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기관지 확장증
문제

24세 환자가 소아기부터 반복된 호흡기 감염과 만성 녹농균 객담 배양을 보였다. CT에서 상엽 우세 기관지확장증이 있고 체중 증가가 어렵고 지방변이 동반된다. 원인 평가를 위해 가장 우선할 검사는?

해설
어린 나이부터 시작된 호흡기 질환, 상엽 우세 기관지확장증, 만성 녹농균 감염과 췌장 외분비 기능부전은 낭성섬유증을 강하게 시사한다. 땀 염소 검사와 상황에 따른 CFTR 평가가 적절하다.
같은 주제 다음 문제63세 여자가 8년 전부터 반복되는 기침과 많은 양의 가래로 치료받아 왔다. 최근 4일 동안 가래의 양이 평소보다 증가하면서 누런색으로 변하였고 호흡곤란도 심해졌…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 호흡기 ]19,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

핵심 해설
기관지확장증의 원인 검사는 모든 희귀질환을 일괄 검사하는 방식이 아니라 임상·영상 단서에 맞춰 확장합니다.

정답 근거
2025 ERS 지침은 증상이 소아기에 시작됐거나 특정 임상·영상 특징이 있는 기관지확장증 환자에서 CF와 PCD를 선별하도록 권고합니다.

선택지 분석
1. 낭성섬유증 단서가 뚜렷해 땀 염소 검사와 CFTR 평가가 우선입니다.
2. 이 환자의 핵심은 폐암 선별보다 젊은 연령의 기관지확장증 원인 규명입니다.
3. 심근 허혈 검사는 기관지확장증의 유전적 원인을 밝히지 못합니다.
4. 종양표지자는 낭성섬유증 진단검사가 아닙니다.
5. 천식 검사만으로 췌장 기능부전과 상엽 우세 병변을 설명하지 못합니다.

근거 자료
12025 ERS Clinical Practice Guideline for the Management of Adult Bronchiectasis

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 25세 남성. 어린 시절부터 반복적인 호흡기 감염과 만성적인 기침, 농성 가래를 호소합니다. 키가 또래보다 작고, 지방변(Steatorrhea)이 있습니다. 가족력상 사촌이 비슷한 증상을 보입니다.
진단적 접근: 만성 호흡기 증상과 흡수장애 증상(지방변)을 보이므로, 선천성 질환을 의심합니다. 가장 먼저 땀 검사(Sweat Chloride Test)를 시행하여 낭포성 섬유증을 진단합니다. 확진 후, 흉부 CT를 통해 동반된 기관지 확장증의 정도를 평가합니다.
치료 계획: 치료의 핵심은 기도 청결 유지와 감염 예방입니다. 매일 기도 청결 요법(Airway Clearance Therapy)과 분무기 흡입(Nebulizer)을 통한 점액 용해제(예: 도르나제 알파) 투여가 필수적입니다. 반복 감염 시 항생제 치료가 필요합니다.
주의사항: 낭포성 섬유증 환자는 특히 녹농균(Pseudomonas aeruginosa) 감염에 취약하며, 이는 질병 진행을 가속화시킵니다. 적극적인 감염 관리가 중요합니다.

핵심 개념

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