혈(Megaloblastic anemia, MCV 105 fL), 저알부민혈증, 저칼슘혈증 등 흡수장애(Malabsorption) 소견을 보입니다. 가장 중요한 것은 혈청 조직트랜스글루타미나아제 항체(tTG-IgA, anti-tissue transglutaminase IgA)가 양성이라는 점입니다. 이는 셀리악병(Celiac disease)에 대한 민감도와 특이도가 매우 높은 혈청학적 표지자입니다.
Pathognomonic! 셀리악병 진단의 표준(gold standard)은 혈청학적 검사에서 양성이 나왔을 때 시행하는 십이지장 생검(Duodenal biopsy)입니다. 이를 통해 융모 위축(Villous atrophy), 음와 증식(Crypt hyperplasia), 상피내 림프구 증가(Intraepithelial lymphocytosis)를 조직학적으로 확인하여 확진합니다. 생검 없이 영상 검사만으로는 확진할 수 없습니다.
감별 포인트! ①번 캡슐 내시경(Capsule endoscopy)은 소장의 전체적인 육안 병변(특히 출혈 병소)을 관찰하는 데 유용하지만, 조직 생검을 할 수 없어 셀리악병의 확진 검사로는 부적합합니다. ②번 대장내시경 및 생검(Colonoscopy with biopsy)은 염증성 장질환(Inflammatory bowel disease) 등 대장 질환이 의심될 때 시행하며, 셀리악병의 병변은 주로 십이지장 등 근위 소장에 국한됩니다. ⑤번 소장 조영술(Small bowel series)은 소장의 해부학적 구조나 협착 등을 평가하는 검사로, 생검이 불가능하여 확진에 적합하지 않습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 35세 여성이 밀가루 음식 섭취 후 심해지는 만성 설사, 복부 팽만감, 체중 감소를 호소합니다. 혈액 검사에서 MCV 105 fL의 거대적혈모구빈혈과 철분, 칼슘, 알부민 저하를 동반한 흡수장애 소견을 보이며, 혈청 tTG-IgA 항체 양성입니다.
진단적 접근:
1. 임상적 의심: 전형적인 흡수장애 증상 + 밀가루(글루텐) 섭취 연관성 + 자가면역 갑상선 질환 가족력(자가면역 질환 동반 가능성).
2. 선별 검사: 높은 민감도/특이도의 혈청 tTG-IgA 검사가 양성입니다. (단, IgA 결핍증이 동반될 수 있으므로 총 IgA 수치 확인 필요)
3. 확진 검사:상부위장관 내시경(EGD)을 통한 십이지장(특히 구부와 제2부) 생검이 필수적입니다.
치료 계획: 조직학적 확진 후 평생 엄격한 글루텐 제한 식이(Gluten-free diet)를 시행합니다. 밀, 보리, 호밀 섭취를 중단해야 합니다. 치료 시작 후 수 주 내 증상 호전이 시작되며, 영양 결핍에 대한 보충(철분, 칼슘, 비타민 D, 엽산 등)도 함께 진행합니다.
주의사항: 진단을 위해 생검을 시행하기 전에 환자가 먼저 글루텐 제한 식이를 시작하지 않도록 해야 합니다. 식이 시작 후에는 조직 소견이 정상화되어 위음성(false negative)이 나올 수 있기 때문입니다.
핵심 개념
셀리악병(Celiac disease) — 글루텐(Gluten) 섭취에 의해 발생하는 자가면역성 소장 질환으로, 유전적 감수성이 있는 사람에서 주로 발생하며 조직학적 진단 기준은 십이지장 생검을 통한 융모 위축 확인이다.
조직트랜스글루타미나아제 항체(tTG-IgA) — 셀리악병 진단을 위한 1차 혈청 선별 검사로 민감도와 특이도가 매우 높다. 손상된 점막에서 유리된 조직 트랜스글루타미나아제 효소에 대한 자가항체이다.
십이지장 생검(Duodenal biopsy) — 상부위장관 내시경을 통해 십이지장 점막 조직을 채취하는 검사로, 융모 위축과 상피내 림프구 증가 소견을 확인하여 셀리악병을 확진하는 표준 검사이다.
흡수장애 증후군(Malabsorption syndrome) — 영양소의 소화 또는 흡수 과정에 장애가 생겨 만성 설사, 체중 감소, 빈혈, 저알부민혈증 등이 나타나는 상태를 통칭한다.
거대적혈모구빈혈(Megaloblastic anemia) — 비타민 B12 또는 엽산 결핍으로 인해 DNA 합성이 저하되어 발생하는 빈혈로, MCV가 100 fL 이상으로 증가한다. 셀리악병에서는 십이지장과 근위 공장의 흡수 장애로 인해 철분, 엽산, 비타민 B12 결핍이 동반될 수 있다.
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