18세 남자가 전신에 다발성 부드러운 피부색 결절과 카페오레 반점, 겨드랑이 주근깨가 있다. 진단은?

다발성 신경섬유종, 카페오레 반점(≥6개, >5mm), 겨드랑이/서혜부 주근깨는 신경섬유종증 1형(neurofibromatosis type 1)의 진단 기준이다. NF1 유전자 변이로 상염색체 우성 유전한다.

이 문제의 핵심 개념은 신경섬유종증 1형(NF1)의 진단 기준입니다. NF1은 신경크레스트 유래 세포의 이상으로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, NF1 유전자(17번 염색체)의 돌연변이가 주요 원인입니다. 핵심 진단 기준은 6개 이상의 카페오레 반점(사춘기 전 >5mm, 사춘기 후 >15mm), 겨드랑이나 서혜부의 주근깨(freckling), 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개의 총상 신경섬유종, 시신경 교종, Lisch 결절(홍채 과오종), 골병변(예: 경골 이형성증) 등입니다.

정답이 2번인 이유는 환자의 증상이 NF1의 전형적인 삼중주를 완벽히 만족하기 때문입니다. 전신 다발성 부드러운 피부색 결절은 신경섬유종을, 카페오레 반점과 겨드랑이 주근깨는 NF1의 특징적 피부 소견입니다. 기존 해설에서 언급된 것처럼, 이 세 증상은 NF1의 주요 진단 기준 중 세 가지를 직접 충족시킵니다.

NF1은 단순한 피부 질환이 아닌, 신경계 종양(시신경 교종, 뇌종양), 학습 장애, 심혈관 이상, 골격 이상 등 전신적 합병증을 동반할 수 있어 조기 진단이 중요합니다. 임상에서 이 증상들을 정확히 구분하는 것은 유사 증상을 보이는 다른 증후군(결절경화증, 프로테우스 증후군 등)과의 감별 진단에 필수적이며, 환자의 장기 관리와 유전 상담의 기초가 됩니다.

15세 여학생이 학습 장애와 함께 피부에 여러 개의 커피색 반점을 주소로 내원했습니다. 신체 검사에서 겨드랑이에 주근깨가 다수 관찰되었고, 전신에 수개 이상의 부드러운 피부 결절이 촉진되었습니다. 가족력에서 아버지가 유사한 피부 병변을 가지고 있었습니다.