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피부과
문제

12세 남아가 피부의 갈색 반점을 주소로 내원하였다. 보호자에 따르면 아이는 어릴 때부터 몸에 연한 갈색의 반점이 여러 개 있었으며 최근에는 피부에 작은 종양처럼 만져지는 병변이 점차 증가하고 있다고 한다. 신체검사에서 몸통과 등 부위에 경계가 비교적 명확한 연한 갈색 반점(café-au-lait macule)이 7개 이상 관찰된다. 또한 몸통과 팔 부위에 부드럽고 피부색의 결절이 여러 개 촉지된다. 겨드랑이 부위에는 작은 갈색 반점(axillary freckling)이 관찰된다. 이 환자의 가장 가능성이 높은 진단은?

해설
café-au-lait 반점, 신경섬유종, 겨드랑이 freckling은 신경섬유종증의 특징입니다.
같은 주제 다음 문제19세 여성이 피부의 색이 하얗게 변하는 병변을 주소로 내원하였다. 환자는 약 6개월 전부터 손등과 입 주변 피부가 점차 경계가 뚜렷한 흰색 반점으로 변하기 시작…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

Case Analysis 신경섬유종증(neurofibromatosis type 1)은 NF1 유전자 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 특징적인 임상 소견으로는 6개 이상의 café-au-lait 반점, 다수의 신경섬유종, 겨드랑이 또는 서혜부 주근깨(axillary freckling) 등이 있습니다. 또한 Lisch 결절(홍채 과오종), 시신경 교종 등이 동반될 수 있습니다.

Profs' note 신경섬유종증 시험 핵심 • café-au-lait macule ≥ 6개neurofibromaaxillary frecklingLisch nodule

임상 시나리오

Management • 정기적 신경학적 검사 • 안과 검사 • 종양 발생 여부 추적 관찰 Critical Warning 신경섬유종증 환자는 악성 말초 신경초종양(MPNST) 발생 위험이 증가합니다.

핵심 개념

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