61세 남자가 3개월 전부터 지속되는 상복부 불편감과 조기 포만감으로 내원하였다. 최근 3개월 동안 체중이 5 kg 감소하였다. 활력징후는 혈압 124/76 mmHg, 맥박 82회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.7℃이다. 위내시경에서 위 체부에 점막하 종양 형태의 큰 융기성 병변이 관찰되었다. 조직검사에서 방추형 세포가 관찰되었고 면역조직화학검사에서 KIT(CD117) 양성으로 확인되었다. 복부 CT에서 위 종괴와 함께 간에 여러 개의 전이성 결절이 관찰되었다. 다음 치료로 가장 적절한 것은?
[혈액검사]
• 혈색소 11.7 g/dL (참고치 13.0–17.0 g/dL)
• 백혈구 7,800/mm³ (참고치 4,000–10,000/mm³)
• 혈소판 298,000/mm³ (참고치 150,000–400,000/mm³)
[혈청화학검사]
• AST 38 U/L (참고치 10–40 U/L)
• ALT 34 U/L (참고치 7–40 U/L)
• 총빌리루빈 0.9 mg/dL (참고치 0.2–1.2 mg/dL)
• 알부민 3.7 g/dL (참고치 3.5–5.2 g/dL)
1위 쐐기절제술
2전체위절제술
3이마티닙✓ 정답
4방사선치료
5림프절곽청술
해설
KIT(CD117) 양성인 위장관기질종양(GIST)에서 다발성 간 전이가 확인되어 수술만으로 근치적 절제가 어려운 진행성 GIST에 해당한다. 이러한 경우 KIT 티로신키나아제 억제제인 이마티닙을 사용한다.
구분
위장관기질종양(GIST)
기원
Cajal 간질세포(interstitial cell of Cajal)
호발 연령
주로 성인에서 발생, 평균 진단 연령 약 60세
호발 부위
위 60~70%로 가장 흔함 → 소장 20~30% → 대장·식도·직장 등
형태
점막하 종양 형태로 발생하며, 큰 종양은 위벽 바깥쪽으로 성장 가능
주요 증상
위장관 출혈, 복통, 소화불량, 조기 포만감 등
전이 특징
간·복막 전이 가능, 림프절 전이는 드묾
위내시경
정상 점막으로 덮인 점막하 융기성 병변, 큰 경우 중심부 궤양 가능
EUS
종양의 기원층·크기·내부 성상 평가 및 조직검사에 유용
CT
종괴의 크기, 주변 구조와의 관계 및 간·복막 전이 평가
면역조직화학
KIT(CD117) 양성, CD34 양성 흔함, SMA 일부 양성, desmin 대개 음성
수술 원칙
음성 절제연을 확보한 완전 절제, 종양 파열 방지
국소 위 GIST
절제 가능한 경우 쐐기절제술
큰 종양
위치와 크기에 따라 위절제술 등 보다 광범위한 수술 가능
작은 GIST
≤2 cm이고 위험한 내시경초음파 소견이 없으면 추적관찰 가능
이마티닙
KIT 티로신키나아제 억제제. 절제 불가능 또는 전이성 GIST에 사용. 큰 종양에서 수술 전 종양 축소를 위한 선행치료 및 수술 후 보조치료로도 사용 가능
핵심 해설
위장관기질종양(GIST)은 KIT 또는 PDGFRA와 관련된 변이가 흔하며, KIT(CD117) 양성이 진단에 중요한 단서가 됩니다.
국소성으로 완전 절제가 가능한 GIST에서는 음성 절제연을 확보하는 수술적 절제가 기본 치료입니다.
그러나 이 환자는 복부 CT에서 다발성 간 전이가 확인되어 전이성 GIST에 해당합니다. 이처럼 절제 불가능하거나 전이된 GIST에서는 티로신키나아제 억제제인 이마티닙이 대표적인 전신치료입니다.
따라서 이 환자에서 가장 적절한 치료는 이마티닙입니다.
정답 근거
KIT(CD117) 양성 GIST에서 다발성 간 전이가 확인되었으므로 전이성 GIST에 해당하며, 이마티닙 치료가 적절합니다.
조기 위암 — 암이 점막 또는 점막하층에만 국한된 위암. 림프절 전이 가능성은 있으나, 내시경 치료가 가능한 단계를 의미합니다.
내시경적 점막하박리술 — Endoscopic Submucosal Dissection, ESD. 내시경을 이용해 점막하층을 박리하여 조기 위암 등의 병변을 일괄 절제하는 시술입니다.
절대 적응증 — ESD에서 림프절 전이 위험이 거의 없는 병변. 크기 2cm 이하, 분화형, 궤양 없음, 점막층에 국한된 병변이 해당됩니다.
확대 적응증 — 절대 적응증보다는 림프절 전이 위험이 약간 높지만, 환자의 상태나 의견을 고려해 ESD를 시도할 수 있는 병변군입니다.
분화형 선암 — 세포나 조직 구조가 정상 위 점막과 유사한 형태를 보이는 위암. ESD 적응증 판정에 중요한 요소이며, 미분화형에 비해 예후가 좋습니다.