58세 남자가 건강검진에서 우연히 발견된 복부 종괴로 내원하였다. 평소 특별한 증상은 없었으나 최근 간헐적으로 명치 부위의 묵직한 불편감을 느꼈다고 한다. 혈압 126/78 mmHg, 맥박 76회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.5℃이다. 복부 진찰에서 압통이나 반발통은 없다. 검사결과와 위내시경 및 복부 CT 사진은 다음과 같다. 위내시경에서는 위 체부에 정상 점막으로 덮인 융기성 병변이 관찰되었고, 복부 CT에서는 위벽에서 바깥쪽으로 돌출된 약 4.2 cm 크기의 경계가 비교적 분명한 종괴가 관찰되었다. 가장 가능성이 높은 진단은?
[혈액검사]
• 혈색소: 13.4 g/dL (참고치: 13.0–17.0 g/dL)
• 백혈구: 7,200/mm³ (참고치: 4,000–10,000/mm³)
• 혈소판: 264,000/mm³ (참고치: 150,000–400,000/mm³)
[혈청화학검사]
• AST: 24 U/L (참고치: 0–40 U/L)
• ALT: 21 U/L (참고치: 0–40 U/L)
• 총빌리루빈: 0.8 mg/dL (참고치: 0.2–1.2 mg/dL)
1위선암
2위장관기질종양✓ 정답
3위림프종
4췌장가성낭종
5위신경내분비종양
해설
위장관기질종양(GIST)은 위장관의 간질세포에서 발생하는 중간엽 종양으로, 위에서 가장 흔하게 발생합니다. 위내시경에서 정상 점막으로 덮인 점막하 종양 형태로 보이고, CT에서 위벽에서 기원하여 바깥쪽으로 자라는 종괴가 관찰되는 것이 특징적입니다.
핵심 해설
위장관기질종양(GIST)은 위장관에서 발생하는 대표적인 중간엽 종양으로, Cajal 간질세포와 연관되어 있으며 대부분 KIT(c-kit, CD117)를 발현합니다.
가장 흔한 발생 부위는 위이며, 그다음으로 소장에서 발생합니다.
GIST는 점막 자체에서 발생하는 위선암과 달리 위벽에서 발생하기 때문에 위내시경에서는 정상 점막으로 덮인 점막하 종양 형태로 관찰될 수 있습니다. 종양이 커지면 중심부 궤양이나 출혈이 동반될 수도 있습니다.
CT에서는 위벽에서 기원하는 비교적 경계가 분명한 종괴로 관찰되며, 위강 바깥쪽으로 돌출되는 외장성 성장을 보일 수 있습니다.
확진에는 조직학적 검사와 면역조직화학검사가 이용되며 대표적으로 c-kit(CD117) 및 DOG1 양성이 진단에 도움이 됩니다.
절제 가능한 국소 GIST의 기본 치료는 수술적 완전 절제이며, 일반적으로 림프절 전이가 드물기 때문에 위선암과 같은 광범위한 림프절 절제는 필요하지 않습니다. 고위험군에서는 수술 후 이매티닙을 사용할 수 있으며, 절제 불가능하거나 전이성인 GIST에서도 이매티닙이 주요 치료로 사용됩니다.
정답 근거
① 위내시경에서 정상 점막으로 덮인 점막하 종양 형태의 병변이 관찰됩니다.
② 복부 CT에서 종괴가 위벽에서 기원하여 위강 바깥쪽으로 돌출되어 있습니다.
③ GIST는 위에서 가장 흔하게 발생하는 위장관 중간엽 종양입니다.
따라서 가장 가능성이 높은 진단은 위장관기질종양(GIST)입니다.
구심성 고리 증후군 (Afferent loop syndrome) — Billroth II 위절제술 후 십이지장 측 구심성 고리가 폐쇄되어 췌장액과 담즙이 정체되고, 췌관 역류로 인해 급성 췌장염과 상부위장관 폐쇄가 발생하는 응급 질환입니다.
Billroth II 문합술 (Billroth II anastomosis) — 원위부 위절제술 후 남은 위와 공장을 연결하는 문합술입니다. 십이지장 그루터기는 봉합하고, 위-공장 문합을 시행하여 구심성 고리(십이지장 쪽)와 원심성 고리(공장 쪽)가 형성됩니다.
급성 췌장염 (Acute pancreatitis) — 췌장의 급성 염증 질환으로, 심한 상복부 통증(등으로 방사)과 혈청 아밀라아제/리파아제 상승이 특징입니다. 주요 원인은 담석과 알코올이며, 구심성 고리 증후군과 같은 구조적 문제도 원인이 될 수 있습니다.
아밀라아제 — 췌장과 침샘에서 분비되는 소화 효소입니다. 급성 췌장염 진단의 전통적 지표이나, 리파아제에 비해 특이도가 낮아 리파아제와 함께 측정합니다. 참고치는 30~110 U/L입니다.
리파아제 — 중성지방을 분해하는 췌장 효소로, 급성 췌장염 진단에서 아밀라아제보다 더 민감도와 특이도가 높은 표지자입니다. 참고치는 23~300 U/L이며, 상승 기간이 더 오래 지속됩니다.
