신생아 호흡곤란, 소아기부터 지속된 젖은기침과 상기도 질환, 우심증은 원발성 섬모운동 이상증의 전형적 단서다. 비강 산화질소는 선별에 활용되며 진단은 전문센터에서 유전·섬모 기능 및 구조 검사 등을 조합한다.
심화 해설
핵심 해설PCD는 성인에게서도 늦게 발견될 수 있으므로 증상 시작 시점과 좌우배열 이상을 놓치지 않아야 합니다.
정답 근거2025 ERS 기관지확장증 지침은 소아기 발병 또는 특징적 임상·영상 소견이 있으면 연령과 무관하게 PCD 검사를 시행하도록 제시합니다.
선택지 분석1. PCD는 성인기에 뒤늦게 진단될 수 있어 특징적 병력을 근거로 검사합니다.
2. 정상 IgE 하나는 PCD 가능성을 배제하지 못합니다.
3. 비강 산화질소와 전문센터의 다중검사가 적절합니다.
4. 정상 폐기능이 구조적 기관지확장증을 부정하지 않습니다.
5. 일반세균 배양은 감염을 평가하지만 선천성 원인을 확정하지 못합니다.
근거 자료
12025 ERS Clinical Practice Guideline for the Management of Adult Bronchiectasis
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 25세 남성이 만성적인 기침, 다량의 농성 가래, 반복적인 호흡기 감염을 주소로 내원합니다. 신체검사에서 지속적인 수포음(Crackles)이 들리고, 말단지 비대(Clubbing)가 관찰됩니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 흉부 X선(기관지 확장증의 간접적 소견 확인).
2. 확진 검사: 고해상도 흉부 컴퓨터단층촬영(High-Resolution CT, HRCT). 기관지 벽 비후와 확장을 명확히 보여줍니다.
3. 원인 규명 검사: 기관지 확장증이 확인되면, 그 원인을 찾기 위한 검사가 필요합니다. 젊은 환자에서 전형적인 증상이 있다면, 낭성 섬유증을 의심하여 땀 검사(Sweat Chloride Test)를 시행합니다. (정상: < 40 mmol/L, 의심: 40-60 mmol/L, 진단: > 60 mmol/L).
치료 계획 (Management Plan): 낭성 섬유증에 의한 기관지 확장증의 치료는 다각적입니다.
1. 기도 청결: 물리 치료(체위 배액, 타진), 기관지 확장제, 고삼투압 식염수 네뷸라이저.
2. 감염 조절: 반복적인 항생제 사용(흡입, 경구, 정맥 주사).
3. 특이 치료: CFTR 변조제(예: 이바카프터(Ivacaftor), 엘룩사카프터/테자카프터/이바카프터(Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor))는 근본적인 병태생리를 표적합니다.
4. 지지 치료: 영양 지원, 폐 재활.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.