12세 남아가 피부의 갈색 반점을 주소로 내원하였다. 보호자에 따르면 아이는 어릴 때부터 몸에 연한 갈색의 반점이 여러 개 있었으며 최근에는 피부에 작은 종양처럼 만져지는 병변이 점차 증가하고 있다고 한다. 신체검사에서 몸통과 등 부위에 경계가 비교적 명확한 연한 갈색 반점(café-au-lait macule)이 7개 이상 관찰된다. 또한 몸통과 팔 부위에 부드럽고 피부색의 결절이 여러 개 촉지된다. 겨드랑이 부위에는 작은 갈색 반점(axillary freckling)이 관찰된다. 이 환자의 가장 가능성이 높은 진단은?
Case Analysis신경섬유종증(neurofibromatosis type 1)은 NF1 유전자 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 특징적인 임상 소견으로는 6개 이상의 café-au-lait 반점, 다수의 신경섬유종, 겨드랑이 또는 서혜부 주근깨(axillary freckling) 등이 있습니다. 또한 Lisch 결절(홍채 과오종), 시신경 교종 등이 동반될 수 있습니다.
Profs' note신경섬유종증 시험 핵심
• café-au-lait macule ≥ 6개
• neurofibroma
• axillary freckling
• Lisch nodule
Management
• 정기적 신경학적 검사
• 안과 검사
• 종양 발생 여부 추적 관찰
Critical Warning
신경섬유종증 환자는 악성 말초 신경초종양(MPNST) 발생 위험이 증가합니다.
Urticaria — 두드러기(Urticaria)는 진피 상층부의 혈관 확장과 혈관 투과성 증가로 인해 발생하는 일시적인 팽진(Wheal)과 홍반(Erythema)을 특징으로 하는 질환입니다. 개별 병변은 보통 24시간 이내에 소멸합니다.
Antihistamine — 항히스타민제(Antihistamine)는 H1 수용체를 차단하여 두드러기의 주요 매개체인 히스타민의 작용을 억제하는 약물입니다. 2세대 제제는 혈뇌장벽(Blood-brain barrier) 통과가 적어 진정 작용이 적습니다.
Wheal — 팽진(Wheal)은 두드러기의 전형적인 1차 피부 병변으로, 중앙이 창백하고 주변부가 홍반을 띠는, 가렵고 일시적으로 솟아오른 부종입니다.
Anaphylaxis — 아나필락시스(Anaphylaxis)는 IgE 매개 전신성 과민반응으로, 두드러기 이상의 호흡기 부종, 저혈압, 순환 쇼크 등 생명을 위협하는 증상을 동반할 수 있는 응급 상태입니다.
Chronic Urticaria — 만성 두드러기(Chronic Urticaria)는 6주 이상 거의 매일 재발하는 두드러기로 정의됩니다. 자가면역 기전이 관여하는 경우가 많으며, 치료에 저항성을 보일 수 있어 관리가 더 복잡합니다.