18세 여성이 "먹으면 살이 쪄요. 저는 뚱뚱해요"라며 식사를 거부한다. 키 165cm, 체중 42kg이지만 본인은 과체중이라고 주장한다. 3개월간 생리가 없다. 위 환자의 가장 적절한 진단은?

신경성 식욕부진증은 낮은 체중 유지, 체중 증가에 대한 극심한 두려움, 신체상 장애가 특징이다. BMI 15.4로 저체중이며 무월경이 동반되었다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 청소년 여성으로, 현저한 저체중(BMI 약 15.4, 정상 18.5-24.9)에도 불구하고 자신을 "뚱뚱하다"고 인식하는 신체상 장애(Body image disturbance)와 체중 증가에 대한 극심한 두려움을 보입니다. 또한, 3개월간의 무월경(Amenorrhea)이 동반되었습니다. 이는 신경성 식욕부진증(Anorexia Nervosa)의 핵심 진단 기준을 모두 충족하는 전형적인 증례입니다.

정답 근거 및 기전: 신경성 식욕부진증의 진단(DSM-5 기준)은 ① 에너지 섭취 제한으로 인한 현저한 저체중, ② 체중 증가나 비만에 대한 강한 두려움, ③ 체중이나 체형에 대한 왜곡된 인식, ④ 저체중의 심각성을 인정하지 않음으로 구성됩니다. 이 환자는 체중 42kg으로 명백한 저체중 상태이지만 과체중을 주장하며, 이는 세 번째 기준에 해당하는 신체상 장애를 잘 보여줍니다. 무월경은 심한 영양실조와 낮은 체지방률로 인한 시상하부-뇌하수체-생식샘 축(Hypothalamic-pituitary-gonadal axis)의 기능 저하로 발생하는 중요한 2차적 징후입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ②번 신경성 폭식증(Bulimia Nervosa)은 폭식과 이에 대한 보상 행동(구토, 약물 남용, 과도한 운동 등)이 반복되지만, 체중이 정상 범위에 머무르는 것이 특징입니다. 이 환자는 폭식이나 보상 행동에 대한 언급이 없고, 체중이 현저히 낮습니다.
③번 회피/제한적 음식섭취장애(Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder, ARFID)는 음식에 대한 흥미 부족, 감각적 특성에 대한 회피, 음식 섭취의 불쾌한 결과에 대한 걱정으로 인해 섭취가 제한되지만, 체중이나 체형에 대한 왜곡된 인식이나 두려움은 없습니다.
④번 폭식장애(Binge-Eating Disorder)는 조절 불가능한 폭식이 반복되지만, 신경성 폭식증과 달리 보상 행동이 없으며, 종종 과체중이나 비만과 연관됩니다.
⑤번 우울증(Major Depressive Disorder)에서도 식욕 부진과 체중 감소가 발생할 수 있지만, 우울증의 핵심 증상인 지속적인 우울감, 흥미 상실 등이 주를 이루며, 체중 증가에 대한 극심한 두려움이나 신체상 장애는 일반적으로 동반되지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 18세 여성. 주소(Chief Complaint): "살이 찐다"는 생각에 식사 거부. 현병력: 몇 달 전부터 체중 증가를 극도로 두려워하여 식사를 극도로 제한함. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 키 165cm, 체중 42kg (BMI 15.4), 저체중 소견. 활력 징후는 저혈압, 서맥일 가능성 높음. 무월경 3개월.

진단적 접근: 1. 신체 검사 및 활력 징후: 체중, 키, BMI 측정이 필수. 서맥, 저혈압, 저체온, 말초 부종(말초 부종은 저알부민혈증 가능성 시사) 확인. 2. 실험실 검사: 전해질 이상(저칼륨혈증, 대사성 알칼리증 - 구토 동반 시), 혈액 검사(빈혈, 백혈구 감소증), 호르몬 검사(저에스트라디올, 저황체형성호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH))로 무월경 평가. 3. 심리 평가: 구조화된 면담을 통해 섭식 장애 심리 척도(Eating Disorder Examination) 등을 활용해 진단을 공고히 함.

치료 계획: 1. 의학적 안정화: 급성 위험(심한 서맥, 전해질 이상, 극심한 저체중)이 있는 경우 입원 치료가 선행되어야 함. 2. 영양 회복: 체계적인 식이 계획을 통한 체중 증가가 치료의 핵심. 급속한 재급여 증후군(Refeeding syndrome)을 예방하기 위해 서서히 시작. 3. 정신과적 치료: 가족 기반 치료(Family-Based Therapy, FBT)가 청소년에서 1차 치료. 인지행동치료(Cognitive Behavioral Therapy)도 효과적. 4. 약물 치료: 1차 치료는 아님. 동반된 우울증이나 불안장애가 있을 경우 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI) 등을 고려할 수 있음.

주의사항: 환자의 저체중을 인정하지 않는 태도에 직면하여 논쟁하지 말고, 건강 위험(심장 합병증, 골다공증 등)에 초점을 맞춘 교육적 접근이 필요합니다. 치료 초기에는 체중 증가에 대한 저항이 매우 클 수 있습니다.