8세 아동이 '목에 음식이 걸릴까 봐(질식 공포)' 두려워서 고형식(solid food) 섭취를 거부하고 유동식만 먹어, 심각한 영양 결핍을 보입니다. 가장 의심되는 진단은?

ARFID는 1) 감각 민감성, 2) 흥미 부족 외에, 3) 구토나 질식 등 '섭취의 혐오적 결과'에 대한 공포로 인해 음식 섭취를 회피하는 아형이 있습니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 질식(Choking)에 대한 강한 공포로 인해 고형식을 완전히 피하고 있어 심각한 영양 결핍까지 초래했습니다. 이는 단순한 편식이나 식욕 부진을 넘어서는 병리적 회피 행동입니다.

진단 (Diagnosis): 가장 의심되는 진단은 회피적/제한적 음식 섭취 장애(Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder, ARFID) 중 '섭취의 혐오적 결과에 대한 공포 아형'입니다. ARFID는 DSM-5에서 신경성 식욕부진증(Anorexia Nervosa)과 구분되는 진단으로, 체형이나 체중에 대한 왜곡된 인식이 없는 것이 핵심 차이점입니다. 이 아동은 '살찔까 봐'가 아니라 '목에 걸릴까 봐' 두려워하죠.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): ARFID는 음식 섭취의 제한이나 회피가 다음 중 하나 이상으로 나타납니다: 1) 체중 감소/성장 실패, 2) 심각한 영양 결핍, 3) 정신사회적 기능 장애, 4) 영양 보충에 의존. 이 증례는 명백히 1, 2, 3번에 해당합니다. '질식 공포'는 ARFID의 세 가지 주요 발현 양상(감각적 특징에 대한 민감, 식욕 부진/흥미 부족, 섭취의 혐오적 결과에 대한 공포) 중 마지막에 정확히 부합합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ① 특정 공포증: 특정 대상(예: 거미, 높은 곳)에 대한 비합리적 공포증입니다. '음식 자체'나 '섭취 행위'에 대한 공포보다는 특정 물체/상황에 초점이 맞춰져 있으며, 이처럼 섭취 제한과 영양 결핍을 주요 증상으로 하지 않습니다.
감별 포인트! ② 신경성 식욕부진증: 가장 매력적인 오답입니다. 그러나 식욕부진증의 핵심은 체형 인식 장애와 체중 증가에 대한 극심한 두려움입니다. 이 환자는 체중이나 외모에 대한 언급이 전혀 없고, 오직 질식 공포만을 호소합니다.
④ 반추장애: 의도적 노력 없이 반복적으로 먹은 음식을 역류시키는 장애로, 섭취 회피가 주 증상이 아닙니다.
⑤ 이식증: 영양가 없는 비식품(흙, 머리카락 등)을 지속적으로 먹는 행동이 특징입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 8세 남아. "목에 걸릴까 봐 고체 음식을 못 먹겠다"며 유동식만 고집. 체중은 동년배 백분위수 5% 미만, 피부는 창백하고 탈수 소견. 신체검사상 다른 기질적 이상 소견 없음. 발달력은 정상.

진단적 접근: 1. 면담: 체중/체형에 대한 인식, 섭취 회피의 정확한 이유(질식 공포), 과거의 실제 질식 경험 유무를 확인. 가족력(섭식장애, 불안장애) 평가. 2. 신체검사 및 검사실 검사: 영양 상태 평가(체중, 키, BMI), 빈혈, 전해질 이상, 내분비 기능 검사(갑상선 기능 등)로 기질적 원인 배제. 3. 감별 진단: 식도 협착, 위식도 역류병(GERD), 식도 이완불능증(Achalasia) 등 구조적/기능적 문제를 배제하기 위해 필요시 상부 위장관 조영술이나 내시경 검사 고려.

치료 계획: 1. 인지행동치료(Cognitive Behavioral Therapy, CBT): ARFID의 일차 치료. 질식에 대한 왜곡된 믿음과 불안을 다루고, 점진적 노출 치료로 고형식에 대한 내성을 키움. 2. 영양 상담 및 지원: 영양사와 협력하여 안전하게 칼로리와 영양소를 보충할 수 있는 식단 계획. 3. 약물 치료: 동반된 불안이 심한 경우 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)를 보조적으로 사용할 수 있으나, 단독 치료는 아닙니다.

주의사항: "그냥 편식이야"라고 간과하면 심각한 성장 장애와 영양 실조로 이어질 수 있습니다. 반드시 체계적인 평가가 필요합니다.