다음 중 기관지 확장증과 관련된 선천성 질환은?

낭포성 섬유증은 점액의 점도 증가로 인한 기도 폐쇄와 반복 감염을 유발하여 기관지 확장증의 주요 선천적 원인이다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 기관지 확장증(Bronchiectasis)의 원인을 묻는 기초적인 문제입니다. 기관지 확장증은 기관지의 비가역적이고 비정상적인 확장을 특징으로 하는 질환으로, 그 원인은 크게 선천성과 후천성으로 나뉩니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 문제에서 요구하는 것은 "기관지 확장증과 관련된 선천성 질환"입니다. 따라서, 태어날 때부터 존재하거나 유전적으로 결정된 질환 중 기관지 확장증을 유발하는 원인을 찾아야 합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전 질환으로, CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절인자) 단백의 결함이 원인입니다. 이 결함은 기도 점막의 염화 이온(Cl-)과 나트륨 이온(Na+)의 이동 장애를 일으켜, 점액이 매우 농축되고 끈적해지게 만듭니다. 이 끈적한 점액은 기도 청결(Clearance)을 방해하여 반복적인 세균 감염과 만성 염증을 유발하고, 결국 기관지 벽을 파괴하여 기관지 확장증을 일으키는 대표적인 선천성 원인입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! 다른 보기들은 모두 기관지 확장증의 주요 원인이 아니거나, 후천적 원인에 해당합니다.
② 폐암: 기관지 확장증의 원인이 될 수는 있지만(폐쇄 후 확장), 이는 후천적 현상이며, 선천성 질환이 아닙니다.
③ 폐색전증: 기관지 확장증과 직접적인 관련이 없습니다. 혈전이 폐동맥을 막는 질환입니다.
④ 만성 폐쇄성 폐질환(COPD): 기관지 확장증과 공존할 수는 있지만, COPD 자체가 기관지 확장증을 일으키는 주요 원인은 아닙니다. 둘 다 후천적 질환입니다.
⑤ 특발성 폐섬유화증(IPF): 주로 폐포 간질의 섬유화를 일으키는 질환이며, 기관지 확장증과는 다른 병리 기전을 가집니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 25세 남성. 어린 시절부터 반복적인 호흡기 감염과 만성적인 기침, 농성 가래를 호소합니다. 키가 또래보다 작고, 지방변(Steatorrhea)이 있습니다. 가족력상 사촌이 비슷한 증상을 보입니다.
진단적 접근: 만성 호흡기 증상과 흡수장애 증상(지방변)을 보이므로, 선천성 질환을 의심합니다. 가장 먼저 땀 검사(Sweat Chloride Test)를 시행하여 낭포성 섬유증을 진단합니다. 확진 후, 흉부 CT를 통해 동반된 기관지 확장증의 정도를 평가합니다.
치료 계획: 치료의 핵심은 기도 청결 유지와 감염 예방입니다. 매일 기도 청결 요법(Airway Clearance Therapy)과 분무기 흡입(Nebulizer)을 통한 점액 용해제(예: 도르나제 알파) 투여가 필수적입니다. 반복 감염 시 항생제 치료가 필요합니다.
주의사항: 낭포성 섬유증 환자는 특히 녹농균(Pseudomonas aeruginosa) 감염에 취약하며, 이는 질병 진행을 가속화시킵니다. 적극적인 감염 관리가 중요합니다.