다음 중 기관지 확장증과 관련된 선천성 질환은?

낭성 섬유증은 점액의 점도가 증가하여 기도 청결 장애와 반복 감염을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환으로, 기관지 확장증의 중요한 원인 중 하나이다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 기관지 확장증(Bronchiectasis)의 원인 중 선천성 질환을 묻는 기초적인 질문입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 기관지 확장증은 기관지의 비가역적이고 비정상적인 확장을 특징으로 하는 질환입니다. 원인은 크게 선천성(유전성)과 후천성으로 나뉩니다. 문제에서 요구하는 것은 "선천성 질환"입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전 질환으로, CFTR 단백질의 결함으로 인해 기관지 점액의 점도가 심각하게 증가합니다. 이로 인해 기도 청결(Clearance)이 방해받고, 반복적인 세균 감염과 염증이 발생하여 결국 기관지 벽이 손상되고 기관지 확장증이 발생합니다. 낭성 섬유증은 기관지 확장증을 유발하는 대표적인 선천성 원인 질환입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): ① 감별 포인트! 폐암(Lung Cancer)은 기관지 확장증의 원인이 될 수 있지만(폐쇄 후 확장), 대부분 후천적 요인(흡연 등)에 의한 것이며 선천성 질환이 아닙니다.
② 특발성 폐섬유화증(Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF)은 주로 폐간질에 영향을 미치는 질환이며, 기관지 확장증과는 직접적인 선천적 연관성이 명확하지 않습니다.
③ 만성 폐쇄성 폐질환(Chronic Obstructive Pulmonary Disease, COPD)은 주로 흡연과 같은 후천적 환경 요인이 주요 원인인 후천성 질환입니다.
⑤ 천식(Asthma)은 기도의 과민성과 가역적 폐쇄가 특징이며, 심한 만성 천식이 기관지 확장증으로 이어질 수는 있으나, 이는 후천적 합병증에 가깝고 대표적인 선천성 원인 질환은 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 25세 남성이 만성적인 기침, 다량의 농성 가래, 반복적인 호흡기 감염을 주소로 내원합니다. 신체검사에서 지속적인 수포음(Crackles)이 들리고, 말단지 비대(Clubbing)가 관찰됩니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 흉부 X선(기관지 확장증의 간접적 소견 확인). 2. 확진 검사: 고해상도 흉부 컴퓨터단층촬영(High-Resolution CT, HRCT). 기관지 벽 비후와 확장을 명확히 보여줍니다. 3. 원인 규명 검사: 기관지 확장증이 확인되면, 그 원인을 찾기 위한 검사가 필요합니다. 젊은 환자에서 전형적인 증상이 있다면, 낭성 섬유증을 의심하여 땀 검사(Sweat Chloride Test)를 시행합니다. (정상: < 40 mmol/L, 의심: 40-60 mmol/L, 진단: > 60 mmol/L).

치료 계획 (Management Plan): 낭성 섬유증에 의한 기관지 확장증의 치료는 다각적입니다. 1. 기도 청결: 물리 치료(체위 배액, 타진), 기관지 확장제, 고삼투압 식염수 네뷸라이저. 2. 감염 조절: 반복적인 항생제 사용(흡입, 경구, 정맥 주사). 3. 특이 치료: CFTR 변조제(예: 이바카프터(Ivacaftor), 엘룩사카프터/테자카프터/이바카프터(Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor))는 근본적인 병태생리를 표적합니다. 4. 지지 치료: 영양 지원, 폐 재활.