다음 중 낭성섬유증과 관련된 기관지 확장증의 주요 병인은?

낭성섬유증은 CFTR 유전자 돌연변이로 점액이 매우 끈적거려 섬모 운동이 저하되고, 반복 감염으로 기관지 확장증이 발생한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 성인에서 만성 기침과 농성 객담을 보이며, 발한 검사에서 염화물 농도가 높게 나왔습니다. 이는 낭성섬유증(Cystic Fibrosis, CF)의 전형적인 소견입니다. 발한 검사는 CF의 확진 검사로, 60 mEq/L 이상의 염화물 농도는 진단적입니다.

진단 및 병인: 낭성섬유증은 CFTR(낭성섬유증 막횡단 전도도 조절인자) 단백의 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 이 결함은 기도 상피 세포에서 염소 이온의 분비를 감소시키고, 나트륨 이온의 재흡수를 증가시켜 점액 내 수분을 빼앗습니다. 그 결과, Pathognomonic! 기관지 점액의 점도가 매우 높아지고 끈적거리게 됩니다. 이 두꺼운 점액은 섬모의 청결 기능을 마비시키고, 병원체를 가둬 반복적인 세균 감염(주로 Pseudomonas aeruginosa)을 유발합니다. 이 만성적인 감염과 염증이 기관지 벽을 파괴하여 기관지 확장증(Bronchiectasis)으로 이어지는 것이 핵심 병태생리입니다.

오답 분석:
② 기관지 연골의 발육 부전: 이는 감별 포인트! 윌리엄스-캠벨 증후군(Williams-Campbell Syndrome)의 원인으로, 선천성 기관지 연골 결손으로 인한 기관지 확장증을 유발합니다.
③ 알파-1 항트립신 효소의 부족: 이는 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)의 원인으로, 주로 폐기종(Emphysema)을 유발하며, 기관지 확장증과는 다른 기전입니다.
④ 면역글로불린 A의 선천적 결핍: 이는 선천성 무감마글로불린혈증 등 면역 결핍 상태로, 반복 감염을 통해 2차적으로 기관지 확장증을 일으킬 수 있지만, CF의 직접적 원인은 아닙니다.
⑤ 호중구 염라스테이스 활성의 과도한 증가: 이는 CF에서 기관지 확장증이 진행되는 염증 매개 기전 중 하나입니다. 감염에 반응한 호중구가 염라스테이스를 과도하게 분비하여 기관지 벽의 탄력 단백을 파괴합니다. 이는 병리 진행의 중요한 하위 기전이지만, 모든 과정의 시발점이 되는 주요 병인(Primary Pathogenesis)은 CFTR 결함에 의한 점액 점도 증가입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 25세 남성/여성, 만성 기침, 다량의 농성 객담, 반복적인 호흡기 감염 병력. 발한 검사 상 염화물 농도 80 mEq/L.
진단적 접근: 1) 발한 검사(Sweat Chloride Test)는 확진 검사. 2) CFTR 유전자 검사로 돌연변이 확인. 3) 흉부 CT로 기관지 확장증의 정도와 범위 평가. 4) 객담 배양으로 감염 원인균(P. aeruginosa, S. aureus) 확인.
치료 계획: 치료의 목표는 점액 제거, 감염 통제, 염증 억제입니다. 1. 기도 청결 요법: 고주파 가슴 진동 장치, 기도 체위 배액이 필수적입니다. 2. 약물 치료: 점액 용해제(도르나제 알파(Dornase alfa)), 흡입 항생제(토브라마이신), 흡입 기관지 확장제. 3. 영양 지원: 췌장 효소 보충제, 고칼로리 식이. 주의사항: CF는 다장기 질환으로 호흡기 외에도 췌장 기능 부전, 당뇨, 간 질환, 남성 불임 등에 대한 관리가 동반되어야 합니다.